Artículo del Dr. Fernando Colmenarejo, ginecólogo y director de la unidad de la mujer

5El pasado jueves 14 de noviembre se celebró la "II Jornada de Formación Quirónsalud en Cáncer Hereditario: Cáncer de Ovario Hereditario", organizada por el Instituto Oncológico de Quironsalud Zaragoza en el que tuve el placer de participar. Quiero felicitar tanto a la Dra. Elena Aguirre como al Dr. Alberto Sáenz Cusi por el éxito de la reunión, tanto en participación asistencial, como en el contenido de las ponencias, así como de los profesionales que expusieron los contenidos.

La primera mesa fue moderada por la Dra. Aguirre e incluyó la ponencia de la Dra. Raquel Andrés "Paciente con cáncer de ovario: ¿A quién testar? ¿Cuándo testar? ¿Con qué testar?" La Dra Raquel Andrés trabaja como Responsable Consejo Genético. HCU Lozano Blesa Zaragoza. Posteriormente en la misma mesa participó la Dra. Mireia Melé (Responsable Consejo Genético. Hospital Sant Joan de Reus. Tarragona) exponiendo la cuestión de "Y la Hermana sana.¿Para qué testar? Información pretest. Riesgo asociado a mutación BRCA y medidas médicas recomendadas"

Me correspondió moderar la segunda mesa compuesta por la Charla "Desde el punto de vista del tratamiento oncológico, ¿no sirve realmente para nada conocer que una paciente es portadora?" Impartida por la Dra. Ana Herrero Oncologa médica del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y posteriormente Charla segunda: "¿Para qué la cirugía? ¿Cuándo? ¿Puede ser conservadora de fertilidad?" Expuesta por la Dra. Laura Baquedano del Hospital Quirónsalud Zaragoza.

Me corresponde publicar unas ideas para llevar a casa:

• El 18% al 20% d los cánceres de ovario se asocian a una mutación genética, en especial en los genes BRCA 1 y BRCA 2
• En la actualidad debemos identificar a las mujeres con cáncer de ovario portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2. Estas pacientes se benefician de nuevos tratamientos más eficaces y permite identificar a los familiares sanos que porten la misma mutación en los que las medidas preventivas impedirán que desarrolle la enfermedad. Por consiguiente se recomienda ofrecer la realización del análisis mutacional de BRCA1 y BRCA2 a mujeres con cáncer de ovario epitelial (o cáncer de trompa de Falopio o primario peritoneal) de alto grado no mucinoso.
• A tal efecto es conveniente implementar los recursos necesarios para realizar el estudio mutacional de BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de ovario (CO) con una finalidad terapéutica inmediata, garantizando a la paciente un asesoramiento genético adecuado e integrado con el servicio de Oncología
• El manejo quirúrgico de los CO con portadoras de mutaciones es el mismo que en no portadoras.
• Para mujeres con tumores BRCA positivo o con HDR (deficiencia d recombinacion homóloga) con respuesta completa o parcial a primera línea platino se recomienda inhibidores de la Polimerasa (PARPi) de mantenimiento mas que observación.
• Para mujeres BRCA+ platino sensibles con recaída CO que no recibieron PARPi de mantenimiento en primera línea se recomida PARPi mejor que bevacizumab. No hay datos en pacientes que recibieron PARBi de mantenimiento en primera linea.
• En pacientes sanas portadoras de mutación BRCA se debe informar de la cirugia reductora de riesgo de cáncer de ovario mediante la realizacion de salpingooforectomia bilateral de reduccion de riesgo. La decision y momento de su ejecucion será consensuado con la paciente.

Tras finalizar ambas mesas tuvo lugar una charla magistral a cargo del Dr. Antonio Urries, Director del Instituto de Reproducción Humana Asistida del Hospital Quirónsalud Zaragoza titulada "Estrategias de reproducción en portadoras. Test genético Preimplantacional".

El Dr Antonio Urries es desde 2017 el Presidente de la Asociación para el Estudio de la Biologia de la Reproducción (ASEBIR) y Miembro de la Comisión Nacional de Reproducción Humana asistida. El Dr .Urries encantó a toda la audiencia, y es que Antonio nunca decepciona en estas ocasiones. Nos animó a cambiar en la próxima reunión el termino de test genético preimplantacional por el de modificaciones genéticas preimplantacionales, introduciéndonos en el mundo de la biologia molecular y genética a través de los últimos avances en las nuevas técnicas de edición genética basadas en el CRISPR Cas9 introducidos desde hace poco y que abren un futuro muy esperanzador para el diagnóstico y tratamiento del cáncer.

También por su condición de miembro de la comisión nacional de reproducción humana asistida nos pidió prudencia en la aplicacion de las mismas con fines reproductivos, pero no se puede renunciar a investigar sobre ello. Actualmente las Técnicas de Reproducción Asistida nos permiten evitar la transmisión de padres a hijos de las mutaciones genéticas que originan el cancer de mama y ovario.

Muchas gracias por el esfuerzo de organizar dicha reunión y os animo a volver a repetir y aumentar las reuniones científicas que nos hacen más fuertes y seguros a la hora de tratar a nuestras pacientes.