Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad congénita por la que la sangre no coagula con normalidad debido a la deficiencia de alguna de las proteínas encargadas de espesarla. Como consecuencia, aquellos que la padecen sufren hemorragias patológicas, es decir, que duran más tiempo de lo habitual y son difíciles de controlar.

Dependiendo de su origen, la hemofilia se clasifica en tres tipos:

• Hemofilia A: es la más habitual. Está causada por una deficiencia del factor VIII de coagulación
• Hemofilia B o enfermedad de Christmas: provocada por un déficit del factor IX de coagulación.
• Hemofilia C o enfermedad de Rosenthal: producida por una carencia del factor XI de coagulación

Las formas graves de hemofilia pueden producir hemorragias internas difíciles de detectar y de controlar. Estas pérdidas son principalmente articulares o musculares, especialmente en las rodillas, los codos, los tobillos y los músculos de los brazos, las piernas y la cadera. Si no se tratan a tiempo, pueden poner en riesgo la vida del paciente.

Síntomas

Los principales síntomas de la hemofilia son:

• Sangrado excesivo después de una cirugía o al hacerse una herida.
• Facilidad para la formación de moratones.
• Hinchazón de las articulaciones.
• Hematuria o hematoquecia (sangre en la orina o en las heces, respectivamente).
• Sangrado nasal recurrente.

Cuando la hemofilia es grave, se puede producir un sangrado cerebral que provoca dolores de cabeza, vómitos o visión doble.

Causas

La causa de la hemofilia es una mutación genética que disminuye la producción de las proteínas del factor de la coagulación. Esta alteración afecta a los genes del cromosoma X. Como los hombres solo tienen una copia de este material genético, desarrollan la enfermedad cuando heredan un cromosoma con este tipo de alteración. Las mujeres, que tienen dos copias, pueden ser portadoras de la enfermedad si una de ellas está afectada (no tienen síntomas o muy leves). Para que una mujer desarrolle hemofilia, algo poco frecuente, debe tener los dos genes afectados o contar con uno alterado y otro inactivo.

A pesar de que se puede transmitir de padres a hijos, la hemofilia no siempre es hereditaria y puede estar provocada por una enfermedad autoinmune, un embarazo, la esclerosis múltiple o la toma de determinados medicamentos. En estos casos, se conoce como hemofilia adquirida.

Factores de riesgo

Los principales factores que aumentan las posibilidades de padecer hemofilia son:

• Ser hombre.
• Tener antecedentes familiares de la enfermedad.
• Que la madre sea portadora.

Complicaciones

La complicación más grave de la hemofilia es la muerte a causa de una hemorragia no controlada. En situaciones más leves, se puede producir:

• Falta de sensibilidad en las articulaciones debido a que la inflamación causada por un sangrado excesivo puede presionar los nervios.
• Problemas articulares como artritis.
• Dificultades para respirar si el exceso de flujo sanguíneo se produce en la garganta.

Prevención

No hay forma de prevenir la hemofilia.

Se pueden realizar pruebas genéticas si se planea tener descendencia cuando hay antecedentes familiares de hemofilia.

¿Qué médico trata la hemofilia?

La hemofilia se estudia, se diagnostica y se trata por los especialistas en genética o hematología y hemoterapia.