Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético poco frecuente que afecta al sexo femenino y que está causado por la falta total o parcial de un cromosoma X. Esta alteración provoca problemas generales de salud que disminuyen la calidad de vida de las pacientes, además de determinados rasgos físicos muy característicos.

El cariotipo de una mujer sin alteraciones genéticas tiene 46 cromosomas con dos copias del tipo X, que se representa como 46,XX. Existen diferentes clases de síndrome de Turner dependiendo de su naturaleza genética:

• Monosomía X o síndrome de Turner completo: falta el segundo cromosoma X totalmente. Es decir, cada una de las células que forma el cuerpo tiene una sola copia (45,X0).
• Mosaicismo o síndrome de Turner incompleto: algunas células contienen el par completo (46,XX), mientras que otras solamente tienen una copia del cromosoma X (45,X0).

El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento, ya que algunas pruebas genéticas prenatales detectan este síndrome; durante la infancia, cuando se presentan determinados rasgos físicos o retraso en el crecimiento; o al llegar la pubertad, debido a que la producción de hormonas se ve afectada.

Síntomas

Dependiendo del tipo de síndrome y de su gravedad, los síntomas varían notablemente de unas niñas a otras. Además, según la etapa de desarrollo en que se encuentren, destacan unos más que otros.

Algunos de los signos de alarma durante la fase fetal son:

• Edema (acumulación de líquido) en la parte trasera del cuello.
• Anomalías en los riñones o el corazón.

Las características más destacadas del síndrome de Turner en la infancia son:

• Cuello corto con pliegues debido a un exceso de piel.
• Orejas en posición más baja de lo habitual.
• Línea de cabello baja en la parte posterior del cuello.
• Inflamación de las manos y los pies.
• Retraso en el crecimiento.
• Problemas cardiacos.

Durante la adolescencia y en la edad adulta, se manifiestan otros síntomas como:

• Baja estatura.
• Retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias.
• Amenorrea (ausencia de la menstruación).
• Insuficiencia ovárica prematura que causa infertilidad.

Causas

El síndrome de Turner está causado por una alteración genética no hereditaria que afecta al cromosoma X. Cada tipo de trastorno se produce por un motivo diferente:

• Monosomía X completa: se debe a un error genético ocasionado durante la formación del óvulo o del espermatozoide, que no pueden transmitir el cromosoma sexual.
• Mosaicismo: lo provoca un fallo en la división de algunas células durante las primeras fases del desarrollo del feto.

Factores de riesgo

No se puede determinar un factor de riesgo para el síndrome de Turner. Solamente se descarta su aparición en el sexo masculino.

Complicaciones

Las mujeres y niñas con el síndrome de Turner son propensas a desarrollar otras patologías que, en ocasiones, pueden ser graves. Algunas de las complicaciones más destacadas son:

• Hipertensión.
• Infertilidad.
• Dificultad de aprendizaje.
• Pérdida auditiva.
• Problemas cardiacos desde el nacimiento.
• Problemas renales causados por malformaciones.
• Problemas de visión.
• Trastornos autoinmunitarios.

Prevención

La enfermedad de Turner no se puede prevenir, ya que surge de forma espontánea.

¿Qué médico trata el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner se estudia y diagnostica por Genética, Ginecología y Obstetricia y Endocrinología y Nutrición. Además, debido a su complejidad, en el tratamiento interviene Cardiología, Traumatología y Cirugía Ortopédica, Cardiología, Otorrinolaringología, Oftalmología o Psicología Clínica.