Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo de origen genético que afecta a la capacidad de hablar, caminar y respirar. En definitiva, a todos los aspectos de la vida. Considerada una enfermedad rara, afecta en mayor medida a las mujeres debido a que suele ser letal para los varones.

El desarrollo de los bebés con síndrome de Rett es normal, o aparentemente normal, durante sus primeros seis meses. A partir de ese momento, no solo se frena el progreso, sino que se pierden las habilidades que se habían conseguido previamente. Su característica más distintiva es el movimiento constante y repetitivo de las manos.

El síndrome de Rett se desarrolla en cuatro etapas:

1. Inicio temprano: el desarrollo se detiene o se ralentiza tanto que no es perceptible. Es habitual que los bebés tengan dificultades para gatear o que carezcan de interés por los objetos que les rodean. Esta fase suele tener lugar entre los 6 y los 18 meses.
2. Deterioro rápido: los niños de entre uno y cuatro años pierden las habilidades que habían alcanzado inicialmente y comienzan a presentar los primeros síntomas del síndrome, como la alteración del movimiento.
3. Estabilización: entre los 2 y los 10 años el avance de la enfermedad se ralentiza e, incluso, mejora el comportamiento y se reduce la irritabilidad. No obstante, continúan los problemas para moverse y pueden comenzar a presentarse convulsiones.
4. Deterioro motor tardío: a partir de los 10 años, la movilidad se reduce debido a la debilitación de los músculos, a la rigidez de las articulaciones y, en muchos casos, a la aparición de escoliosis. Las convulsiones suelen desaparecer y mejora la comunicación, la comprensión y la capacidad de utilizar las manos.

El neurólogo Andreas Rett describió este síndrome por primera vez en 1966, pero no fue hasta 1999 que el equipo liderado por Huda Zoghbi identificó que estaba causado por la mutación del gen MECP2 que está ubicado en el cromosoma X e interviene en el desarrollo y maduración neuronal. Las investigaciones de Adrian Bird demostraron en 2007 que el síndrome de Rett se puede revertir si se restaura la función de este gen, pero todavía no se ha encontrado la forma de aplicar el tratamiento en humanos. Por lo tanto, actualmente solamente se pueden calmar o minimizar algunos de los síntomas.

Es habitual que los pacientes con síndrome de Rett alcancen la edad adulta, aunque su esperanza de vida es menor que el promedio.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Rett pueden variar ligeramente en los distintos estadios de la enfermedad. Los más destacados son:

• Movimiento repetitivo y anormal de las manos.
• Retraso en el crecimiento de la cabeza.
• Alteraciones del movimiento, coordinación y equilibrio, lo que lleva a una incapacidad para caminar.
• Hiperventilación.
• Apnea.
• Irritabilidad.
• Gritos.
• Falta de interacción social.
• Pérdida de la capacidad de comunicación.
• Convulsiones.
• Alteración de los movimientos oculares.
• Discapacidad intelectual.
• Escoliosis.
• Latidos irregulares.

Causas

El síndrome de Rett está causado por una mutación del gen MECP2, aunque se desconoce por qué se produce. En algunos casos, los pacientes muestran síntomas similares a esta enfermedad, pero no cumplen con todos los criterios diagnósticos, por lo que se considera que padecen síndrome de Rett atípico.

Las formas atípicas del síndrome de Rett están asociadas a alteraciones de otros genes, especialmente el CDKL5 y el FOXG1.

Factores de riesgo

La mutación que provoca el síndrome de Rett es fortuita, por lo que no se han descrito factores que aumenten el riesgo de desarrollarlo, ni siquiera hereditarios, ya que solo el 1 % de los casos se transmite de una generación a otra.

Complicaciones

Es habitual que los afectados por el síndrome de Rett presenten otras patologías como:

• Epilepsia.
• Alteraciones del sueño.
• Trastornos del comportamiento.
• Disfagia: dificultad para tragar.
• Estreñimiento.
• Ansiedad.
• Mal comportamiento.
• Bruxismo: apretar o rechinar los dientes.
• Maloclusión dental: alineación incorrecta de los dientes.

Prevención

Al tratarse de una mutación genética, el síndrome de Rett no se puede prevenir.

¿Qué médico trata el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett se diagnostica en la unidad de neurología pediátricaNeurología PediátricaNeurología . Posteriormente, el tratamiento se aborda desde diferentes especialidades como la medicina física y rehabilitación, la logopedia, o la psicología clínica.