Análisis bioinformático

Descripción General

El análisis bioinformático es un procedimiento en el que se utilizan procesos informáticos y estadísticos para recopilar y analizar información biológica. En el caso de la genética, se estudian secuencias de ADN, ARN y proteínas. Los datos obtenidos en bioinformática permiten comprender mejor el comportamiento del genoma humano y cuál es su influencia tanto en la salud de las personas como en las enfermedades.

Gracias a los avances en bioinformática, es posible comparar secuencias de diferentes organismos para evaluar cuál es su función y la forma en que han evolucionado en el tiempo. En medicina, los análisis bioinformáticos ofrecen la posibilidad de diseñar tratamientos personalizados que sean más eficaces frente a patologías concretas en un individuo determinado.

¿Cuándo están indicados?

Los análisis bioinformáticos son una herramienta útil para ampliar el conocimiento sobre la evolución de la vida en la Tierra. En genética, se utilizan para identificar el funcionamiento de los genes y las proteínas y, tras comprender su proceso evolutivo, predecir sus estructuras.

Además de ampliar el campo de la medicina personalizada, la bioinformática ofrece herramientas útiles para desarrollar terapias génicas (basadas en la transferencia de material genético a las células del paciente) y diagnosticar enfermedades raras. En este último caso, el reanálisis bioinformático del exoma clínico (secuenciación genética de las porciones codificantes de los genes) cuando se ha obtenido previamente un resultado negativo ha permitido mejorar el rendimiento diagnóstico. Asimismo, los procesos bioinformáticos son capaces de detectar inserciones o deleciones pequeñas.

¿Cómo se realizan?

Las muestras de ADN de los pacientes se toman mediante una extracción de sangre o de saliva.

Los análisis bioinformáticos constan de varias fases, ya que es preciso comenzar por la obtención de información para posteriormente analizarla y, finalmente, interpretarla. En la mayoría de las ocasiones, se lleva a cabo un proceso similar al siguiente:

• Recopilación: se consiguen los datos genómicos procedentes de diversos pacientes o de bases públicas ya organizadas. Para obtenerlos de los pacientes, es habitual recurrir a técnicas de secuenciación masiva (NGS) que ofrecen información de un gran número de genes en un tiempo reducido.
• Preparación: la información bruta se limpia para eliminar errores o apuntes erróneos. El objetivo es trabajar solamente con secuencias genéticas de calidad.
• Alineación: este procedimiento consiste en comparar las secuencias de ADN o ARN con una referencia estandarizada para detectar o descartar mutaciones genéticas.
• Análisis: si se han identificado variaciones genéticas, se estudian para comprobar su posible relación con la enfermedad.
• Interpretación y anotación: este paso contribuye a comprender el impacto biológico de una variación o cómo afecta al individuo (predisposición a determinadas patologías o cambios en la expresión genética, que es la forma en la que las células producen las moléculas que necesitan para su supervivencia).
• Análisis funcional: para entender cómo como esas variantes genéticas pueden llegar a influir en la función biológica, en la expresión de los genes y en la predisposición a padecer enfermedades.

El uso de tecnología informática permite codificar la información en diversos archivos con diferentes extensiones y formatos que se adaptan a tipos distintos de análisis. La bioinformática se beneficia de la rapidez computacional que, además, reduce los errores que se cometen durante los análisis manuales.

Riesgos

Los análisis bioinformáticos no suponen un riesgo para la salud del paciente.

Qué esperar de un análisis bioinformático

La recolección de muestras tarda unos pocos minutos y el paciente puede retomar su actividad habitual de forma inmediata.

• Muestra de sangre: sentado y con el brazo estirado, se coloca un torniquete por encima del codo mientras el paciente aprieta el puño. Una vez introducida la aguja en la vena, momento en el que puede sentirse un ligero dolor, se estiran los dedos y se retira la goma para que la sangre fluya. En estos casos, se utilizan botes estériles con el tapón lila, que contienen una sustancia (EDTA) que retrasa la coagulación.
• Muestra de saliva: tras morder levemente la parte interior de la mejilla, se abre la boca para que el especialista tome la saliva frotando con un algodón unido a una varilla. La muestra se traslada al laboratorio en un recipiente estéril a temperatura ambiente.

Los resultados tardan un tiempo variable, ya que depende de la complejidad del análisis que se haya realizado.

Especialidades en las que se solicitan análisis bioinformáticos

Los análisis bioinformáticos génicos se desarrollan en la especialidad de Genética.