Síndrome de Down

El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando las células se dividen de forma anormal y producen una copia de más en el cromosoma 21. Esta alteración influye en las características físicas y conductuales de aquellos que la desarrollan, y su gravedad varía de unas personas a otras.

A día de hoy, la trisomía 21, nombre que recibe el síndrome debido a la presencia de tres cromosomas 21 en lugar de las dos copias habituales, es la principal causa de discapacidad intelectual en los niños.

Dependiendo de la manera en que se forme el tercer cromosoma, se puede hablar de tres tipos de síndrome de Down:

• Trisomía libre o simple: es la más habitual. Se forman tres copias completas del cromosoma 21 debido a que una de las células germinales cuenta con dos cromosomas 21 unidos.
• Translocación: se tienen dos cromosomas 21 completos y otro parcial que se une a otro cromosoma diferente, normalmente el 14. Aunque se mantienen 46 cromosomas en cada célula, una de ellas está alterada. En estos casos, uno de los padres es portador, aunque no manifieste síntomas.
• Mosaicismo: es la forma menos común de síndrome de Down. Se produce cuando las células embrionarias comienzan a dividirse y, en algún punto, la pareja de cromosomas 21 no se separa. A partir de ese momento, todas las células que deriven de ella presentarán la misma alteración. La gravedad de los síntomas dependerá del momento en que se haya producido la anomalía. Cuanto más tarde, menos células estarán afectadas.

Además de un desarrollo intelectual más lento de lo habitual, el síndrome de Down causa unas características físicas específicas y anomalías en el funcionamiento de algunos órganos del cuerpo.

Síntomas

Cada persona presenta unas características diferentes, ya que algunas tienen problemas de salud graves asociados a la trisomía mientras que otras apenas manifiestan síntomas. Teniendo en cuenta esta diversidad, por norma general, los rasgos del síndrome de Down más destacados son:

• Retraso en el lenguaje.
• Cabeza y orejas más pequeñas de lo habitual.
• Boca pequeña y lengua grande.
• Rostro aplanado.
• Manos pequeñas y dedos cortos.
• Hendiduras palpebrales (inclinación de los ojos).
• Baja estatura.
• Poco tono muscular.
• Defectos cardiacos o gastrointestinales.

Causas

Debido a que son muchos los genes que conforman un cromosoma, se desconocen las causas que provocan la trisomía y las características especiales de las personas con síndrome de Down. No obstante, las investigaciones coinciden en que el exceso de material genético altera la formación de los órganos, ya que la producción de proteínas y la regulación genética se ven modificadas.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo del síndrome de Down son:

• Edad avanzada de la madre (más de 35 años): el motivo principal es que cuando los óvulos envejecen hay más posibilidades de que se produzca alguna anormalidad en la división cromosómica.
• Herencia: cuando alguno de los progenitores tiene una translocación genética, es decir, parte de un cromosoma 21 adherido a otro cromosoma, puede transmitir la enfermedad a sus hijos. A pesar de todo, el síndrome de Down es, en raras ocasiones, hereditario.
• Tener otro hijo con el síndrome: en estos casos, es conveniente hacer un estudio genético de los padres para determinar si son portadores.

Complicaciones

Las personas con síndrome de Down suelen ser más propensas a desarrollar determinadas enfermedades como leucemia, apnea del sueño, obesidad, demencia, obesidad o trastornos inmunitarios.

Cuando se nace con trisomía del par 21, la esperanza de vida es menor que la media, ya que el propio síndrome provoca envejecimiento prematuro. Dependiendo de las características de la patología y de las enfermedades derivadas, no se suelen superar los 60 años.

Prevención

No hay una forma de prevenir el síndrome de Down. Aquellas personas con posibilidades de transmitirlo pueden recibir asesoramiento genético para conocer los riesgos antes de planificar un embarazo.

¿Qué médico trata el síndrome de Down?

Los genetistas se encargan del estudio de las características del síndrome de Down. Además, los pediatras, los ginecólogos, los médicos generalistas y los especialistas en medicina preventiva intervienen en su diagnóstico. Los pacientes con esta enfermedad reciben tratamiento de los especialistas en medicina física y rehabilitación, logopedas y psicólogos.