Síndrome de Marfan
¿Cuál es la esperanza de vida del síndrome de Marfan? Información sobre las causas, los síntomas y los tratamientos más habituales.
Síntomas y causas
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta al tejido conectivo, es decir, el que sostiene a los órganos y a las estructuras del cuerpo. Es una enfermedad hereditaria, ya que tiene un componente genético que afecta principalmente a los huesos, los ojos, los vasos sanguíneos y al corazón.
En concreto, el gen FBN1 produce fibrina, que es la proteína que crea la fibra elástica que hay en los tejidos que soportan los músculos, los huesos y los órganos, además de la que controla el crecimiento. Cuando este gen sufre una mutación, los tejidos y los huesos se desarrollan de forma anómala.
Los avances en la investigación y en el desarrollo de nuevos tratamientos han mejorado notablemente la esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Marfan, que actualmente pueden llegar a la tercera edad sin demasiadas complicaciones.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Marfan son muy característicos, ya que afectan al crecimiento de los huesos. Entre los más llamativos se encuentran:
- Complexión alta y delgada.
- Brazos, piernas y dedos más largos de lo normal.
- Esternón hundido o que sobresale del cuerpo.
- Pies planos.
- Dientes apiñados en la boca.
- Columna vertebral curvada.
- Miopía muy elevada.
Aunque los anteriores signos de la enfermedad son muy llamativos y reconocibles, el que produce más riesgo para la salud es invisible. El síndrome de Marfan debilita los tejidos que recubren a la aorta, que puede llegar a romperse.
Causas
El síndrome de Marfan está provocado por causas genéticas y se hereda de los padres. Cuando uno de los progenitores tiene este trastorno, existe un 50 % de probabilidad de que los hijos también lo manifiesten. De todos modos, en algunos casos la mutación del gen se produce de forma espontánea.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo del síndrome de Marfan es que alguno de los progenitores tenga esta mutación del gen de la fibrina.
Complicaciones
Las principales complicaciones que afectan al sistema cardiovascular están relacionadas con el deterioro de la aorta. Cuando se produce un aneurisma en esta arteria, se forma una protuberancia en la zona de salida del corazón. Si se sufre una disección aórtica, las paredes de este vaso se desgarran, la sangre se filtra hacia fuera y causa un dolor intenso.
El sistema de Marfan también afecta a los ojos y puede generar problemas en la retina, modificar el punto de enfoque o provocar cataratas en edades tempranas.
Prevención
El síndrome de Marfan no se puede prevenir. Para mejorar la calidad de vida se deben seguir las recomendaciones de los médicos y acudir a las revisiones periódicas.
¿Qué médico trata el síndrome de Marfan?
Los cardiólogos y los cirujanos cardiotorácicos son los especialistas adecuados para tratar el síndrome de Marfan. Además, como la enfermedad es compleja y tiene un componente hereditario, los genetistas intervienen en el diagnóstico junto a los oftalmólogos, los pediatras o los médicos generalistas.
Diagnóstico
No es sencillo diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que comparte síntomas con otras enfermedades que afectan al tejido conectivo. Por lo tanto, se necesitan varias pruebas para confirmarlo. Entre los exámenes más utilizados se encuentran:
- Análisis genético cuando se tienen antecedentes familiares.
- Ecocardiograma o una resonancia magnética para revisar el estado del corazón y de la aorta.
- Examen ocular con lámpara de hendidura para comprobar si hay cataratas, luxación del cristalino o desprendimiento de retina.
- Tonometría para detectar o descartar el glaucoma.
Tratamiento
Actualmente no existe ningún tratamiento para el síndrome de Marfan. No obstante, la esperanza de vida ha aumentado notablemente gracia a los avances médicos que permiten controlar la presión arterial con medicamentos y reparar los daños de la aorta mediante cirugía.
