Síndrome de Angelman
¿Qué es el síndrome de Angelman? Todo sobre sus causas, sus síntomas y los tratamientos que mejoran la calidad de vida de quien lo padece.
Síntomas y causas
El síndrome de Angelman es un trastorno que provoca la pérdida de material genético en el cromosoma 15, por lo que se produce un retraso en el neurodesarrollo. A pesar de que se nace con él, normalmente se detecta a partir de los 6 o los 12 meses de edad, coincidiendo con los primeros hitos del desarrollo normal.
A pesar de que no existe una cura para este síndrome, la esperanza de vida no se ve reducida. No obstante, debido a que se trata de un trastorno neurológico severo, los afectados requieren una atención especial y pueden ver reducida su calidad de vida de forma significativa.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Angelman pueden ser físicos o relativos al desarrollo. Los más significativos son:
- Retraso cognitivo y en el desarrollo.
- Trastornos del movimiento y del equilibrio: rigidez, falta de coordinación, torpeza, temblores o inestabilidad.
- Apariencia feliz y risa frecuente.
- Hiperactividad.
- Excitación.
- Carencia de expresión oral o uso de pocas palabras.
- Convulsiones.
- Electroencefalograma anormal: ondas de gran amplitud y picos lentos.
En algunos casos, además, los pacientes pueden manifestar estrabismo, escoliosis, reflejos hiperactivos, problemas para tragar, lengua prominente o hipersensibilidad al calor.
Causas
Las personas con síndrome de Angelman tienen una alteración en el cromosoma 15. En concreto, el gen UBE3A de origen materno no funciona correctamente y no puede compensarse con el par procedente del padre.
En la mayoría de los casos, la deleción de este gen se produce de forma espontánea, por lo que no siempre se trata de una enfermedad hereditaria y existen pocas probabilidades de tener dos hijos afectados por el síndrome.
Factores de riesgo
A pesar de que en la mayoría de los casos el síndrome de Angelman no es heredado, el principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la enfermedad.
Complicaciones
Además de las complicaciones habituales derivadas de un retraso cognitivo, las personas con síndrome de Angelman pueden desarrollar trastornos del sueño, escoliosis, estreñimiento, hiperactividad o dificultades para alimentarse.
Prevención
No hay forma de prevenir el síndrome de Angelman.
¿Qué médico trata el síndrome de Angelman?
El diagnóstico del síndrome de Angelman se realiza por especialistas en genética. En el tratamiento intervienen fisioterapeutas y expertos en Psicología Clínica, Logopedia, y enfermedades asociadas que presenten los pacientes.
Diagnóstico
Cuando hay sospecha de síndrome de Angelman, los especialistas siguen un protocolo específico para confirmar el diagnóstico. Las pruebas que suelen realizarse son:
- Cariotipo que incluya el cromosoma 15 en el estudio, ya que no es lo habitual.
- Test de metilación (MS-MLPA): identifica si hay un patrón anormal en el proceso de metilación (reacción química por la que las moléculas de metilo se unen al ADN o a las proteínas) del cromosoma. Sirve para detectar los casos heredaros. Si el resultado es negativo, se deben hacer más pruebas, ya que no es un resultado definitivo.
- Estudio molecular del gen UBE3A: descubre los casos producidos por mutaciones genéticas no heredadas.
- Análisis de dosis del patrón de metilación, hibridación in situ fluorescente (FISH) y análisis de microsatélites (PCR): encuentran la causa genética del trastorno.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento para curar el síndrome de Angelman, por lo que los especialistas se centran en paliar los síntomas y reducir al mínimo las complicaciones. Cada paciente requiere un enfoque personalizado que se adapte a sus características concretas y a sus necesidades. El abordaje más habitual suele incluir:
- Terapia conductual que acompañe en el desarrollo y ayude a controlar la hiperactividad.
- Apoyo de logopedia para facilitar la comunicación tanto a través del lenguaje como de las señas o las imágenes.
- Fisioterapia para mejorar los movimientos.
- Medicamentos que ayuden a dormir, que controlen las convulsiones o que traten los problemas gastrointestinales.
