Teknon organiza la II Jornada Síndrome de Rett

Teknon organiza la II Jornada Síndrome de RettFundación Teknon organiza el próximo sábado 18 de febrero la II Jornada Síndrome de Rett, cuyo objetivo es el abordaje multidisciplinar y la divulgación de esta patología, catalogada como "enfermedad rara", para un diagnóstico precoz y un mejor tratamiento y cuidado de las niñas que padecen esta enfermedad y que serán, de por vida, personas dependientes. La jornada, organizada conjuntamente con la Asociación Catalana de la Síndrome de Rett, cuenta con la colaboración del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

El acto de presentación contará con la participación del Conseller de Sanitat, elHonorable Sr. Boi Ruiz; el Dr. Antoni Montserrat, policy officer for rare and neurodevelopmental deseases de la Comisión Europea; y el Dr. Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundación Doctor Robert de la Universidad Autónoma de Barcelona y miembro del Comité de Medicamentos huérfanos de la EMA (European Medicines Agency). La jornada, que será retransmitida por videostreaming, contará además con los principales expertos mundiales en la enfermedad de Rett como son el Dr. Manel Esteller, líder del grupo de Investigación en Epigenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge; y la Dra. Mercè Pineda, neuróloga infantil de Centro Médico Teknon.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética que lo padecen principalmente las niñas. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, los síntomas aparecen tras un desarrollo aparentemente normal, entre los seis meses y los cuatro años de vida, y afecta a una de cada 15.000 niñas.

La evolución del Síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niña a niña. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, la niña parece estar creciendo y desarrollándose con normalidad. Luego afloran gradualmente los síntomas mentales y físicos. La hipotonía, o pérdida del tono muscular, generalmente es el primer síntoma. A medida que la enfermedad progresa, la niña pierde el uso voluntario de las manos y el habla. También pueden sufrir escoliosis, ataques epilépticos, problemas respiratorios y digestivos, entre otros. Dado que su retraso intelectual se retarda gravemente, muchas niñas son diagnosticadas erróneamente como autistas o con parálisis cerebral.

La Dra. Mercè Pineda, neuróloga infantil de Centro Médico Teknon, alerta sobre la importancia del diagnóstico precoz de la patología "para poder aplicar tratamientos con estimulación precoz, evitando sintomatologías que surgen con la evolución de la enfermedad y en consecuencia mejorando la calidad de vida de las niñas".

El diagnóstico se basa en el cumplimiento de los criterios de diagnóstico clínico, observando signos y síntomas durante el crecimiento inicial y el desarrollo de la niña y realizando evaluaciones periódicas de su estado físico y neurológico. El diagnóstico clínico puede confirmarse con el estudio genético de mutaciones en el gen MECP2.