Síndrome de triple X
¿Cuáles son las características del síndrome de triple X? Información sobre las causas, los síntomas y los tratamientos más eficaces.
Síntomas y causas
El síndrome de triple X, también llamado trisomía X o 47,XXX, es una anomalía por la que se presenta un cromosoma X extra y que afecta solamente a las mujeres. Este síndrome se produce cuando hay un error en la división celular en la fase embrionaria y, como resultado, se tienen tres cromosomas X en lugar de dos.
La trisomía X no es muy habitual (se estima que una de cada mil mujeres) aunque, como muchas mujeres no manifiestan síntomas, es probable que haya muchos casos sin diagnosticar.
A pesar de tratarse de una enfermedad genética, no es hereditaria, ya que surge de forma espontánea durante el embarazo, independientemente de las características de los padres.
Síntomas
Mientras que en muchos casos el síndrome de triple X no presenta síntomas, algunas mujeres tienen signos claros de la enfermedad. Entre los más destacados se encuentran:
- Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
- Trastorno del espectro autista (TEA).
- Dislexia y otros problemas de aprendizaje.
- Ansiedad o depresión.
- Estatura elevada.
- Hipotonía (bajo tono muscular o debilidad).
- Pies planos.
- Insuficiencia ovárica.
- Hipertelorismo (ojos más separados de lo normal) o pliegues epicánticos (que cubren el extremo interno del ojo).
Causas
El síndrome de triple X se debe a que las niñas nacen con un cromosoma X de más en la mayoría de sus células. Por lo tanto, presentan un cromosoma XXX.
La alteración en la división celular puede producirse:
- Por no disyunción: antes de la concepción, en el óvulo o el espermatozoide. Afecta a todas las células y produce más síntomas.
- En mosaico: durante el desarrollo embrionario. Solo algunas células están alteradas, por lo que apenas generan síntomas.
Factores de riesgo
La trisomía triple X solo afecta a las mujeres.
Complicaciones
No es habitual que el síndrome de triple X presente complicaciones. Cuando hay síntomas manifiestos, pueden traducirse en fracaso escolar o dificultadas de adaptación laboral y social o en una baja autoestima.
Prevención
El síndrome de triple X no se puede prevenir.
¿Qué médico trata la trisomía triple X?
Los especialistas en Genética se encargan del diagnóstico del síndrome de triple X. Cuando es necesario un tratamiento, intervienen los especialistas necesarios en cada caso.
Diagnóstico
El diagnóstico de la trisomía triple X se realiza mediante un estudio genético. En aquellas mujeres asintomáticas, suele detectarse cuando la prueba se lleva a cabo con otro fin.
El test más habitual es el cariotipo, con el que se puede comprobar el número, el tamaño y la forma de los cromosomas de una persona y para la que solamente se necesita una muestra de sangre.
Algunas veces, puede detectarse durante los procedimientos prenatales rutinarios, como la amniocentesis o el test de ADN fetal.
Tratamiento
No existe un tratamiento que pueda curar el síndrome de triple X. Las mujeres sintomáticas, requieren un abordaje individualizado para afrontar sus necesidades concretas. Por ejemplo:
- Seguimiento periódico para descartar retrasos en el crecimiento.
- Terapia ocupacional para facilitar el aprendizaje o el desarrollo motor.
- Apoyo escolar.
- Tratamientos de reproducción asistida cuando se presenta fallo ovárico precoz.
