La Dra. Carmen Ayuso solicita más esfuerzos en investigación, trabajo en red, acceso al diagnóstico y aprobación de terapias en el ámbito de las enfermedades raras
- Estas enfermedades crónicas, graves y discapacitantes, que pueden incluso implicar riesgo de muerte, y de las que se conocen entre 7.000 y 8.000 diferentes, afectan sólo en nuestro país a unos tres millones de personas
- Dra. Ayuso: "Aunque hemos avanzado en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y la tecnología, es preciso mantener estos esfuerzos para que lleguen al paciente"
- La jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria fue invitada a pronunciar la conferencia magistral el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018
La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz y directora científica de su Instituto de Investigación Sanitaria (IIS-FJD), defendió el miércoles la necesidad de más investigación básica y clínica en el ámbito de las enfermedades raras, una mayor colaboración en el trabajo en red, un acceso más fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, y un mayor esfuerzo en el acuerdo en precios y vigilancia post-autorización de las terapias aprobadas con el objetivo de que aumenten, durante la conferencia magistral "Las enfermedades raras, un reto para todos" que impartió en la entrega de los Premios Tecnología y Salud 2019.
El acto de entrega de estos galardones, otorgados por la Fundación Tecnología y Salud y la Federación Española de Empresas de Tecnología Sanitaria (Fenin), se celebró en el Auditorio del Museo Nacional Centro de Arte Reina Sofía, y estuvo presidido por la ministra de Sanidad en funciones, María Luisa Carcedo, con la participación de Margarita Alfonsel, secretaria del Patronato de la Fundación Tecnología y Salud y secretaria general de Fenin, y de José Luis Gómez, presidente de la Fundación.
En su conferencia, que fue invitada a pronunciar el año pasado, tras recibir en este mismo acto el Premio Fenin a la Innovación Tecnológica Sanitaria 2018 en reconocimiento a su trayectoria "como eminente genetista de prestigio internacional, a lo largo de la cual ha participado activamente en la difusión de los avances en el campo de la Genética y la Genómica y sus implicaciones bioéticas", la también investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) reclamó el importante lugar en el mapa de la salud que deben tener estas patologías.
Y es que, aunque por definición, estas enfermedades crónicas, graves (la mitad tienen un pronóstico vital malo, con una tasa de mortalidad del 30 por ciento en los primeros cinco años de vida) y discapacitantes (alrededor de la mitad implican déficit motor, sensorial o intelectual, y un tercio derivan en pérdida de autonomía), que pueden incluso implicar riesgo de muerte, afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes, esto supone que sólo en nuestro país las sufran unos tres millones de personas, entre el 3,5 y el 6 por ciento de la población. Y en total, se conocen nada menos que entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes.
Un escenario al que no ayudan sus características más problemáticas: "su gran heterogeneidad genética y complejidad única, el manejo y seguimiento multidisciplinar que requieren y la dificultad en la prevención, diagnóstico y tratamiento que presentan", dijo la Dra. Ayuso, antes de repasar los hitos alcanzados y de poner el acento en los retos aún pendientes de conseguir.
Hitos alcanzados y retos pendientes
Así, continuó, aunque "hemos avanzado mucho en el conocimiento de la historia natural de la enfermedad, la recopilación de datos epidemiológicos, la secuenciación rápida de los genes, el diagnóstico preciso y precoz, el mejor seguimiento de estas enfermedades, la identificación de indicadores pronósticos y las estrategias preventivas gracias al Consejo Genético y a la tecnología, lo que ha cambiado el panorama para los afectados y sus familias, es preciso mantener y alimentar estos esfuerzos para que lleguen a quienes los necesitan y por quienes trabajamos: los pacientes".
Ello pasa por "promover un acceso fácil y rápido a los diagnósticos ya disponibles, más investigación básica y clínica, con cohortes bien caracterizadas y mayor participación en ensayos clínicos, y aumentar el número de terapias aprobadas, trabajando acuerdos en precios y optimizando la vigilancia a aplicar las tras autorizaciones", concluyó, transmitiendo un último mensaje de agradecimiento, "tanto a la Fundación Jiménez Díaz y al IIS-FJD haberme permitido trabajar en lo que me gusta y quiero hacer, facilitándome las herramientas necesarias para ello, como al Ciberer por el apoyo en la investigación en red y, por supuesto, siempre, a los pacientes".
Current events
Current events
- 30 de abril de 2024
Más de 700 corredores participan en la VI 10K Ciudad de Don Benito Quirónsalud
Más de 700 personas participaron el pasado 20 de abril en la sexta edición de la carrera 10k Ciudad Don de Don Benito Quirónsalud. La prueba, organizada por la Asociación De...Centro Médico Quirónsalud Don Benito - 30 de abril de 2024
Un estudio con 5 años de seguimiento liderado por el Dr. Ferran Pellisé ha concluido que las reintervenciones...
El Dr. Pellisé reitera la necesidad de contar con mayor evidencia acerca de la idoneidad de cirugías de precisión individualizadas que eviten una posible reintervenciónHospital Quirónsalud BarcelonaCirugía Ortopédica y Traumatología - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar organiza una 'Jornada de Puertas Abiertas' para estudiantes...
El centro de Palmones llevará a cabo esta iniciativa el 6 de mayo y estará centrada en dar a conocer a los asistentes tanto las instalaciones del hospital, como la labor que ...Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Marbella dona una silla adaptada al CD Ultra Trail Sierra Blanca
• La donación de la silla ha sido posible gracias a la Fundación Quirónsalud y servirá para la participación de niños y adultos con dificultad motora en carreras de montaña o...Hospital Quirónsalud Marbella - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud organizan un encuentro con asociaciones de pacientes y...
El Hospital Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud han reunido a una decena de organizaciones locales no gubernamentales y asociaciones de pacientes de la Región de Mu...Hospital Quirónsalud Murcia - 29 de abril de 2024
Diabetes y ejercicio físico: conocer qué hacer para favorecer la regulación de la glucemia
Andalucía, con un 9,5% de prevalencia, es la región con más diabéticos de EspañaHospital Quirónsalud Sagrado CorazónEndocrinología y Nutrición - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra su I torneo de pádel solidario en beneficio de la AECC
En colaboración con Lamiya Wellness & Social Club y Helvetia SegurosHospital Quirónsalud Huelva - 29 de abril de 2024
Quirónsalud Valencia inaugura la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad...
El Hospital Quirónsalud Valencia ha inaugurado la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad Europea dirigida por la doctora Lucía Monfort, neuroped...Hospital Quirónsalud ValenciaUnidad del sueño - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Badalona acoge un stage internacional de traumatología quirúrgica de rodilla
El Dr. Gonzalo *Samitier, responsable asistencial de Traumatología del centro, comparte técnicas quirúrgicas con los cirujanos internacionales invitados.Hospital Quirónsalud BadalonaCirugía Ortopédica y Traumatología - 29 de abril de 2024
Quirónsalud Clideba realiza una intervención de reducción de estómago pionera en Extremadura para combatir...
Se trata de la técnica MEGA, un novedoso procedimiento más rápido, seguro y efectivo que el resto de alternativas similares Consiste en hacer pequeñas suturas o pliegues en ...Hospital Quirónsalud ClidebaCirugía General y del Aparato Digestivo - 29 de abril de 2024
Los residentes de Enfermería de los Hospitales de Quirónsalud integrados en el Sermas comparten sus trabajos...
Se celebra la I Jornada de presentación de trabajos EIR 2024 de la Red 4HHospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 3 de mayo de 2024
Pacientes, entidades e investigadores de la Fundación Jiménez Díaz, su Instituto de Investigación y el...
El hospital madrileño y el IIS-FJD organizaron la jornada “Enfermedades raras. Necesidades asistenciales”Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz - 29 de abril de 2024
El Hospital Universitario Infanta Elena ha realizado 3.500 cirugías de vasectomía y destaca por sus cortos...
El centro hospitalario ha llevado a cabo estas intervenciones con los máximos estándares de calidad y resultados óptimosHospital Universitario Infanta Elena - 26 de abril de 2024
Quirónsalud aumenta su red asistencial en Murcia con la apertura de un Centro Médico en Cartagena
Quirónsalud amplía su red asistencial en la Región de Murcia con la apertura de un nuevo Centro Médico en Cartagena con el objetivo de continuar acercando sus servicios sanit...Centro Médico Quirónsalud Cartagena - 26 de abril de 2024
Quirónsalud congrega en Málaga a 100 expertos en la II Reunión Nacional Multidisciplinar de Innovación...
La Dra. Cristina Caramés ha presentado el Proyecto HOPE (HOspital de Día Personalizado), de próxima implantación en el Hospital Quirónsalud Málaga, que reduce un 80% el tiemp...Hospital Quirónsalud MálagaOncología Médica