Enfermedad de Wilson

Información sobre las causas, los síntomas y el tratamiento del exceso de cobre acumulado en el organismo.

Síntomas y causas

La enfermedad de Wilson es una patología hereditaria que impide al organismo deshacerse del exceso de cobre de la forma adecuada, por lo que se acumula en diversos órganos y produce toxicidad. Lo más frecuente es que se deposite en el hígado, el cerebro o los ojos, aunque también puede dañar los riñones.

En las personas sanas, el hígado libera el cobre que no necesita a través de la bilis, que termina eliminándose por las heces. Sin embargo, en los pacientes con la enfermedad de Wilson se expulsa directamente al torrente sanguíneo, por lo que llega más fácilmente a órganos vitales.

La enfermedad de Wilson es una afección poco frecuente (se estima que tiene una incidencia de 1 entre 30.000 habitantes) que, si se diagnostica y se trata a tiempo, no reduce la esperanza de vida de los pacientes. Aun así, sin el tratamiento adecuado puede causar daños neurológicos que provoquen la muerte.

Síntomas

Los síntomas neurológicos y hepáticos son las manifestaciones más habituales de esta enfermedad, pueden presentarse simultáneamente o en distintos momentos y con diferentes niveles de gravedad.

A pesar de que se nace con la afección, los síntomas de la enfermedad de Wilson suelen presentarse entre los 5 y los 35 años. Los más habituales son:

Anillo de Kayser-Fleischer: es unanillo de color marrón verdoso alrededor de la córnea del ojo. Aparece cuando el cobre se acumula en la membrana de Descemet, que es la capa más profunda de la córnea encargada de darle soporte.
Catarata subcapsular anterior: se conoce como catarata en forma de girasol porque tiene forma de pétalo y un color amarillento o verdoso debido al cobre.
Ictericia: color amarillento de la piel.
Falta de apetito.
Ascitis: acumulación de líquido en la cavidad peritoneal (abdomen).
Edema: acumulación de líquido en las piernas principalmente.
Hepatomegalia: agrandamiento del hígado.
Esplenomegalia: agrandamiento del páncreas.
Dificultad en el habla
Ataxia
Temblor,
Cambios en la personalidad,
Convulsiones

Causas

La enfermedad de Wilson se debe a la mutación del gen ATP7B, que se encarga del metabolismo del cobre. Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, para manifestar la enfermedad se debe recibir una copia defectuosa de cada progenitor. Si solamente se tiene uno, la persona es portadora y puede transmitir la enfermedad sin llegar a padecerla.

Factores de riesgo

El riesgo de tener la enfermedad de Wilson es mayor cuando se tienen antecedentes familiares de la patología.

Complicaciones

La enfermedad de Wilson puede causar alteraciones en el hígado, el sistema nervioso o el comportamiento del paciente. Las complicaciones más frecuentes de la enfermedad de Wilson son:

Cirrosis hepática: cicatrización del tejido del hígado, que afecta a su funcionamiento.
Insuficiencia hepática aguda.
Problemas duraderos en el sistema nervioso. Los temblores, los movimientos musculares involuntarios, la torpeza al andar y la dificultad para hablar suelen mejorar con el tratamiento de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, algunas personas tienen problemas duraderos en el sistema nervioso, incluso con el tratamiento.
Problemas renales. cálculos renales y una cantidad anormal de aminoácidos eliminados en la orina.
Problemas de salud mental. Pueden ser cambios en la personalidad, depresión, irritabilidad, trastorno bipolar o psicosis.
Problemas sanguíneos. Pueden incluir la destrucción de glóbulos rojos, lo que se conoce como hemólisis, que deriva en anemia e ictericia.

Prevención

La enfermedad de Wilson no se puede prevenir, ya que es una afección hereditaria.

¿Qué médico trata la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson requiere un tratamiento multidisciplinar, ya que es necesario abordar todos los síntomas. Además de los especialistas en medicina interna y del aparato digestivo, interviene oftalmología, neurología y psicología clínica.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Wilson es difícil dado que los síntomas pueden confundirse con otras alteraciones de la función del hígado. Cuando hay sospechas, se llevan a cabo las siguientes pruebas:

Estudio del historial del paciente.
Análisis pormenorizado de los síntomas, aunque en principio pueda parecer que no tienen relación entre sí, especialmente los relacionados con los cambios de comportamiento.
Análisis de sangre y orina: ofrecen información sobre la función hepática, la cantidad de cobre en la sangre y los niveles de ceruloplasmina (proteína que se encarga de fijar el cobre en la sangre), que están disminuidos en la mayoría de los pacientes (90%).
Examen ocular con lámpara de hendidura: se observa el ojo para comprobar si hay anillo de Kayser-Fleischer o cataratas en forma de girasol.
Biopsia hepática: el estudio de una muestra de tejido del hígado ayuda a detectar un exceso de cobre en el órgano.
Ecografía hepática: sirve para comprobar el tamaño del hígado y comprobar su estado, por ejemplo, si hay indicios de cirrosis.
Pruebas genéticas: basta una muestra de sangre para determinar si hay una alteración en el gen ATP7B.

Tratamiento

La enfermedad de Wilson no tiene cura, por lo que el tratamiento de la enfermedad de Wilson se centra en reducir el nivel de cobre en la sangre. Para ello, se recomienda un cambio en la alimentación y se prescriben medicamentos:

Dieta baja en cobre: se debe reducir la ingesta de algunos alimentos, como:
- Legumbres.
- Frutos secos: almendras, anacardos.
- Cereales integrales.
- Mariscos: ostras, almejas, mejillones, langosta, bogavante.
- Pescados: pez espada, salmón, trucha, jurel.
- Cacao.
- Semillas: sésamo, girasol, linaza.
- Patatas.
- Champiñones.
Fármacos: pueden ser de dos tipos:
- Favorecen la eliminación del cobre: penicilamina, trientina. Se deben seguir las indicaciones del especialista porque pueden causar efectos secundarios graves.
- Limitan la absorción del cobre: acetato de zinc.