Amiloidosis

La amiloidosis engloba un conjunto de enfermedades producidas por la acumulación extracelular de estructuras fibrilares formadas por proteínas. Estos depósitos se crean cuando las cadenas de aminoácidos que conforman las proteínas se pliegan de forma anómala, es decir, cuando el proceso mediante el que se retuercen y doblan para formar la estructura tridimensional (nativa) necesaria para cumplir con su función biológica (formar anticuerpos, reparar tejidos, crear hormonas, controlar el nivel de azúcar en la sangre) no se desarrolla correctamente.

Los estudios han detectado más de treinta proteínas capaces de generar amiloidosis, pero las más frecuentes son:

• Amiloidosis AL o primaria: comienza en la médula ósea y provoca la malformación de los plasmocitos, que son un tipo de glóbulos blancos. Puede afectar a los riñones, el hígado, el bazo, la piel, la lengua, el intestino, el corazón o los vasos sanguíneos.
• Amiloidosis AA o secundaria: deriva de enfermedades infecciosas o inflamatorias que se prolongan durante más de seis meses. Suele darse en los riñones, el hígado, el bazo, el intestino o los nódulos linfáticos.
• Amiloidosis hereditaria o familiar (ATTRv): se hereda un gen mutado que se asocia a la proteína transtiretina (TTR), que se encarga de transportar algunas hormonas tiroideas (tiroxina) y la vitamina A (retinol). Con frecuencia daña al sistema nervioso o al corazón.
• Amiloidosis sistémica senil (ATTRwt): es la más frecuente. Es un tipo de amiloidosis adquirida, que no se hereda, y aparece con la edad. Se desarrolla a partir de la proteína transtiretina natural (wild type) que suele estar presente en el corazón y los tejidos blandos. Los órganos más afectados son el corazón, los riñones y el sistema nervioso.

La amiloidosis es una enfermedad grave con un pronóstico variable que depende del tipo de proteína que la causa. Se trata de una enfermedad grave que reduce la esperanza de vida de los pacientes, que, dependiendo de los órganos afectados, pueden vivir entre unos pocos meses y muchos años. Para encontrar el tratamiento adecuado y aumentar las posibilidades de supervivencia, cada vez más frecuente en los tipos AL y ATTR, es fundamental el diagnóstico precoz.

Síntomas

Los síntomas de amiloidosis varían dependiendo de los órganos dañados:

• Amiloidosis cardiaca: se conoce también como el síndrome del corazón rígido y produce cansancio, mareos, lengua agrandada, arritmias, insuficiencia cardiaca, náuseas, pérdida de apetito, disfunción eréctil, daños en la rodilla o la cadera, glaucoma, manchas alrededor de los ojos, dificultad para respirar, estenosis raquídea lumbar, síndrome del túnel carpiano o edema periférico.
• Amiloidosis cutánea: afecta a la piel y puede manifestarse de tres formas:
  • Amiloidosis maculosa: manchas marrones, engrosamiento de la piel y picazón.
  • Amiloidosis liquenoide: bultos rojos, picor y, con el tiempo, placas de piel endurecida.
  • Púrpura amiloidótica: moratones, principalmente alrededor de los ojos.
• Amiloidosis intestinal: provoca alteraciones en la movilidad de los intestinos y malabsorción de los alimentos.
• Amiloidosis renal: suele producir un aumento de colesterol en la sangre, proteinuria (proteínas en la orina), niveles bajos de proteínas en la sangre, hinchazón, hormigueos en las manos, rigidez articular.
• Amiloidosis del sistema nervioso central: se manifiesta con dolor y entumecimiento de las extremidades, con sensación de acorchamiento.

Causas

Cada tipo de amiloidosis tiene causas diferentes:

• Amiloidosis AL o primaria: las células plasmáticas de la médula ósea producen un exceso de cadenas ligeras de la inmunoglobulina que, al no poder degradarse adecuadamente, se unen y acumulan en el espacio extracelular de los tejidos.
• Amiloidosis AA o secundaria: como respuesta normal a una infección o inflamación, aumenta la presencia de amiloide sérico A en la sangre. Suele surgir como consecuencia del lupus, la tuberculosis, el reuma, la enfermedad del intestino irritable o la osteomielitis.
• Amiloidosis ATTRv y ATTRwt: la transtiretina pierde su estructura tridimensional y, por lo tanto, su funcionalidad. Puede ser por herencia genética o por cambios producidos como consecuencia de la edad.

Factores de riesgo

Los factores que aumentan el riesgo de padecer amiloidosis son:

• Edad avanzada, suele diagnosticarse a partir de los 60 o 70 años.
• Sexo masculino.
• Enfermedades infecciosas.
• Enfermedades inflamatorias crónicas.
• Antecedentes familiares.
• Diálisis renal: los pacientes con enfermedades renales tienen mayor dificultad para expulsar las proteínas de tamaño grande, por lo que tienden a depositarse en otros tejidos.
• Ascendencia africana.

Complicaciones

Las complicaciones de la amiloidosis son graves, ya que afectan a órganos vitales:

• Corazón:
  • Pérdida de capacidad para llenarse de sangre, por lo que cada latido bombea menos cantidad de sangre.
  • Alteración del ritmo cardiaco.
  • Falta de aire.
• Riñones:
  • Dificultad para eliminar desechos.
  • Insuficiencia renal.
• Sistema nervioso:
  • Dolor.
  • Hormigueo y entumecimiento de las extremidades, sobre todo de las manos y los pies.
  • Alteración del hábito intestinal (estreñimiento o diarrea).
  • Síncope.

Prevención

La amiloidosis no se puede prevenir.

¿Qué médico trata la amiloidosis?

La amiloidosis es una afección compleja que puede afectar a órganos muy distintos, por lo que se aborda en las especialidades de medicina interna, cardiología, neurología, nefrología o hematología.