Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta, también llamada enfermedad de los huesos de cristal, es un trastorno genético hereditario, caracterizado por una alteración en la formación del colágeno que provoca una fragilidad anormal en los huesos, causando fracturas y deformidades óseas frecuentes. Las fracturas son más habituales en la infancia, y pueden reducirse tras la etapa de crecimiento.

Atendiendo a su gravedad, se distinguen cuatro tipos principales:

• Osteogénesis imperfecta tipo I: la forma más leve y frecuente.
• Osteogénesis imperfecta tipo II: el tipo más grave, causa muerte perinatal y neonatal.
• Osteogénesis imperfecta tipo III: es muy grave, pero no resulta mortal.
• Osteogénesis imperfecta tipo IV: de gravedad variable, tiene una tasa de supervivencia alta y los pacientes pueden beneficiarse del tratamiento.

Síntomas

Los síntomas varían en función del tipo de enfermedad que se padezca:

• Osteogénesis imperfecta tipo I:
  • Fracturas ocasionales.
  • Ligera deformación ósea: curvatura de tibia y fémur.
  • Hiperlaxitud articular.
  • Dolor muscular y articular debido a la hiperlaxitud.
  • Desarrollo muscular escaso.
  • Escleróticas azules: la esclerótica es anormalmente delgada y las venas se transparentan.
  • Pérdida de audición.
  • Puede aparecer dentinogénesis imperfecta: dientes amarillentos o grisáceos, quebradizos y poco desarrollados.
• Osteogénesis imperfecta tipo II: los síntomas se aprecian en el útero o en el nacimiento.
  • Fragilidad ósea extrema: la debilidad del cráneo hace que el encéfalo no esté protegido de la presión producida en el parto, pudiendo provocar la muerte del neonato.
  • Fracturas en el cráneo y en el tórax durante el parto o en el útero.
  • Vértebras aplanadas.
  • Brazos y piernas cortos.
  • Malformaciones en las costillas y los huesos largos de las piernas.
  • Escleróticas azules.
• Osteogénesis imperfecta tipo III:
  • Estatura baja.
  • Esclerosis: curvatura anómala de la columna.
  • Hiperlaxitud articular.
  • Desarrollo muscular escaso.
  • Fracturas frecuentes a consecuencia de golpes leves.
  • Cráneo voluminoso.
  • Forma triangular de la cara debido al desarrollo excesivo del cráneo y al subdesarrollo de los huesos faciales.
  • Deformidades torácicas.
  • Escleróticas azules que se vuelven blancas hacia la adolescencia.
• Osteogénesis imperfecta tipo IV:
  • Estatura corta.
  • Deformaciones óseas.
  • Fracturas frecuentes.
  • Puede aparecer dentinogénesis imperfecta.
  • Puede haber pérdida de audición.

Causas

La osteogénesis imperfecta se debe a la mutación en los genes productores de colágeno tipo I, uno de los componentes fundamentales de los huesos (les confiere elasticidad y flexibilidad) y los ligamentos. La mutación produce deficiencias en la estructura del colágeno que se produce o en su cantidad, con lo que los huesos no se forman correctamente. El gen defectuoso suele heredarse de uno o de ambos progenitores, aunque, en ocasiones, la mutación se produce después de la concepción.

Factores de riesgo

La posibilidad de desarrollar la enfermedad depende únicamente de la existencia del gen defectuoso. Por lo tanto, si uno o ambos progenitores son portadores, es altamente probable que su hijo padezca osteogénesis imperfecta.

Complicaciones

Como se ha mencionado, la osteogénesis imperfecta de tipo II a menudo resulta mortal, mientras que los tipos restantes, con tratamiento, tienen buena expectativa de vida. Sin embargo, la deficiencia de colágeno causante de la osteogénesis puede derivar en complicaciones graves:

• Problemas respiratorios y neumonías por las deformidades de la pared torácica y por fallos en el tejido pulmonar.
• Daños en la médula espinal y el tronco encefálico, cuando la parte superior de la columna vertebral presiona la base del cráneo por un aplanamiento de esta o por malformaciones en las vértebras.
• Problemas cardíacos por fallo en las válvulas.
• Atrofia muscular por la constante inmovilización debida a las fracturas.
• Deformidades permanentes.
• Problemas para andar, que pueden requerir el uso de dispositivos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas.

Prevención

Al ser congénita, la osteogénesis imperfecta no puede prevenirse. En caso de portar el gen mutado o tener antecedentes familiares, se puede evitar la posibilidad de transmitir la enfermedad mediante técnicas de reproducción asistida: el diagnóstico genético preimplantacional permite seleccionar embriones genéticamente sanos para la fecundación in vitro.

¿Qué médico trata la osteogénesis imperfecta?

La osteogénesis imperfecta es evaluada y tratada por los especialistas en reumatología y reumatología pediátricaReumatología PediátricaReumatología .