Enfermedades raras
¿Qué tipo de enfermedades se consideran raras? Todo sobre la clasificación y las características de aquellas patologías que son poco frecuentes.
Síntomas y causas
Las enfermedades poco frecuentes, normalmente llamadas enfermedades raras, son aquellas con una baja incidencia (menos de 5 casos por cada 10 000 personas). Por este motivo, el conocimiento sobre sus características es menor y el diagnóstico suele ser largo y complicado.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), actualmente existen más de 7000 enfermedades raras, que se dividen en siete grandes grupos:
- Enfermedades genéticas raras: la mayoría de las patologías poco frecuentes tienen origen genético (se estima que alrededor de un 70 %). Algunas de las más conocidas son el síndrome de Angelman, el síndrome de Noonan, el síndrome X-frágil o el síndrome de Gilles de la Tourette).
- Enfermedades infecciosas raras: se producen por el contagio de un virus o una bacteria extremadamente infrecuente. Entre ellas, se encuentran la encefalitis infecciosa, la fiebre hemorrágica vírica, la hepatitis delta o la paraparesia espástica tropical.
- Cánceres raros: son tumores que aparecen en menos de 6 personas por cada 100 000. La Asociación Española contra el Cáncer estima que suponen entre un 22 % y un 24 % de los diagnósticos anuales. El neuroma olfativo, el carcinoma de células de Merkel o el cáncer de vulva pertenecen a este tipo.
- Intoxicaciones raras: la exposición al agente tóxico es poco frecuente o es difícil que llegue a contaminar. Algunos ejemplos son la intoxicación por manganeso, el botulismo alimentario o la intoxicación por colchicina.
- Enfermedades inmunitarias raras: se producen cuando el sistema inmunitario ataca por error a las células sanas del organismo. Algunas de las más conocidas son el síndrome hemofagocítico, la inmunodeficiencia primaria o la enfermedad de Behcet.
- Enfermedades idiopáticas raras: aparecen de forma espontánea y se desconocen sus causas, aunque pueden identificarse algunos de los mecanismos que las provocan. La fibrosis pulmonar idiopática, la artritis juvenil idiopática o la acalasia idiopática son algunas de las más frecuentes.
- Afecciones raras indeterminadas: no se conocen ni sus causas ni cómo se desarrollan. La más conocida es la colitis indeterminada.
A pesar de que cada una de ellas afecta a pocas personas, son muchos los pacientes con una enfermedad rara que ven disminuida su calidad de vida, incluyendo problemas de adaptación social y una mayor vulnerabilidad. Uno de los objetivos de la comunidad científica es ofrecer mejores recursos a los afectados y sus cuidadores, así como aliviar la carga que repercute en el sistema sanitario.
Síntomas
No existen síntomas comunes a todas las enfermedades raras, ya que cada una tiene su propia forma de manifestarse.
Causas
Aunque la mayoría tiene su origen en una alteración genética, cada enfermedad rara tiene sus propias causas que, en ocasiones, son desconocidas.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo de padecer una enfermedad rara son los antecedentes familiares o la presencia de anomalías genéticas.
Complicaciones
Cada enfermedad poco frecuente presenta sus propias complicaciones. No obstante, las circunstancias que las rodean pueden hacer que cualquiera de ellas derive en:
- Aislamiento social.
- Trastornos mentales (estrés, ansiedad, depresión).
- Vulnerabilidad económica.
- Diagnóstico tardío, cuando los síntomas están muy avanzados.
Prevención
En la mayoría de los casos, las enfermedades raras no se pueden prevenir. Aquellas de origen infeccioso o tóxico se podrían eludir evitando el contacto con el agente que lo provoca, pero suelen ser prácticamente desconocidos.
¿Qué médico trata las enfermedades raras?
Los especialistas en genética intervienen en el diagnóstico y tratamiento de la mayoría de las enfermedades raras y trabajan junto con médicos de aquellas especialidades que tratan los órganos afectados en cada caso.
Diagnóstico
En muchos casos, el diagnóstico de una enfermedad rara es un proceso complejo que se puede prolongar durante años. Afortunadamente, el procedimiento ha mejorado notablemente gracias a la creación de registros con información sobre las patologías poco frecuentes y a la evolución de la especialidad de Genética, que ha descubierto la causa de muchas de estas afecciones y desarrollado pruebas diagnósticas eficaces.
Desde que comienzan los síntomas hasta que se confirma el diagnóstico, se pasa por diversas fases en las que se llevan a cabo diferentes pruebas:
- Anamnesis y exploración física: se estudian los antecedentes familiares y clínicos, el estilo de vida del paciente y su estado físico general.
- Consultas en diversas especialidades: como los síntomas suelen ser variados y afectar a varios sistemas, se necesita el punto de vista de médicos expertos en diferentes áreas.
- Pruebas genéticas moleculares: cuando la clínica no avanza en el diagnóstico, se recurre al análisis del ADN:
- Análisis citogenéticos: estudia las alteraciones cromosómicas.
- Análisis de un único gen: se analiza un gen en concreto cuando se sospecha de una enfermedad específica.
- Paneles de genes: se examina un grupo de genes seleccionados que guardan relación con varias patologías con sintomatología similar.
- Secuenciación del exoma: detecta mutaciones en la parte codificante del ADN que da lugar a las proteínas (exoma) y que está ligado a determinadas enfermedades.
- Secuenciación del genoma: analiza las alteraciones genéticas de la secuenciación total del ADN de una persona.
- Diagnóstico genético prenatal: cuando se conoce que los padres son portadores de una enfermedad rara, se hacen pruebas fetales para detectar la presencia de anomalías genéticas.
- Cribado cromosómico: detecta alteraciones en los cromosomas.
- Cribado de microdeleciones o microduplicaciones: encuentra pequeñas pérdidas o duplicaciones de material genético. Las pruebas más utilizadas son el array de CGH (Hibridación Genómica Comparada) y el array de SNP (Polimorfismos de Nucleótidos Simples).
- Cribado de enfermedades monogénicas: localizan mutaciones en grupos de genes.
Tratamiento
Cada tipo de enfermedad rara necesita un tratamiento diferente y adecuado a las características específicas del paciente. En la mayoría de los casos, su objetivo principal es recuperar las funciones perdidas debido a las anomalías genéticas. Algunos de los abordajes más eficaces son:
- Fármacos de moléculas pequeñas: medicamentos químicos que, gracias a su peso molecular bajo, entran fácilmente en las células y ayudan al sistema inmunitario.
- Terapia por ARN mensajero (ARNm): las moléculas de ARNm llegan a las células y las transforman en proteínas funcionales, por lo que pueden tratar disfunciones genéticas.
- Terapias con oligonucleótidos: se dirigen moléculas cortas de ADN o ARN hacia determinadas moléculas de ARN para bloquear la copia anómala.
- Terapia celular o génica: se introduce una copia correcta de un gen en las células dañadas para que recuperen su actividad normal.
