Test de portadores

Descripción General

El test de portadores, o de compatibilidad genética (CGT), es un estudio que se realiza a parejas que quieren tener descendencia para valorar el riesgo de que transmitan una enfermedad genética a sus hijos.

La mayoría de las personas cuenta con una alteración genética en su ADN que no afecta ni a su salud ni a la de sus descendientes. Sin embargo, supone un 25 % de probabilidades de que los hijos desarrollen una enfermedad si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen.

En el test de portadores se analizan alrededor de 420 enfermedades monogénicas, es decir, que se origina por la malformación de un único gen, que están asociadas a un patrón de herencia recesivo (los dos genes de un par deben estar alterados) o ligado al X (una sola copia anómala en este cromosoma es suficiente para que se manifieste la enfermedad).

Conocer las probabilidades de que los hijos hereden enfermedades genéticas sirve para establecer un plan reproductivo en el que se tomen las precauciones necesarias para evitar la transmisión.

¿Cuándo está indicada?

La prueba de compatibilidad genética está indicada en:

• Parejas con intención de reproducirse.
• Donación de gametos (óvulos o espermatozoides).
• Personas con interés en saber si son portadores de alguna enfermedad genética.
• Personas en proceso de reproducción asistida.
• Parejas con antecedentes familiares de anomalías genéticas.
• Parejas que hayan tenido previamente un hijo con una enfermedad hereditaria.
• Consanguinidad: parejas en las que exista parentesco biológico.

¿Cómo se realiza?

Basta con tomar una muestra de sangre, a veces saliva, para obtener el ADN que se va a analizar. Este procedimiento es muy sencillo:

• El paciente se sienta con el brazo estirado.
• Después de desinfectar la zona, se introduce una aguja en una de las venas del brazo. Normalmente, se coloca un torniquete por encima del codo para favorecer la concentración de sangre en el brazo.
• Se recoge una pequeña cantidad de sangre en un tubo estéril de tapa lila, que contiene EDTA, un anticoagulante que evita que la sangre se espese antes de llegar al laboratorio.

Por norma general, el ADN se extrae de las proteínas de la sangre, para lo que es necesario añadir iones o sulfato sódico que propician la rotura de la membrana plasmática y de las moléculas. Después, se agrega un alcohol (etanol o isopropanol) para precipitar el ADN, que se extrae por centrifugación.

El estudio de las muestras de ADN puede ser de distintos tipos:

• Genotipado con PCR: se elige cuando se analiza una pequeña cantidad de genes. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utiliza fragmentos de ADN sintético como referencia para que se liguen al segmento que se quiere estudiar y se amplifiquen.
• Secuenciación del exoma: se pueden estudiar más genes, pero el proceso es más lento. Se elige la secuencia que se quiera estudiar y se compara, en un dispositivo tecnológico, con una muestra de referencia.
• Secuenciación masiva (NGS): estudia varias cadenas de cromosomas al mismo tiempo, por lo que los resultados son más rápidos. Se divide la cadena de ADN en fragmentos pequeños y se analizan, comparándolas con una secuencia estandarizada, con ayuda de una máquina especialmente diseñada para ello.

Riesgos

El test de compatibilidad genética no supone riesgos para la salud.

Qué esperar de un test de portadores

El día de la extracción de sangre, se debe firmar un consentimiento informado. Durante la toma, se siente un ligero pinchazo que dura pocos segundos. Después, se recomienda presionar durante unos minutos la zona para prevenir la aparición de hematomas. Una vez finalizada, el paciente puede retomar su rutina de inmediato.

Los resultados de un estudio de compatibilidad genética suelen tardar alrededor de 20 días. En el informe, que debe interpretar un especialista, se facilita información individual de cada miembro de la pareja y la compara para determinar el riesgo existente de transmitir una enfermedad genética.

Es preciso que los interprete y explique un especialista que, dependiendo de lo que indiquen los informes, indicará los siguientes pasos que se pueden dar.

Especialidades en las que se solicita test de portadores

El test de portadores se desarrolla por especialistas en Genética. Estas pruebas suelen formar parte de los estudios solicitados por Ginecología y Obstetricia y especialistas en Reproducción asistida.