Luis Zafra Puerta

Trayectoria Profesional

Luis Zafra Puerta es biólogo y doctor en Neurociencia, con formación complementaria en administración de empresas. Realizó un máster en Neurociencia en el Instituto de Neurociencias CSIC-UMH, donde fue becado para una estancia corta en L'Institut Pasteur de París. En 2020 cursó un MBA en la Universidad de Murcia, recibiendo el accésit a mejor trabajo fin de máster otorgado por la Cátedra de Empresa Familiar Mare Nostrum. Realizó su tesis doctoral en el Laboratorio de Neurología del Instituto de Investigación Sanitaria - Fundación Jiménez Díaz, desarrollando investigaciones pioneras en terapia génica para la enfermedad de Lafora, con importantes avances preclínicos. Durante este periodo, fue Investigador Principal Junior en un proyecto premiado durante la 11º Edición del Premio Internacional en Terapia Génica y Terapias Avanzadasotorgado por L'Associazione malattie Rare "Mauro Baschirotto". Es co-inventor de dos patentes internacionales en proceso de revisión. Actualmente, trabaja como investigador postdoctoral en el mismo laboratorio, donde combina la investigación científica con una visión estratégica orientada a la transferencia tecnológica y su aplicación clínica. Participa activamente en el diseño de estudios, la generación de evidencia preclínica, la tramitación regulatoria y la búsqueda de financiación. Su objetivo es reducir la brecha entre los descubrimientos preclínicos de vanguardia y su aplicación clínica, impulsando terapias innovadoras con el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes y avanzar en el tratamiento de enfermedades raras y del sistema nervioso central, con un enfoque principal en la enfermedad de Lafora.

Resumen del Proyecto e importancia en la práctica clínica

El proyecto del Laboratorio de Neurología de la Fundación Jiménez Díaz se centra en el desarrollo de una terapia génica para la enfermedad de Lafora, una forma rara y letal de epilepsia mioclónica progresiva que aparece durante la niñez o adolescencia, causada por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A, que codifica la proteína laforina, o EPM2B, que codifica la proteína malina.

El objetivo del proyecto es restaurar la función de ambos genes mediante el uso de vectores virales adenoasociados, que permiten la entrega específica y sostenida del material genético al sistema nervioso central. La eficacia de esta estrategia se está evaluando en los modelos murinos knock-out para el gen Epm2a o Epm2b, que reproducen algunas de las principales características clínicas de la enfermedad.

Los primeros resultados son altamente prometedores: en ratones Epm2a−/− tratados con el vector rAAV2/9-CAG-hEPM2A mediante una única inyección intracerebroventricular, se observó una recuperación significativa de la función cognitiva y motora, mejoras en la actividad eléctrica cerebral, restauración de la función neuronal y una notable reducción de las alteraciones histopatológicas. Además, los análisis proteómicos identificaron cambios moleculares relevantes que arrojan luz sobre los mecanismos de acción asociados a la recuperación de laforina.

Estos avances preclínicos representan un paso crucial hacia la aplicación clínica de esta terapia génica, con el potencial de aliviar el curso natural de la enfermedad y mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes. El próximo gran reto del proyecto es completar los estudios preclínicos y avanzar hacia la fase clínica mediante la puesta en marcha de un ensayo clínico en pacientes con enfermedad de Lafora.