Síndrome de Williams
¿Cuáles son las características del síndrome de Williams? Información sobre las causas los síntomas y los tratamientos más eficaces.
Síntomas y causas
El síndrome de Williams (SW) está causado por una alteración genética que se manifiesta desde el nacimiento. Al tratarse de una enfermedad rara, es desconocida para gran parte de la población, por lo que se estima que muchos de los afectados no han recibido un diagnóstico.
Las personas con el síndrome de Williams manifiestan diferentes problemas médicos que afectan principalmente al sistema cardiovascular y presentan, a su vez, unos rasgos de personalidad muy marcados en los que predomina la sociabilidad y el talento para las artes, especialmente para la música.
Para tratar las complicaciones de este síndrome, ya que actualmente no existe una cura, es necesario recibir tratamientos a lo largo de toda la vida que reduzcan los síntomas y mejoren la calidad de vida del paciente. Por este motivo, es fundamental un diagnóstico temprano que permita personalizar la terapia desde el primer momento.
Síntomas
El síndrome de Williams se presenta de forma diferente en cada persona. Existen unas características genéticas comunes a todos los pacientes, pero cada uno desarrolla unos síntomas distintos. Entre los más habituales, destacan:
- Hipercalcemia.
- Estenosis (estrechamiento) de los vasos sanguíneos.
- Estreñimiento.
- Reflujo.
- Enuresis (incontinencia urinaria).
- Estrabismo.
- Laxitud muscular.
- Hernias inguinales.
Las personas con este síndrome suelen tener un aspecto físico muy característico con el iris estrellado, la nariz corta, la frente estrecha, el mentón pequeño y los labios prominentes. Y una conducta tendente a la ansiedad, el gregarismo, la desinhibición, el déficit cognitivo y la dificultad de aprendizaje.
Causas
El síndrome de Williams está causado por una deleción en el cromosoma 7, es decir, por la pérdida de material genético en este segmento del ADN. Esta alteración provoca la falta o el desarrollo incompleto de entre 20 y 40 genes.
Factores de riesgo
Tener antecedentes familiares de la enfermedad es el principal factor de riesgo de padecer el síndrome de Williams, ya que es una patología que se transmite de forma autosómica dominante. Es decir, una persona con el síndrome tiene un 50 % de probabilidades de trasmitirlo a cada uno de sus hijos.
Complicaciones
El síndrome de Williams provoca diferentes problemas de salud (dolor crónico, insuficiencia renal, nefrolitiasis o dificultades sensoriales), por lo que tanto la calidad como la esperanza de vida se ven reducidas. Los afectados suelen necesitar atención médica continua y supervisión constante.
Prevención
No hay forma de prevenir el síndrome de Williams.
¿Qué médico trata el síndrome de Williams?
Los especialistas en Genética son los que diagnostican el síndrome de Williams. Posteriormente, la Psicología Clínica y los fisioterapeutas acompañan a los pacientes en su desarrollo. Para tratar las diversas complicaciones, intervienen médicos especializados en cada patología concreta.
Diagnóstico
Es habitual que se sospeche de la presencia del síndrome antes del nacimiento, debido a la detección de malformaciones en el corazón o las arterias renales durante las ecografías rutinarias. Para confirmar el diagnóstico de síndrome de Williams después del nacimiento, los especialistas se basan en las características físicas del bebé y, además, recurren a las siguientes pruebas:
- Hibridación Fluorescente In Situ (FISH) o análisis de micro-array: son pruebas de genética molecular que detectan las alteraciones en el cromosoma 7.
- Análisis de sangre y orina: detectan niveles elevados de calcio.
- Ecocardiografía para observar el estado del corazón.
- Radiografía de los riñones para detectar anomalías.
Con el paso del tiempo, serán necesarios exámenes adicionales para hacer un seguimiento de la evolución de la enfermedad y de los órganos afectados.
Tratamiento
No existe un tratamiento que cure el síndrome de Williams, pero se pueden abordar los síntomas con tratamientos de estimulación cognitiva, fisioterapia, psicomotricidad, logopedia o terapia psicológica. Normalmente, es necesario acompañar a los pacientes en su paso a la edad adulta para que puedan desempeñarse de la forma más autónoma posible. Además, se suele recurrir a cirugía para tratar los posibles problemas renales o cardiacos.
Se recomienda hacer un seguimiento de la presión arterial y evitar tomar suplementos de calcio o de vitamina D.
