Se estima que en Extremadura puede haber hasta 60.000 personas con enfermedades raras con o sin diagnosticar

Badajoz, 28 de febrero de 2022.- Se calcula que en Extremadura existen entre 3.000 y 4.000 casos declarados de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara. "Y según los estándares unas 60.000 personas en nuestra región tienen enfermedades raras estén o no diagnosticados", en palabras del Dr. Luis Manuel Barrena, Internista del Hospital Quirónsalud Clideba con motivo del Día Internacional de las enfermedades raras que se conmemora hoy.

Otro dato que llama la atención es la cifra a nivel nacional donde el número de personas con alguna enfermedad rara asciende a 3.000.000.

Por definición, según detalla el Dr. Barrena, "se considera una enfermedad rara la que tiene menos de un caso por cada 2.000 habitantes. Incluso cinco casos por 10.000 habitantes de una enfermedad concreta". Y sigue diciendo, que las enfermedades raras suelen tener una base genética en un 80% de los casos, "no son trasmisibles ni se contagian". El síntoma más frecuente suele ser el dolor además de síntomas variables e inespecíficos.

El Internista Luis Manuel Barrena explica las dificultades a las que se enfrentan los profesionales médicos a la hora de diagnosticar este tipo de enfermedades "y en un principio debemos relacionar con cierta astucia los síntomas que nos cuentan los pacientes con alguna de las enfermedades más frecuentes. Al final acabas haciendo una prueba genética que tiene que estar dirigida. Por eso, se tarda tanto en diagnosticar", detalla.

Otras pruebas complementarias que se realizan son los análisis de autoinmunidad y los marcadores inflamatorios, biopsia muscular, test genético.

Algunos ejemplos de enfermedades raras

Entre algunos ejemplos de enfermedades raras el Dr. Barrena ha destacado la ELA, el Síndrome de Marfan (lo padece Michael Phelps), distrofias musculares, síndrome del colágeno o la enfermedad de Alicia en el país de las maravillas, "un problema de la percepción de la realidad que hace que veas las cosas más pequeñas". En la actualidad, existen más de 1.000 enfermedades raras.

En este sentido, el facultativo de Quirónsalud Clideba ha explicado que en la mayoría de las enfermedades raras no existe un tratamiento curativo. "Los tratamientos que hay van dirigidos a retener la progresión de la enfermedad. Existen fármacos que están en procesos de investigación y que son caros", deja claro.