Síndrome de West

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad, que suele manifestarse antes del primer año de vida. Es una enfermedad neurológica rara, perteneciente al grupo de las encefalopatías epilépticas catastróficas. Estos espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico de pronóstico negativo.

Atendiendo a sus causas, existen los siguientes tipos de síndrome de West:

• Síndrome de West sintomático: existe una anomalía o lesión subyacente en el cerebro.
• Síndrome de West criptogénico: se intuye la existencia de dicha anomalía, pero no se consigue evidenciar.
• Síndrome de West idiopático: aunque la Clasificación Internacional de las Epilepsias y Síndromes Epilépticos no reconoce esta etiología, varios autores designan así aquellos casos que no presentan factores subyacentes pero en los que existe cierta predisposición genética.

Síntomas

El conjunto de síntomas característicos del síndrome de West constituyen una tríada electro-clínica:

• Espasmos: series de contracciones breves y súbitas que suelen darse de forma simétrica en ambos lados del cuerpo.
  • Crisis típicas: normalmente se trata de espasmos flexores que afectan al cuello, el tronco y las extremidades superiores (el niño se dobla hacia delante con los brazos entrecruzados sobre el pecho). Aunque mucho menos frecuentes, también pueden aparecer espasmos extensores: el cuello y el tronco se extienden y los miembros se separan en forma de cruz. Sin embargo, es habitual que las crisis sean mixtas y combinen ambos tipos.
  • Crisis atípicas: pueden presentar sacudidas de cabeza, breves contracciones del abdomen, elevación de los hombros, aducción de los brazos y, excepcionalmente, ausencia de movimiento y disminución de la reactividad. Estas señales son más sutiles, por lo que pueden pasar desapercibidas o ser malinterpretadas.

El paciente puede experimentar ambos tipos de crisis, que pueden ir acompañadas de otros fenómenos como gritos, lloros, sonrisas o muecas extrañas, desviación ocular o alteración en la respiración y en el ritmo cardiaco.

• Retraso o regresión psicomotora: modificación del humor, pérdida del seguimiento visual y de la aprehensión de objetos, debilidad muscular, ausencia de reacción al entorno y a los estímulos externos, pérdida de mímica, inmovilidad motora y estancamiento del desarrollo.
• Hipsarritmias en el electroencefalograma: se observa un patrón caracterizado por ondas cerebrales desorganizadas, asincrónicas y de gran amplitud.

Causas

Las causas identificadas del síndrome de West sintomático pueden ser de tres tipos:

• Causas prenatales: las más frecuentes. Los desórdenes aparecen durante el proceso de gestación. Las más habituales son malformaciones cerebrales y encefálicas, infecciones víricas, trastornos genéticos como la esclerosis tuberosa, enfermedades metabólicas o anomalías cromosómicas como el síndrome de Down.
• Causas perinatales: los desórdenes aparecen entre las 28 semanas de gestación y los 7 primeros días de vida. Se incluyen la encefalopatía hipóxico-isquémica y las lesiones focales derivadas de accidentes cerebrovasculares.
• Causas postnatales: las menos frecuentes. Predominan las meningitis, la hiperglicemia, las hemorragias intracraneales y las encefalitis.

Factores de riesgo

Uno de los principales factores que aumentan el riesgo de padecer esta enfermedad es la existencia de antecedentes familiares de trastornos genéticos que pueden causar el síndrome. Además, se han observado circunstancias en las que síndrome de West presenta una incidencia mayor:

• Suele aparecer entre el cuarto y séptimo mes de vida, especialmente en el sexto.
• Suele ser ligeramente más habitual en varones.

Complicaciones

El síndrome de West tiene un pronóstico general grave y es frecuente que se presenten complicaciones serias, especialmente en los casos sintomáticos. Aunque los espasmos infantiles y el patrón anormal del electroencefalograma suelen desaparecer entre los tres y los cuatro años de edad, en muchos casos aparecerán:

• Secuelas neurológicas y psicomotrices severas.
• Epilepsia grave.
• Trastorno del espectro autista.
• Alteraciones de la conducta.

En algunos casos, los pacientes pueden perder la vida antes de los tres años de edad, principalmente por neumonía o SUDEP (muerte súbita inesperada en epilepsia).

Prevención

Hasta el momento, no es posible prevenir el síndrome de West, aunque pueden evitarse las crisis siguiendo un tratamiento.

¿Qué médico trata el síndrome de West?

Los especialistas en Pediatría y sus Áreas Específicas y Neurología PediátricaNeurología PediátricaNeurología evalúan y tratan esta enfermedad. No obstante, los terapeutas ocupacionales y los especialistas en medicina física y rehabilitación se ocuparán de las terapias recomendadas para mejorar el desarrollo cognitivo.