Polimorfismos
¿Qué es el polimorfismo del ADN? Todo sobre los distintos tipos y su importancia en la genética.
Síntomas y causas
Los polimorfismos genéticos son marcadores moleculares que se producen cuando una secuencia de ADN puede tener más de una forma, son variaciones en la secuencia de ADN. Puede darse en distintas personas o poblaciones, marcando las características inherentes a cada individuo o cada raza (fenotipo).
Para la población general, resultan obvios los polimorfismos que diferencian a las distintas especies, pero pueden ser más complicados de comprender los que hacen que cada persona sea única.
Los polimorfismos pueden dividirse en diferentes tipos dependiendo de su estructura, estabilidad y forma de transmisión. Los más destacados son:
- Polimorfismos de nucleótido único (SNP): solamente cambia un nucleótido en la secuencia genética y se distribuye en diferentes regiones del genoma. Es muy importante, ya que determina la mayoría de las características fenotípicas de un individuo. Además, se cree que intervinieron en la evolución de la especie al estabilizar en el genoma humano determinadas mutaciones puntuales.
- Polimorfismos microsatélites o short tandem repeats (STR): son repeticiones de fragmentos cortos de la secuencia genética (entre 2 y 7 nucleótidos) en tándem. Marcan las diferencias entre poblaciones.
- Polimorfismos estables: la selección natural los mantiene de forma continuada a través de muchas generaciones.
- Polimorfismos transitorios: cambian relativamente rápido en favor de otra frecuencia alélica.
El estudio de los polimorfismos en genética es muy útil tanto desde el punto de vista social como desde el médico. Este último permite identificar los genes que hacen a un individuo o grupo de personas más susceptibles a desarrollar determinadas enfermedades.
Son muchas las patologías que se asocian con una predisposición genética de las personas a manifestarlas. Por ejemplo:
- Polimorfismo LRP1: enfermedad cardiovascular.
- Polimorfismo de MTHFR, PON-1, eNOS o NADPH: accidente cerebrovascular isquémico.
- Polimorfismo del AGTRI: enfermedad arterial coronaria.
¿Qué médico trata los polimorfismos?
Los especialistas en Genética estudian los polimorfismos y se encargan de diagnosticarlos y proponer un tratamiento. Dependiendo de cada tipo, será necesario que intervengan otros especialistas.
