Estudios genéticos

Descripción General

Las pruebas genéticas son una serie de procedimientos realizados en laboratorios especializados cuyo objetivo es estudiar el ADN de una persona para comprobar si existe alguna modificación en los genes, los cromosomas o las proteínas.

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es la molécula que contiene la información genética del organismo. Se encuentra principalmente en el núcleo celular, aunque hay una pequeña parte en las mitocondrias. Está compuesto por dos largas hebras enlazadas entre sí formando una espiral denominada doble hélice. Cada hebra está formada por los nucleótidos, que son unidades compuestas por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas –adenina (A), guanina (G), citosina (C) y tiamina (T) –, que se combinan entre sí formando pares (A-T y C-G). La secuencia u orden de las bases a lo largo de la hélice es lo que codifica la información genética. Los genes son secuencias específicas de bases que contienen el código necesario para formar las proteínas del organismo. Son las unidades básicas de la herencia genética, que se estructuran formando los cromosomas.

En función de cuál sea el objeto de estudio, se clasifican tres tipos principales de pruebas genéticas:

• Pruebas moleculares: se analizan fragmentos de ADN para determinar la secuencia exacta de nucleótidos e identificar mutaciones en los genes.
• Pruebas citogenéticas: se estudian cromosomas completos para detectar anomalías en su número o en su estructura.
• Pruebas bioquímicas: no se estudia el ADN, sino las proteínas resultantes de la codificación de los genes. Se analizan variables como el tamaño, la cantidad o el nivel de actividad.

¿Cuándo están indicados?

Los análisis genéticos también se clasifican de acuerdo al motivo por el que se indiquen:

• Análisis de diagnóstico: confirman o descartan la presencia de un trastorno genético o cromosómico. Se indican cuando la persona tiene sintomatología compatible con dicho trastorno
• Análisis predictivos y presintomáticos: en este caso se indican cuando existen antecedentes familiares de una enfermedad genética. Se realizan antes de que la persona presente síntomas, para identificar las mutaciones genéticas asociadas y conocer el riesgo de desarrollar la enfermedad.
• Análisis de detección de portadores: estas pruebas se recomiendan antes de tener hijos a las parejas que tienen antecedentes familiares de trastornos genéticos recesivos, para confirmar si son portadores de una copia del gen mutado correspondiente y, por tanto, existe riesgo de transmitirla a la descendencia. Asimismo, se recomiendan a miembros de grupos étnicos con mayor riesgo de padecer determinadas enfermedades genéticas.
• Análisis de diagnóstico o prenatal: se indica durante el embarazo para detectar anomalías en el ADN del feto.
• Análisis o cribado neonatal: se realiza en los recién nacidos, antes de las 72 horas de vida. Es un estudio exhaustivo que analiza los genes asociados a un gran número de enfermedades genéticas.
• Análisis preimplantacional: se utiliza en los procedimientos de reproducción asistida para detectar cambios genéticos en los embriones antes de su implantación en el útero materno.
• Análisis forense: en este caso no se trata de pruebas diagnósticas sino de un método identificativo, tanto para confirmar un sospechoso en investigaciones criminales como para establecer relaciones biológicas entre personas o identificar a las víctimas de una catástrofe o un delito.

¿Cómo se realizan?

Para realizar un estudio genético es necesario examinar una muestra del material genético de la persona. Para tomar la muestra, existen diferentes procedimientos, entre ellos:

• Muestra de sangre: se extrae mediante punción con aguja.
• Frotis bucal: con un hisopo o un pequeño cepillo, se extrae una muestra de la mucosa de la cara interna de la mejilla.
• Muestra de líquido amniótico: se aspira el líquido amniótico mediante una punción abdominal.
• Muestra de tejido placentario: se toma una muestra del tejido de la placenta, bien mediante una punción abdominal o bien insertando un catéter a través del cuello uterino.
• Análisis de cabello: se analiza la raíz de un cabello.

La muestra, una vez recolectada, se estudia en el laboratorio, donde se llevan a cabo diferentes procedimientos en función de cada análisis genético específico.

Riesgos

La extracción de sangre o el frotis bucal son procedimientos que no suponen un riesgo físico para el paciente, más allá de la posibilidad de desarrollar un pequeño hematoma en el caso de extracción sanguínea. Algunas pruebas prenatales invasivas, sin embargo, implican un riesgo leve de que se produzca un aborto espontáneo.

Los estudios genéticos, además, pueden suponer un alto coste emocional o social derivado de sus resultados, ya que pueden implicar el diagnóstico de una enfermedad grave, la necesidad de replantearse un embarazo o incluso la aparición de tensiones familiares.

Por otro lado, es necesario recalcar que las pruebas genéticas tienen sus limitaciones, ya que, aunque se detecte una mutación en los genes, no siempre es posible predecir con exactitud si se va a desarrollar la enfermedad o, de hacerlo, cuál será su evolución.

Qué esperar de un estudio genético

Como se ha mencionado, existen diferentes procedimientos para hacer un estudio genético. Una vez realizado, el especialista informa al paciente de los resultados y de las opciones posibles de acuerdo a los mismos:

• Un resultado positivo significa que existe una alteración genética. Según el motivo por el que se realizó la prueba, esto puede implicar lo siguiente:
  • Se padece un trastorno genético. El diagnóstico sirve para determinar el plan de tratamiento más adecuado.
  • Se es portador de una variante genética particular que puede transmitirse a la descendencia. En este caso, el asesoramiento genético puede ayudar a determinar el riesgo de transmisión hereditaria y tomar decisiones informadas respecto a la planificación familiar.
  • Se confirma la presencia de genes asociados a una determinada enfermedad. En algunos casos, esto implica el desarrollo de la enfermedad en un futuro, mientras que en otros solo significa que el riesgo es mayor. En ambas situaciones es necesario trazar un plan de intervención temprana, ya sea para prevenir el desarrollo de la enfermedad o para comenzar con el tratamiento correspondiente lo antes posible.
  • Un resultado negativo quiere decir que no se encontró ninguna alteración genética. No obstante, es posible que se deba repetir la prueba más adelante o se requieran pruebas adicionales para confirmar el resultado negativo, ya que no siempre es posible detectar todos los cambios genéticos asociados a un trastorno concreto.
  • En ocasiones, los resultados son inconcluyentes porque no proporcionan información útil: se pueden encontrar las denominadas variantes de significado incierto, es decir, cambios en el ADN cuya relación con la enfermedad no se ha confirmado. En este caso, es posible que deban realizarse análisis de seguimiento periódicos.

Especialidades en las que se solicita el estudio genético

Los análisis genéticos se realizan en la especialidad de genética médica.