Descripción General
El test genético del Alzheimer consiste en el estudio del gen APOE, que está asociado al desarrollo de esta patología. De las tres variantes que tiene este gen (E2, E3 y E4) el alelo E4 es el que supone un riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer. Se estima que un 40 % de los afectados cuenta con, al menos, una copia del E4.
Conviene destacar que contar con una copia de la variante E4 no implica que se vaya a desarrollar la enfermedad, solamente que hay una probabilidad, ya que en la manifestación del Alzheimer influyen otros muchos factores. De hecho, se calcula que solo en un 1 % de los casos se trata de una enfermedad familiar de origen puramente genético. Sin embargo, conocer esta predisposición genética permite tomar precauciones y cambiar los hábitos de vida para reducir el riesgo de que la enfermedad avance.
¿Cuándo está indicado?
La prueba genética del Alzheimer se recomienda en estos casos:
- Antecedentes familiares de enfermedad de Alzheimer.
- Antecedentes familiares de demencia o deterioro cognitivo.
¿Cómo se realiza?
Para hacer el test se toma una muestra de sangre de la que se extrae el ADN del paciente. La extracción sigue el mismo proceso que en los análisis de rutina:
- Se mantiene el brazo estirado y el puño apretado.
- Se coloca un torniquete elástico por encima del codo.
- Se desinfecta la zona y se inserta una aguja en una de las venas ubicada en la parte interior del codo.
- Se retira la goma y se relaja la mano.
- Se recolecta la sangre en un tubo estéril con tapa lila, que contiene en su interior un anticoagulante (EDTA) para mantener la muestra líquida durante más tiempo.
En el laboratorio, se trata la sangre con sulfato sódico para acceder al interior de las moléculas que contienen ADN (normalmente, de las proteínas) e isopropanol o etanol para precipitar la cadena de ácido desoxirribonucleico, ya que no es soluble en alcohol. Finalmente, se centrifuga la muestra para separar el ADN.
Para estudiar el gen APOE específicamente, se extrae el segmento de ADN en el que se encuentra. Las técnicas más utilizadas actualmente para este estudio genético del Alzheimer son la secuenciación del exoma o la secuenciación masiva. En ambas se compara el fragmento del paciente con una muestra de referencia con ayuda de aparatos tecnológicos que permiten hacer un estudio rápido y fiable para obtener datos estructurados.
Riesgos
El test genético del Alzheimer no supone un riesgo para la salud.
Qué esperar de un test genético del Alzheimer
El día de la toma de la muestra de sangre, se recomienda llevar ropa con la que sea fácil descubrir el brazo. Es normal sentir un ligero dolor cuando se introduce la aguja en la vena, pero no suele ser duradero. Para evitar los hematomas, se debe presionar la zona de la punción durante unos minutos. Una vez finalizado el proceso, el paciente puede retomar su actividad diaria.
Los resultados de la prueba suelen tardar alrededor de 20 días desde la toma de muestras. En caso de ser positivos, el médico determinará los siguientes pasos y las pruebas complementarias que se necesiten.
Especialidades en las que se solicita el test genético del Alzheimer
Los especialistas en Genética llevan a cabo este estudio que, normalmente, solicitan en Neurología.
Cómo prepararse
No es necesario seguir una preparación concreta antes de la prueba.
