Fibrosis quística
¿Qué es la fibrosis quística? Todo sobre las causas, los síntomas y los mejores tratamientos para esta patología.
Síntomas y causas
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que provoca una infección crónica en las vías respiratorias principalmente, aunque también puede dañar el páncreas, el intestino o el hígado. Los afectados presentan una mutación en el gen que regula la CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) localizado en el cromosoma 7, que es la proteína encargada de ayudar a los iones de cloro a salir al exterior de la membrana celular. Esta alteración hace que, en lugar de secretar moco resbaladizo, ligero y lubricante, se produzca una mucosidad espesa y pegajosa que obstruye los conductos por los que pasa.
Es una alteración genética recesiva. Ambos progenitores deben ser portadores de la enfermedad para tener un hijo/a con FQ.
Actualmente, se diagnostica la enfermedad en los recién nacidos. Los cuidados desde una edad temprana han mejorado mucho la calidad de vida de los pacientes y han aparecido nuevos tratamientos recientemente, gracias a ello, también ha aumentado la esperanza de vida.
Síntomas
Los síntomas varían dependiendo de los órganos afectados por la fibrosis quística. En el caso de la fibrosis quística pulmonar, los mocos obstruyen las vías aéreas y causan:
- Tos persistente con esputo.
- Sinusitis.
- Sibilancias.
- Congestión nasal.
- Infecciones pulmonares recurrentes.
- Fatiga.
Cuando la enfermedad se manifiesta en el aparato digestivo (fibrosis quística pancreática o intestinal) se obstruye el conducto pancreático y las enzimas no llegan al duodeno de forma adecuada. Por lo tanto, se producen los siguientes síntomas:
- Dolor abdominal.
- Heces con moco y mal olor.
- Obstrucción intestinal.
- Estreñimiento crónico.
- Pérdida de peso.
La fibrosis quística en bebés tiene unos síntomas muy específicos:
- Retraso en el crecimiento.
- Piel con sabor salado.
- Ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida.
Causas
La fibrosis quística tiene un origen genético que se transmite por herencia autosómica recesiva. Es decir, la enfermedad se desarrolla cuando se hereda una copia del gen tanto del padre como de la madre. En muchas ocasiones, los progenitores no presentan síntomas porque solo tienen una copia del gen y, por lo tanto, son únicamente portadores.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es tener antecedentes de familiares que hayan desarrollado la enfermedad o que sean portadores del gen.
Complicaciones
Cuando la fibrosis quística es grave o no se controla adecuadamente, pueden surgir complicaciones como:
- Infección respiratoria.
- Neumotórax.
- Tos con sangre.
- Obstrucción intestinal.
- Prolapso rectal.
- Diabetes.
- Insuficiencia hepática.
- Esterilidad.
- Deficiencias nutricionales.
Prevención
Al tratarse de una enfermedad hereditaria, no es posible prevenir la fibrosis quística. Si alguno de los miembros de la pareja conoce su naturaleza de portador o tiene antecedentes familiares, se pueden realizar pruebas genéticas antes de planificar el embarazo.
¿Qué médico trata la fibrosis quística?
La fibrosis quística se diagnostica y trata en la consulta de neumología. Además, en los casos más avanzados y de mal pronóstico, los especialistas en cuidados paliativos acompañan a los pacientes a lo largo de su enfermedad.
Diagnóstico
En España se realiza un cribado neonatal, conocido como la prueba del talón, a todos los recién nacidos en sus primeras 48 o 72 horas de vida. Entre otras enfermedades metabólicas, detecta la fibrosis quística. Cuando el diagnóstico es tan temprano, se pueden comenzar tratamientos que evitan complicaciones y aumentan notablemente la esperanza de vida.
Si no se tiene un diagnóstico anterior, los médicos suelen recurrir a:
- Prueba del sudor para evaluar la cantidad de sal presente en la sudoración, ya que si es muy alta suele ser signo de fibrosis quística.
- Análisis fecal en busca de los niveles de quimotripsina en las heces.
- Pruebas de diagnóstico por imagen como radiografías, ecografías o tomografías computarizadas para valorar el estado de los órganos y determinar la gravedad de la enfermedad.
Tratamiento
Actualmente, la fibrosis quística no tiene cura. No obstante, existen tratamientos que reducen los síntomas y las posibilidades de sufrir complicaciones. El principal objetivo es prevenir las infecciones, reducir la acumulación de mocos en los pulmones y evitar la desnutrición.
Entre las opciones más eficaces se encuentran:
- Antibióticos para tratar y prevenir las infecciones.
- Fisioterapia respiratoria que ayuda a expulsar el moco.
- Tratamiento nutricional para cubrir las necesidades alimentarias en cada etapa del desarrollo.
