Genética Médica del Hospital Universitari Sagrat Cor ofrece asesoramiento genético para la prevención de enfermedades hereditarias

El servicio de Genética Médica de Health Diagnostics, del Hospital Universitari Sagrat Cor, ofrece asesoramiento genético (preconcepcional, reproductivo, de enfermedades hereditarias y cromosómicas, y cáncer hereditario), y el diagnóstico genético para la prevención de enfermedades hereditarias.

Se denomina asesoramiento genético al estudio de transmisión de una enfermedad hereditaria a la descendencia. Se efectúa a través de la valoración clínica y de pruebas especializadas, bioquímicas, citogenéticas, moleculares, etc.

Los motivos más habituales para solicitar asesoramiento genético son: la existencia de antecedentes de alteraciones que pueden ser hereditarias -uno o más casos en la familia para evitar su aparición, o conocer el manejo de la propia enfermedad, su evolución y pronóstico, cuando ya hay un hijo afectado.

Los objetivos del asesoramiento genético son:

• Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de la alteración genética.

• Entender el mecanismo de transmisión y su probabilidad.

• Plantear opciones reproductivas para evitar la transmisión.

• Facilitar la adaptación al problema y a su riesgo de transmisión.

• Favorecer la elección de opciones en función del riesgo, objetivos y valores.

Los genetistas explican cómo se hereda el trastorno del que el paciente es portador y con qué probabilidad se puede transmitir, considerando aspectos como el coste-beneficio de realizar el estudio genético, y las posibles decisiones y consecuencias psicológicas que la información puede comportar.

La consulta de genética médica puede ayudar en las siguientes situaciones:

• Antecedentes familiares afectos de una misma enfermedad genética, en particular si se trata de una enfermedad rara o cáncer.

• Trastornos comunes con edad más temprana de aparición que la típica (pérdida de visión y/o audición a edad menor de 55 años, demencia a edad menor de 60 años, cáncer antes de los 45, menopausia precoz...).

• Enfermedad bilateral en órganos pares (ojos, riñones, pulmones, mamas…) o multifocalidad.

• Infertilidad, abortos de repetición y/o fallos de implantación.

• Problemas médicos en la descendencia de una pareja que es consanguínea.

• Varios tumores primarios en el mismo individuo.

• Tumores con exceso de crecimiento o con crecimiento asimétrico, dismorfias, malformaciones congénitas o retraso mental.

• Dos o más casos de cardiopatía isquémica, muerte súbita antes de los 55 años en varones y 65 en mujeres, enfermedad cardíaca o cerebrovascular a edad menor de 45 años.

• Características dismórficas con retraso del desarrollo u otra patología médica (discapacidad intelectiva, hipoacusia, ceguera, cataratas, genitales ambiguos).

Las visitas se programan desde Consultas Externas o a través de la web (https://www.quironsalud.es/genetica/es/pide-cita), donde se indica la documentación necesaria para llevar a cabo una valoración.

Sobre Sagrat Cor-Hospital Universitari

Sagrat Cor-Hospital Universitari pertenece a la Xarxa Hospitalària d'Utilització Pública (XHUP) desde el 15 de julio de 1985, año de la creación de esta importante red sanitaria catalana. Fundado entre las décadas de los 60/70 ofrece todas las especialidades medicoquirúrgicas, de las que destacan cirugía torácica, cirugía cardíaca, neurocirugía, cirugía ortoplástica y oncología, entre otras. Desarrolla actividades asistenciales, docentes y de investigación. El Sagrat Cor está acreditado como hospital docente por la Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona y, para la preparación de médicos especialistas (MIR), por el Ministerio de Sanidad. También dispone de acuerdos con otras universidades nacionales e internacionales para formación de pregrado y postgrado.