Prueba de paternidad

Descripción General

La prueba de paternidad es un estudio genético cuyo objetivo es confirmar o descartar la filiación biológica entre las personas sometidas al estudio. Su funcionamiento se basa en la comparación de la huella genética de los individuos.

La huella genética es única para cada persona (excepto en el caso de gemelos monocigóticos). El ADN está formado por regiones codificantes de proteínas, los genes, y por regiones no codificantes. En estas últimas, se encuentran multitud de repeticiones consecutivas de secuencias cortas de ADN, de entre dos y siete bases, denominadas microsatélites o STR (del inglés short tandem repeat). La variación en el número de repeticiones crea diferentes alelos (cada una de las variantes que tiene un gen). Estos microsatélites son los marcadores genéticos en los que se basa la prueba de paternidad ya que, como el resto de la información genética, se heredan de padres a hijos: cada persona porta dos alelos en cada gen, uno heredado del padre y otro de la madre. La huella genética, o perfil de ADN, se obtiene a partir de los genotipos (los pares de alelos) de varios microsatélites.

Los marcadores genéticos que se analizan en cualquier laboratorio están validados o recomendados por diversas entidades, como la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG) o la Estandarización de Técnicas de Elaboración de Perfiles de ADN de la Unión Europea (STADNAP). Suelen analizarse entre 15 y 40 marcadores.

En función de la razón para hacerla o de su futura utilidad, se distinguen dos tipos de pruebas de paternidad:

• De uso privado: se solicitan por razones particulares y tienen un fin meramente informativo. Pueden ser anónimas, y los propios implicados pueden tomar las muestras de ADN necesarias.
• Con validez legal: se realizan para ser utilizados en procedimientos legales y jurídicos. Solo un profesional médico puede tomar las muestras y certificar la identidad de los implicados. Es imprescindible, además, garantizar la cadena de custodia desde la toma de muestras hasta la emisión del informe del laboratorio.

¿Cuándo está indicada?

La prueba de paternidad está indicada para las personas que desean confirmar o descartar una relación de parentesco. Las puede solicitar la propia persona o, en caso de ser menor de edad, con el consentimiento de uno de sus progenitores o tutores.

¿Cómo se realiza?

Para hacer el test de paternidad es necesario tomar una muestra de ADN de los individuos implicados, generalmente de sangre o de saliva. Si la prueba se realiza en fase prenatal, suele extraerse una muestra de sangre materna, que a partir de la semana 7 de embarazo contiene una pequeña cantidad de ADN fetal. También es posible tomar una muestra de líquido amniótico o de células placentarias pero, al tratarse de pruebas invasivas con un pequeño riesgo de aborto, no se recomiendan para esta prueba.

Para obtener la huella genética de los marcadores STR, primero es necesario realizar millones de copias del ADN de la muestra, lo que se denomina amplificación. Para ello, se emplea la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), una técnica que utiliza una enzima polimerasa y unos cebadores, que son secuencias de ADN de cadena sencilla que se diseñan específicamente para complementar cada una de las cadenas de la región de ADN que debe copiarse.

La PCR utiliza el calor para desnaturalizar, o separar, la doble hélice del ADN en dos cadenas simples. Al agregar los cebadores, estos se unen a las cadenas de la muestra mediante la complementariedad de bases. La acción de la polimerasa extiende los cebadores agregando nucleótidos en sus extremos, formándose así dos nuevas cadenas de ADN idénticas a la original. El ciclo se repite varias veces hasta obtener un producto lo suficientemente amplificado.

Para visualizar y analizar la muestra amplificada, se emplea una técnica denominada electroforesis capilar, que separa los STR en función de su tamaño: la muestra se coloca sobre un tubo de sílice fundida (capilar), donde se agrega una solución amortiguadora (una solución acuosa que mantiene el pH constante) sobre la que se aplica una corriente eléctrica que hace que los STR se desplacen. Los de mayor longitud (es decir, con mayor cantidad de repeticiones) se desplazan más lentamente que los de menor longitud (con menor número de repeticiones). Una vez se han separado los STR, se aplica una tinción, generalmente con sustancias fluorescentes, que permite visualizarlos. El resultado obtenido es un patrón de bandas, cada una de las cuales corresponde a un marcador STR. Este patrón es la huella genética que se compara en el análisis de paternidad.

Riesgos

Tanto la extracción de sangre materna como la toma de muestras de saliva son procedimientos sencillos y no invasivos que no suponen ningún riesgo. Sin embargo, los resultados obtenidos con un test de paternidad pueden tener un impacto importante en la vida de los individuos implicados, tanto a nivel personal como legal, especialmente cuando el resultado no es el deseado.

Qué esperar de una prueba de paternidad

La extracción de sangre para tomar la muestra de ADN se realiza en un laboratorio acreditado mediante venopunción con aguja en el antebrazo. La muestra de saliva, por su parte, puede obtenerse tanto en el laboratorio como en casa, con un kit específico adquirido en un centro especializado (esta opción solo es posible en las pruebas de paternidad de uso privado). Consiste en frotar un hisopo de algodón en la mucosa oral (el revestimiento interno de la mejilla). El hisopo debe aislarse en el recipiente correspondiente y entregarse al laboratorio lo antes posible para minimizar el riesgo de contaminar la muestra.

A la hora de recibir e interpretar los resultados, es importante recalcar que, mientras que el resultado negativo descarta la paternidad con un 100 % de fiabilidad, el resultado positivo solo la confirma con una probabilidad del 99,99 %. Esta probabilidad puede aumentar en función del número de marcadores analizados y de la frecuencia que se presenten sus valores en el conjunto de la población. Esto es debido a que la inexistencia de coincidencias entre los alelos de al menos dos marcadores imposibilita la relación filial. Sin embargo, para interpretar la coincidencia en al menos un alelo en todos los marcadores analizados como confirmación de la paternidad, es necesario hacer una valoración estadística que indique en qué porcentaje de población se presentan esos mismos alelos (los datos poblacionales se obtienen de estudios científicos existentes). Cuanto menor sea ese porcentaje, mayor será la probabilidad de que exista el parentesco.

Especialidades en las que se solicita la prueba de paternidad

La especialidad encargada de realizar un test de paternidad es la de genética.