Microcefalia
¿Por qué se desarrolla microcefalia en bebés? Toda la información sobre este trastorno: causas, síntomas y tratamiento.
Síntomas y causas
La microcefalia es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es inferior a lo normal. Esta enfermedad puede ser congénita y presentarse en el nacimiento o desarrollarse durante los primeros años de vida del niño. Asimismo, puede manifestarse sola o en combinación con otros defectos congénitos importantes. Es un trastorno poco común.
Síntomas
Además del tamaño pequeño de la cabeza, la microcefalia puede ir acompañada de otros síntomas:
- Llanto agudo.
- Problemas de alimentación.
- Convulsiones.
- Espasticidad: contracción permanente en los músculos.
- Hiperactividad.
- Retraso en el desarrollo motriz y del lenguaje.
- Problemas de audición o de visión.
- Discapacidad intelectual.
A medida que el niño crece, desarrolla una cara desproporcionadamente larga, ya que ha seguido crecimiento mientras que el cráneo no. También se muestra una frente hundida o que retrocede y un cuero cabelludo suelto y arrugado. El resto del cuerpo suele estar por debajo del peso normal y tener un tamaño más pequeño.
Causas
Generalmente, la microcefalia se debe a la disminución total o parcial del crecimiento del cerebro. La detención del desarrollo cerebral en el feto puede ser causada por:
- Trastornos genéticos, como síndrome de Down, síndrome de Cri du chat, trisomía 13 y trisomía 18.
- Infecciones víricas intrauterinas, como rubeola, varicela, toxoplasmosis, citomegalovirus o virus de Zika.
- Consumo materno de medicamentos, alcohol o drogas.
- Exposición a químicos o sustancias tóxicas, como radiación, arsénico o mercurio.
- Desnutrición materna grave.
- Fenilcetonuria de la madre sin tratar: esta enfermedad genética dificulta la descomposición de la fenilalanina, un aminoácido, y puede afectar al desarrollo del feto.
- Craneosinostosis: fusión prematura de las uniones o suturas entre las placas óseas del cráneo, lo que impide el crecimiento cerebral.
- Trastornos metabólicos hereditarios, como diabetes.
La microcefalia adquirida después del nacimiento también puede deberse a:
- Falta de oxígeno (anoxia cerebral) durante el parto.
- Infecciones.
La denominada microcefalia primaria autosómica recesiva es una microcefalia hereditaria causada por mutaciones en varios genes, más frecuentemente en el gen ASPM.
Factores de riesgo
Los principales factores que aumentan las probabilidades de que el bebé desarrolle microcefalia son:
- Antecedentes familiares.
- Conductas de riesgo durante el embarazo: exposición a tóxicos, alimentación inadecuada o insuficiente y consumo de alcohol o drogas.
- Problemas durante el parto.
Complicaciones
A pesar de que existe un porcentaje de niños con microcefalia que tiene un desarrollo intelectual normal, la mayoría de los casos se asocian a algún grado de retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual, además de tener una esperanza de vida más reducida. Además, la microcefalia puede derivar en trastornos graves a largo plazo, como parálisis cerebral.
Prevención
Se puede reducir el riesgo de que el bebé desarrolle microcefalia tomando las siguientes medidas durante el embarazo:
- No tomar alcohol ni drogas.
- Reducir el consumo de medicamentos.
- Tener las vacunas al día.
- Mantener relaciones sexuales con preservativo.
- No comer carne cruda ni poco cocida.
- No tocar excrementos ni arena sanitaria de gatos.
- Lavarse las manos con frecuencia.
- Si se tiene fenilcetonuria, seguir el tratamiento administrado.
- Utilizar guantes y mascarilla si se deben manipular sustancias químicas.
¿Qué médico trata la microcefalia?
La microcefalia es evaluada y tratada por los especialistas en neurología pediátricaNeurología PediátricaNeurología y neurocirugía.
Diagnóstico
El diagnóstico de microcefalia se basa en un detallado historial prenatal y en las siguientes pruebas:
- Ecografía prenatal: en ocasiones, las imágenes por ultrasonido tomadas a finales del segundo trimestre o a principios del tercero pueden mostrar signos evidentes de microcefalia.
- Medición de la circunferencia craneal: después del nacimiento, se mide la cabeza alrededor de su área más grande. Se diagnostica microcefalia cuando hay un perímetro cefálico de más de dos desviaciones estándar por debajo de la media establecida por sexo y edad. La microcefalia es grave cuando son tres las desviaciones. Se hacen mediciones periódicas para observar la evolución.
Si se aprecian signos neurológicos o de deterioro cognitivo, se realizan pruebas adicionales:
- Pruebas de diagnóstico por imagen, como resonancia magnética o tomografía computarizada: estos estudios permiten visualizar cualquier anomalía cerebral responsable de la microcefalia.
- Análisis de sangre: pueden identificarse marcadores de infección o de trastornos metabólicos.
- Estudios genéticos: si las pruebas anteriores no son concluyentes, se pueden buscar marcadores genéticos asociados a la microcefalia.
Tratamiento
La microcefalia es un trastorno para el que no existe cura ni tratamiento estándar. Las opciones existentes son:
- Terapia de intervención temprana: la terapia física, ocupacional y del lenguaje ayuda a los niños a maximizar sus habilidades motrices, sociales e intelectuales.
- Seguimiento médico periódico: es necesario seguir la evolución del trastorno a medida que el niño crece.
- Cirugía: únicamente en el caso de craneosinostosis, para corregir la fusión prematura de las placas craneales y permitir el crecimiento normal del cerebro. Existen dos procedimiento diferentes:
- Cirugía endoscópica: para bebés de hasta seis meses. Mediante pequeñas incisiones en el cuero cabelludo y el uso de un endoscopio, se extirpa la sutura fusionada.
- Cirugía abierta: en bebés mayores de seis meses. Consiste en dar nueva forma a la parte afectada del cráneo y mantenerla en su lugar mediante placas y tornillos absorbibles. En casos complejos, pueden ser necesarias más de una intervención.
