Síndrome de Noonan
¿Qué es el síndrome de Noonan? Todo sobre las causas y los síntomas de este trastorno.
Síntomas y causas
El síndrome de Noonan es una alteración genética que ocasiona un desarrollo físico anormal que afecta a algunas partes del cuerpo y que, en ocasiones, afecta también a la capacidad cognitiva. Se puede manifestar en distintos grados según la persona, por lo que la esperanza de vida varía dependiendo de si el corazón está gravemente afectado o no.
A pesar de que suele heredarse de forma autosómica dominante (se transmite un gen mutado de uno de los padres al descendiente), muchos afectados por el síndrome de Noonan no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, por lo que la mutación se produce de forma espontánea.
Las principales características de este síndrome son unos rasgos faciales particulares, una estatura baja y la cardiopatía congénita.
Síntomas
Según el grado en que se presente y del gen afectado, los síntomas del síndrome de Noonan varían notablemente. Los signos más destacados son:
- Ojos separados y ligeramente inclinados hacia abajo.
- Estrabismo.
- Cataratas.
- Nariz hundida.
- Orejas bajas.
- Paladar arqueado.
- Estenosis (estrechamiento) de la válvula pulmonar.
- Engrosamiento del miocardio.
- Arritmias cardiacas.
- Crecimiento ralentizado y estatura baja en la edad adulta.
- Pectus excavatum (costillas y esternón hundidos).
- Columna vertebral curvada.
- Problemas de coagulación.
Causas
El síndrome de Noonan puede estar causado por la mutación de diferentes genes que intervienen en la expresión génica y la transcripción de proteínas:
- Gen PTPN11, en la mayoría de los casos.
- Gen SOS1.
- Gen RAF1.
- Gen KRAS.
- Gen BRAF.
- Gen SHOC.
- Gen MEK
- Gen MAP2K1.
Esta alteración puede ser heredada o tratarse de una afección genética de novo, es decir, que el gen se modifica espontáneamente sin que la mutación se haya trasmitido por los padres.
Factores de riesgo
El principal factor que aumenta el riesgo de padecer el síndrome de Noonan es que uno de los progenitores tenga la enfermedad. En estos casos, cada descendiente tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.
Complicaciones
El síndrome de Noonan puede afectar a la salud mental de quien lo padece, provocar una baja autoestima y dificultades para relacionarse socialmente. También es posible que se desarrollen otras patologías físicas como sangrados anormales, facilidad para la formación de hematomas, infertilidad debido a que los testículos no descienden, alteraciones en la estructura del corazón, acumulación de líquido o leucemia.
Prevención
El síndrome de Noonan no se puede prevenir.
¿Qué médico trata el síndrome de Noonan?
El diagnóstico del síndrome de Noonan se realiza en la consulta de Genética, mientras que los tratamientos se desarrollan por especialistas en Psicología Clínica, Logopedia, Cardiología, Cirugía Cardiovascular u otros especialistas dependiendo de las enfermedades asociadas que se desarrollen.
Diagnóstico
Desde la primera infancia, se comienzan a mostrar rasgos físicos que hacen sospechar a los médicos. Para confirmar el diagnóstico del síndrome de Noonan, se estudian los antecedentes familiares y se lleva a cabo un análisis genético de los genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAD, SHOC, MEK y MAP2K1 para comprobar si hay cambios con respecto a las copias normales.
Si el resultado es negativo, puede no ser definitivo. En estos casos, el especialista se apoya en la clínica para confirmar el diagnóstico, ya que todavía se desconocen algunos de los genes que intervienen en el desarrollo del síndrome.
Cuando existe un factor de riesgo, se puede realizar un muestreo de vellosidades coriónicas o una amniocentesis durante el embarazo para detectar la mutación antes del nacimiento.
Tratamiento
No hay un tratamiento que pueda curar el síndrome de Noonan, por lo que los médicos se centran en paliar los síntomas y reducir las complicaciones.
Normalmente, la principal preocupación es tratar las alteraciones del corazón para garantizar que el corazón funcione de forma adecuada y mejorar el pronóstico de la enfermedad. Puede ser necesario reemplazar alguna de las válvulas o hacer seguimientos periódicos.
La psicoterapia y las sesiones de logopedia ayudan a mejorar el desarrollo cognitivo y del habla. La adaptación pedagógica en el colegio es fundamental en estos casos.
