Rabdomiosarcomas
¿Cuáles son los tipos de rabdomiosarcoma? Toda la información sobre esta patología: tipos, causas, síntomas y tratamiento.
Síntomas y causas
Un rabdomiosarcoma es un tipo de sarcoma de tejidos blandos caracterizado por un crecimiento anormal y descontrolado de las células musculares esqueléticas estriadas, que son las que forman los músculos de contracción voluntaria que están anclados a los huesos. Se trata de un cáncer de crecimiento rápido que puede desarrollarse en cualquier parte del cuerpo, aunque generalmente se localiza en la cabeza y el cuello, las vías urinarias, el aparato genital y las extremidades.
Este tipo de tumores son muy poco frecuentes y afectan principalmente a niños menores de siete años, aunque también puede aparecer en adolescentes y adultos.
Síntomas
Los síntomas del rabdomiosarcoma varían en función de la localización del sarcoma:
- Rabdomiosarcoma en la cabeza o el cuello:
- Dolor de cabeza.
- Lagrimeo.
- Dolor ocular.
- Protrusión del ojo.
- Congestión nasal.
- Cambio en la voz.
- Secreción nasal con pus y mucosa.
- Rabdomiosarcoma en el aparato genitourinario:
- Dolor abdominal.
- Masa abdominal palpable.
- Dificultades para orinar y defecar.
- Presencia de sangre en la orina.
- Secreción vaginal con mucosa y sangre.
- Masa en forma de pólipo que sobresale de la vagina.
- Rabdomiosarcoma de lasextremidades:
- Masas duras y mal definidas.
Causas
El crecimiento celular anormal que acaba formando las masas tumorales se debe a alteraciones genéticas que ocurren en las células y afectan a su proceso normal de crecimiento y división. El origen de dichas alteraciones no está claro, aunque pueden verse favorecidas por factores hereditarios.
En función de las alteraciones genéticas específicas que provocan el cáncer, se distinguen cuatro tipos de rabdomiosarcoma:
- Rabdomiosarcoma embrionario: el tipo más común. Se debe a la pérdida de una copia en el cromosoma 11p15.
- Rabdomiosarcoma alveolar: está causado por la fusión del gen FOXO1 con los genes PAX3 o PAX7. Es más frecuente en adolescentes.
- Rabdomiosarcoma de células fusiformes o esclerosante: en niños, es debido a reordenamientos génicos en los genes VGLL2 y NCOA2. En adultos, a variantes del gen MYOD1.
- Rabdomiosarcoma pleomórfico: el tipo menos común. Se caracteriza por cariotipos complejos y cambios numéricos y estructurales desequilibrados.
Factores de riesgo
La presencia de ciertas afecciones genéticas congénitas aumenta el riesgo de desarrollar un rabdomiosarcoma:
- Síndrome de Li-Fraumeni.
- Neurofibromatosis de tipo 1.
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- Síndrome de Costello.
- Síndrome de Noonan.
- Síndrome DICER1.
Complicaciones
El rabdomiosarcoma puede diseminarse a otras partes del organismo a través de los tejidos, del torrente sanguíneo o del sistema linfático. Este proceso, denominado metástasis, dificulta el tratamiento y reduce las posibilidades de recuperación. El rabdomiosarcoma suele extenderse a los pulmones, los huesos, la médula ósea y los ganglios linfáticos.
Prevención
No es posible prevenir el rabdomiosarcoma.
¿Qué médico trata los rabdomiosarcomas?
Los rabdomiosarcomas son diagnosticados y tratados por especialistas en Oncología Médica y Oncología Radioterápica , así como en Cirugía Cardiovascular o Cirugía General y del Aparato Digestivo.
Diagnóstico
Tras un estudio de los síntomas y del historial clínico, se realizan las siguientes pruebas para diagnosticar el rabdomiosarcoma:
- Tomografía computarizada: se obtienen imágenes detalladas por rayos X en las que se puede apreciar la localización y el tamaño del tumor.
- Resonancia magnética: las imágenes se captan mediante imanes y ondas de radio. Ofrece más precisión y definición para los tumores ubicados en la cabeza y el cuello.
- Biopsia: se extrae una muestra del tejido comprometido y se analiza en laboratorio para confirmar la presencia de cáncer. La muestra se toma por aspiración con una aguja o mediante cirugía, si se necesita una muestra más grande.
Una vez confirmado el rabdomiosarcoma, se evalúa la presencia de metástasis:
- Tomografía computarizada de tórax, para ver si hay afectación pulmonar.
- Tomografía por emisión de positrones: se inyecta una pequeña cantidad de glucosa radioactiva en un vaso sanguíneo. Las células cancerosas absorben más glucosa que las sanas, por lo que aparecerán más brillantes en las imágenes.
- Gammagrafía óseaGammagrafía óseaGammagrafía : para verificar la presencia de células cancerosas en los huesos, se inyecta en una vena un material radioactivo que se acumula en los huesos con cáncer y se puede detectar con un escáner.
- Biopsia de médula óseaBiopsia de médula óseaBiopsia bilateral: se extrae una muestra de médula ósea, sangre y un pequeño fragmento de hueso para comprobar la presencia de cáncer. La muestra se extrae de los huesos de ambas caderas.
Tratamiento
El tratamiento del rabdomiosarcoma suele incluir la combinación de tres procedimientos:
- Cirugía de escisión: se extirpa el tumor y parte del tejido que lo rodea. En la mayoría de los casos, no es posible extraerlo. Asimismo, se desaconseja el tratamiento quirúrgico si este puede provocar daño o disfunción en los órganos.
- Radioterapia: consiste en aplicar haces de alta energía a la zona afectada para destruir las células cancerígenas. Se utiliza para eliminar tumores grandes o próximos a órganos vitales sin cirugía o tumores residuales después de la cirugía.
- Radioterapia externa: una máquina envía la radiación hacia la zona afectada.
- Radioterapia interna: mediante un catéter, la sustancia radioactiva se coloca directamente en el tumor o en sus alrededores.
- Quimioterapia: se administran diversos fármacos que destruyen o impiden la multiplicación de las células cancerosas. La quimioterapia se aplica a todos los pacientes de rabdomiosarcoma, independientemente del nivel de riesgo, para reducir la posibilidad de que el cáncer recidive. Asimismo, se puede utilizar antes de la cirugía para reducir el tamaño del tumor y facilitar el procedimiento.
