Enfermedad ósea de Paget

La enfermedad ósea de Paget, u osteítis deformante, es un trastorno crónico caracterizado por un proceso de remodelación o recambio óseo anormalmente rápido y descontrolado. La remodelación ósea es el mecanismo mediante el cual el tejido del hueso nuevo reemplaza lentamente al tejido del hueso viejo. En la enfermedad de Paget, el hueso se reconstruye a un ritmo mucho más rápido del normal, lo que da lugar a huesos demasiado grandes o frágiles que pueden llegar a deformarse.

La patología puede afectar a cualquier hueso, siendo la pelvis, el cráneo, el fémur y la columna vertebral los más frecuentemente afectados. En función del número de huesos que desarrollen la enfermedad de Paget, esta se clasifica en:

• Enfermedad de Paget monostótica: afecta a un solo hueso.
• Enfermedad de Paget poliostótica: aparece en varios huesos.

Tras la osteoporosis, la enfermedad de Paget es el trastorno óseo más común en el mundo occidental.

Síntomas

En muchos casos, la enfermedad de Paget no presenta síntomas. Cuando se manifiestan, pueden incluir los siguientes:

• Dolor óseo: producido por el agrandamiento del hueso y por la formación de microfracturas debidas a su fragilidad.
• Hinchazón o deformación de los huesos: los huesos de las piernas o los brazos aparecen arqueados. En el caso de las piernas, la deformación puede derivar en una cojera, por la diferencia de tamaño de los huesos. El cráneo puede agrandarse y, si afecta a la columna vertebral, puede provocar una joroba.
• Aumento de la temperatura en la piel sobre el hueso afectado, debido a la elevada vascularización ósea (aumento del número de vasos sanguíneos) que produce la enfermedad y que se acompaña de vascularización cutánea.
• Dolor articular: los huesos deformados pueden ejercer presión adicional sobre las articulaciones adyacentes, desgastando el cartílago.

Causas

La enfermedad de Paget se produce por un desequilibrio en la función de los osteoclastos, las células que destruyen o reabsorben el hueso viejo, y los osteoblastos, las células que forman el hueso nuevo. Ambos tipos de células se vuelven hiperactivos y la remodelación ósea incrementa notablemente.

La causa de este desequilibrio es deconocida, aunque se considera que tiene un componente genético: se han identificado mutaciones en los genes SQTM1, TNFRSF11a y TNFRSF11b que provocan un aumento en la formación y la actividad de los osteoclastos. Asimismo, algunos autores han relacionado la enfermedad de Paget con infecciones víricas por paramixovirus, como el virus del sarampión, la rubeola o la varicela-zóster, porque se han observado inclusiones nucleares en osteoclastos enfermos similares a las observadas en células infectadas por paramixovirus. Sin embargo, esta es una teoría controvertida sobre la que no hay un consenso.

Factores de riesgo

El riesgo de padecer la enfermedad de Paget aumenta en estos supuestos:

• Antecedentes familiares.
• Mayores de 50 años.
• Sexo masculino.

Complicaciones

Una de las complicaciones más frecuentes es la artrosis, causada por el exceso de presión que ejercen los huesos deformes sobre las articulaciones adyacentes. La pérdida de audición también es habitual cuando la enfermedad afecta al cráneo, en concreto a los huesecillos del oído interno. Asimismo, si la columna vertebral se ve comprometida, puede acabar comprimiendo las raíces nerviosas de la médula espinal, provocando síntomas neurológicos como entumecimiento, hormigueo o debilidad en las extremidades.

En casos más avanzados de la enfermedad, la elevada vascularización de los huesos afectados aumenta el flujo de sangre provocando un incremento del gasto cardiaco, lo que, en ocasiones, puede derivar en una insuficiencia cardiaca. Además, en casos raros, los huesos afectados se pueden transformar en un osteosarcoma de pronóstico generalmente malo, ya que la cirugía no suele tener éxito y los osteosarcomas derivados de la enfermedad de Paget pocas veces responden a la quimioterapia.

Prevención

Al tratarse de una enfermedad de causa desconocida y factores de riesgo principalmente genéticos, no se han descrito formas de prevenir su aparición.

¿Qué médico trata la enfermedad de Paget?

La enfermedad ósea de Paget se evalúa y se trata en la unidad de reumatología.