Los cánceres de mama, ovario y colon son los más beneficiados por la Consulta de Consejo Genético

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Las personas que desarrollan un cáncer a una edad muy temprana, aquéllas que tienen varios familiares que han sufrido o sufren un mismo tipo de cáncer o que padecen neoplasias de forma bilateral (en las dos mamas, en los dos riñones…) deben sospechar que padecen un síndrome de predisposición al cáncer que debe ser diagnosticado en una Consulta de Consejo Genético.
"La media de aparición del cáncer de mama es de 57 años. Si una persona desarrolla este tipo de tumor a los 40 o 45 años puede sospecharse que puede sufrir una predisposición hereditaria al cáncer. La sospecha puede ampliarse si algún familiar directo (abuela, madre, hermanas…) han sufrido también este tipo de cáncer", explica el doctor Miguel Urioste Azcorra, de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.

Existen otras características que pueden hacer sospechar que un cáncer puede ser hereditario: "cánceres multifocales; por ejemplo, tumores de mama con múltiples nódulos, la asociación de cáncer con defectos congénitos o sufrir más de una neoplasia a la vez (cáncer de mama y ovario, o cáncer de mama y endometrio)".

¿Para qué sirve saber si el cáncer que sufro es hereditario?
Las ventajas de descubrir si un cáncer es hereditario son múltiples: "Por ejemplo, en una mujer de 40 años que pertenece a una familia con cáncer de mama y ovario se puede recomendar la extirpación de ovarios y trompas una vez concluido su deseo reproductivo, porque su riesgo de desarrollar cáncer en esos órganos es alto. Según que mutación sufra, se le puede recomendar también la cirugía reductora del riesgo de las mamas".

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Alternativamente, si la mujer no desea someterse a cirugías, se deben realizar resonancias y mamografías periódicas y otras pruebas, cada seis meses para que, si aparece un tumor, lo detectemos lo antes posible", detalla el doctor Urioste, que también señala los beneficios para la familia en este tipo de estudios: "Si una persona es portadora de una mutación, sus hijos tienen el 50 por ciento de posibilidades de heredarla. Los hijos que resulten portadores deberán participar en un programas de seguimiento y así, si aparece un tumor, detectarlo lo antes posible". La Consulta de Consejo Genético no trata a un paciente, trata a familias: "Si un paciente tiene una mutación, sus hermanos también tienen el 50% de posibilidades de tenerla. Recomendamos que también se realice el estudio genético en ellos. Los resultados son de interés para toda la familia".

En algunos casos, el estudio genético también puede ayudar en tratamiento de estos pacientes: "Las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se pueden beneficiar de tratamientos con inhibidores de la enzima PARP. La inmunoterapia también parece ser efectiva en pacientes con cáncer de colon avanzado asociado a mutaciones en los genes reparadores del ADN".

Los cánceres de mama y ovario hereditarios y el cáncer de colon hereditario son las dos patologías más comunes en la Consulta de Consejo Genético, pero además se pueden diagnosticar otras enfermedades no oncológicas, como los niños con defectos congénitos - para valorar si ese problema puede repetirse en futuras gestaciones-, otras enfermedades genéticas, como las neurológicas (ataxias, coreas, etc.), las neurodegenerativas, y otras enfermedades raras en las que el estudio genético puede ayudar a determinar su etiología.