Los últimos avances en investigación de enfermedades raras

Las nuevas herramientas de estudio del genoma han hecho posible avances hasta hace poco impensables en el ámbito de la investigación de las enfermedades raras. Con el fin de presentar y analizar estos progresos, numerosos investigadores españoles y extranjeros se darán cita este viernes, 29 de octubre, en el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (HUFJD) en el marco del ‘Simposio sobre la Investigación del Genoma: Enfermedades Raras’.

El simposio, que se celebrará en el Aula Magna del HUFJD, será presentado por el director general del Instituto de Salud Carlos III, Jesús Fernández Crespo, el doctor Ivo Gut, del Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), y la doctora Carmen Ayuso, directora del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD).

Entre otros temas se tratarán los progresos en enfermedades oftalmológicas, cardiovasculares, distintos cánceres y neuropatías. En concreto, el doctor Julio Escribano (Universidad de Castilla-La Mancha) hablará sobre el descubrimiento de genes vinculados al glaucoma; la doctora Diana Valverde (Universidad de Vigo) abordará los trastornos sensoriales y la doctora Marina Gago (Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela) analizará los últimos avances en enfermedad aórtica no sindrómica.

Por otro lado, la doctora Carmen Espinos, del Centro de Investigación en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) realizará una presentación sobre neuropatías motoras, mientras que el profesor Milan Macek, de la Universidad de Charles de Praga, propondrá una visión del panorama general de la investigación en enfermedades raras.

Otro de los temas a tratar será el cáncer de mama hereditario y el patrón de herencia recesiva en esta patología, cuestión cuya presentación estará a cargo de la doctora Ana Osorio, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).