El Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital General de Villalba incorpora un análisis de sangre que analiza el ADN fetal

• La sensibilidad y especificidad del test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias (DPNI) es superior al 99% para Trisomía 21 (síndrome de Down) .
• Su uso va a disminuir la realización de pruebas invasivas como la amniocentesis o biopsia corial, así como sus complicaciones asociadas.

El Hospital General de Villalba (HGV), integrado en la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, acaba de incorporar el test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI), que mediante un análisis de sangre "detecta el ADN fetal que se encuentra en la sangre materna para poderlo analizar genéticamente", explica el doctor Ricardo Savirón Cornudella, jefe asociado de Ginecología y Obstetricia del Hospital General de Villalba.

Esta prueba, que supone un importante adelanto en el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal se puede realizar a partir de las diez semanas de gestación y está indicada en aquellos casos en los que "el cribado combinado del primer trimestre da un resultado de alto riesgo para Trisomía 21 (síndrome de Down) con una sensibilidad y especificidad superior al 99 por ciento", aclara el doctor Savirón.

Conviene aclarar que se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial. Sin embargo, "nos va a permitir disminuir la realización de muchas pruebas invasivas y sus complicaciones asociadas, ya que muchos casos de riesgo alto de Trisomía 21 van a dar negativo en el test de ADN fetal en sangre materna. Aún así, en los casos con riesgo alto también en el test en sangre materna siempre precisará una confirmación por prueba invasiva", recuerda el doctor Savirón.

De esta forma, añade, se reservará la amniocentesis o biopsia corial para casos muy restringidos como "los riesgos muy altos de Trisomía 21 en el screening combinado del primer trimestre, malformación ecográfica sospechosa o riesgo alto en el test en sangre materna". En cuanto a las limitaciones a la hora de la realización de la prueba y sus resultados es, según el doctor Savirón "que haya una baja fracción de ADN fetal circulante, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta".