La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz
La ONCE colabora en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García. El trabajo se titula "Nuevos abordajes metodológicos para la caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante".
Las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, más o menos simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.
Los más de 37 genes responsables descritos hasta la fecha sólo afectan al 50% de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos. Estudios previos muestran que la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas (estudios de ligamiento mediante el uso de arrays de SNPs de genoma completo y secuenciación masiva) son eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas.
De tal manera, se propone este proyecto piloto con el fin de aplicar estas técnicas emergentes al diagnóstico molecular de pacientes de adDR españoles no caracterizados mediante técnicas convencionales, estableciendo así un algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.
La ONCE y la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
La Fundación Jiménez Díaz y la investigación
Imagen en alta resolución. Este enlace se abrirá mediante lightbox, puede haber un cambio de contextoEl Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), integrado por la Fundación Jiménez Díaz FJD y la Universidad Autónoma de Madrid UAM, tiene como principal objetivo mantener el prestigio como centro de excelencia en la investigación biomédica dentro del sistema nacional de salud, impulsando su desarrollo y considerando a la ciencia y tecnología como elementos básicos para la creación de riqueza y de bienestar social.
El grupo de Genética y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, dirigido por la Dra. Carmen Ayuso, entre otras cosas participa mediante nuevas técnicas genómicas: mapeo génico y secuenciación de exoma completo, en la identificación de genes responsables de las enfermedades oculogenéticas.
Current events
Current events
- 3 de mayo de 2024
El Servicio de Angiología de Quirónsalud Málaga forma a especialistas en la reconstrucción endovascular...
Es una intervención pionera con la que reconstruyen ramas viscerales de venas ocluidas cuando se asocian a un síndrome postrombótico de la cava.Hospital Quirónsalud MálagaAngiología y Cirugía Vascular - 3 de mayo de 2024
La higiene de manos desempeña un papel crucial en la prevención de enfermedades y en la reducción de...
El Hospital Quirónsalud Córdoba celebra el Día Mundial de la Higiene de Manos, haciendo un llamamiento a que esta medida preventiva prioritaria sea un hábito más en nuestra r...Hospital Quirónsalud CórdobaMedicina Preventiva y Salud Pública - 30 de abril de 2024
Salud y solidaridad se dan la mano en Huesca con la Marcha Aspace
Quirónsalud Huesca colaboraba en la XII edición de la caminata popular y solidaria de Aspace Huesca.Hospital de Día Quirónsalud Huesca - 30 de abril de 2024
La salud digital en el adolescente y la Neurología Pediátrica, entre los temas destacados de la X Jornada...
El encuentro, que ya es una referencia en la especialidad, supone la revisión y puesta al día de una especialidad en continua evoluciónHospital Universitario Rey Juan Carlos - 2 de mayo de 2024
“La selección espermática mediante microfluidos permite mayor tasa de fertilización y embriones de mayor...
La Dra. Miren Mandiola explica que esta técnica permite mejorar la calidad de los espermatozoides seleccionados, al descartar los que presentan un alto grado de fragmentación...Hospital de Día Quirónsalud DonostiaUnidad de Reproducción asistida - 1 de mayo de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa señala que el 25% de sus urgencias pediátricas actuales corresponden a casos...
Se observa también un incremento del 20% en sus urgencias de adultos debido al aumento de afecciones respiratorias de vías altasHospital Quirónsalud Infanta LuisaUrgencias - 30 de abril de 2024
Más de 700 corredores participan en la VI 10K Ciudad de Don Benito Quirónsalud
Más de 700 personas participaron el pasado 20 de abril en la sexta edición de la carrera 10k Ciudad Don de Don Benito Quirónsalud. La prueba, organizada por la Asociación Dep...Centro Médico Quirónsalud Don Benito - 30 de abril de 2024
Un estudio con 5 años de seguimiento liderado por el Dr. Ferran Pellisé ha concluido que las reintervenciones...
El Dr. Pellisé reitera la necesidad de contar con mayor evidencia acerca de la idoneidad de cirugías de precisión individualizadas que eviten una posible reintervenciónHospital Quirónsalud BarcelonaCirugía Ortopédica y Traumatología - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar organiza una 'Jornada de Puertas Abiertas' para estudiantes...
El centro de Palmones llevará a cabo esta iniciativa el 6 de mayo y estará centrada en dar a conocer a los asistentes tanto las instalaciones del hospital, como la labor que ...Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Marbella dona una silla adaptada al CD Ultra Trail Sierra Blanca
• La donación de la silla ha sido posible gracias a la Fundación Quirónsalud y servirá para la participación de niños y adultos con dificultad motora en carreras de montaña o...Hospital Quirónsalud Marbella - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud organizan un encuentro con asociaciones de pacientes y...
El Hospital Quirónsalud Murcia y la Fundación Quirónsalud han reunido a una decena de organizaciones locales no gubernamentales y asociaciones de pacientes de la Región de Mu...Hospital Quirónsalud Murcia - 29 de abril de 2024
Diabetes y ejercicio físico: conocer qué hacer para favorecer la regulación de la glucemia
Andalucía, con un 9,5% de prevalencia, es la región con más diabéticos de EspañaHospital Quirónsalud Sagrado CorazónEndocrinología y Nutrición - 30 de abril de 2024
Quirónsalud Huelva celebra su I torneo de pádel solidario en beneficio de la AECC
En colaboración con Lamiya Wellness & Social Club y Helvetia SegurosHospital Quirónsalud Huelva - 29 de abril de 2024
Quirónsalud Valencia inaugura la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad...
El Hospital Quirónsalud Valencia ha inaugurado la I Jornada de la Cátedra de Investigación del Sueño de la Universidad Europea dirigida por la doctora Lucía Monfort, neuroped...Hospital Quirónsalud ValenciaUnidad del sueño - 30 de abril de 2024
El Hospital Quirónsalud Badalona acoge un stage internacional de traumatología quirúrgica de rodilla
El Dr. Gonzalo *Samitier, responsable asistencial de Traumatología del centro, comparte técnicas quirúrgicas con los cirujanos internacionales invitados.Hospital Quirónsalud BadalonaCirugía Ortopédica y Traumatología