Hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad por la que el organismo absorbe más cantidad de hierro de la que se pierde diariamente, por lo que se acumula en los órganos produciendo toxicidad. Normalmente, el exceso de hierro se deposita en la piel, las articulaciones, el hígado, el páncreas el corazón o las glándulas endocrinas.

Existen dos tipos principales de hemocromatosis:

• Hemocromatosis hereditaria o primaria: es la más frecuente. Se trata de una afección genética de herencia autosómica recesiva, es decir, se tiene que heredar una copia del gen mutado de cada uno de los padres para padecerla. Los portadores solamente heredan una copia y es difícil que desarrollen la enfermedad.
• Hemocromatosis adquirida o secundaria: es una condición derivada de otras enfermedades o tratamientos médicos.

El pronóstico de la hemocromatosis es bueno si se detecta a tiempo y se sigue un tratamiento adecuado. En estos casos, los pacientes no ven reducida ni la calidad ni la esperanza de vida. Sin embargo, si se diagnostica cuando el exceso de hierro se ha almacenado en los órganos vitales, puede causar complicaciones graves.

Síntomas

Los síntomas de la hemocromatosis, que suelen manifestarse entre los cuarenta y los sesenta años, varían dependiendo del órgano más afectado. Algunos de los más frecuentes son:

• Fatiga.
• Debilidad general.
• Pérdida de peso involuntaria.
• Dolor articular.
• Rigidez en las articulaciones.
• Dolor abdominal.
• Disminución del apetito sexual.
• Impotencia.
• Ciclos menstruales irregulares.
• Menopausia precoz.
• Piel de color grisáceo o bronceado.
• Pérdida de memoria.

Causas

Las causas de los distintos tipos de hemocromatosis son:

• Hemocromatosis hereditaria: se produce por la mutación de uno de los genes encargados de regular el metabolismo del hierro. Lo más frecuente es que se trate del HFE, pero en ocasiones puede deberse a alteraciones en el TFR2 (receptor de la transferrina 2), el HAMP (gen de la hepcidina) o el SLC40A1 (gen de la ferroportina).
• Hemocromatosis adquirida: puede derivar de alguna de las siguientes condiciones médicas:
  • Anemia hemolítica: los glóbulos rojos se destruyen prematuramente, por lo que liberan en la sangre el hierro que contienen.
  • Hepatitis C: se altera el metabolismo del hierro, por lo que se aumenta su absorción.
  • Hepatopatía alcohólica: el daño que el alcohol causa en el hígado deriva en un aumento del hierro acumulado en este órgano.
  • Administración de hierro: la toma prolongada de suplementos de hierro puede aportar una cantidad excesiva de este mineral en el organismo.
  • Transfusiones de sangre: a los pacientes con anemia crónica se les administra sangre frecuentemente para tratar su afección, por lo que se reciben grandes cantidades adicionales de hierro.

Factores de riesgo

El riesgo de padecer hemocromatosis aumenta en estos casos:

• Antecedentes familiares.
• Predisposición genética: tener dos copias alteradas del gen HFE.
• Sexo: los síntomas se manifiestan antes en los hombres, ya que la menstruación contribuye a la eliminación de gran cantidad de hierro periódicamente. Las mujeres con histerectomía o en la menopausia tienen más riesgo de presentar signos de la enfermedad.

Complicaciones

La hemocromatosis puede derivar en enfermedades graves como:

• Insuficiencia cardiaca.
• Arritmias.
• Miocardiopatía.
• Cirrosis hepática.
• Carcinoma hepatocelular (cáncer de hígado).
• Diabetes mellitus.
• Hipotiroidismo.
• Artropatía.

Prevención

La hemocromatosis no se puede prevenir.

¿Qué médico trata la hemocromatosis?

Los especialistas en hematología son los encargados de diagnosticar y tratar la hemocromatosis. En casos graves, intervienen especialistas en aquellos órganos afectados por las complicaciones.

El tratamiento de la hemocromatosis se centra en la regulación de los depósitos de hierro. Para ello, se practican flebotomías o sangrías periódicas, es decir, extracciones de sangre (unos 500 mililitros) semanales o quincenales. Este abordaje reduce el riesgo de que se produzcan daños en los órganos vitales, pero no cura la enfermedad ni las complicaciones que ya se hayan producido.

Para reducir el riesgo de cirrosis, se debe evitar el consumo de alcohol, ya que aumenta la absorción de hierro.

Aquellos pacientes con enfermedades derivadas de la hemocromatosis, deben recibir tratamientos específicos para tratarlas.