Jesús Estéban Pérez
Jesús Estéban Pérez
FACULTATIVO ESPECIALISTA NEUROLOGÍA
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- Última publicación:Association of variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
Datos del profesional
Hospital Ruber Internacional
FACULT. ESP. NEUROLOGÍA
Enero 2022
Hospital Universitario 12 de Octubre
Director Unidad ELA
Enero 2006
Hospital Universitario 12 de Octubre
Facultativo/a esp.
Enero 1995
Mass Gen Hospital
Research Fellow
Enero 1992
Centro Nacional de Investigación Clínica. ISCIII
Facultativo/a esp.
Enero 1990
Formación Sanitaria Especializada
Especialista en Neurología
hospital
Otra titulación
Research Fellow (Grant FIS 92/5768)
laboratorio
Otra titulación
Master en electrodiagnóstico neurológico
universidad
Otra titulación
Certificación de capacitación en EMG
NUEVOS BIOMARCADORES EN ELA: MUTACIONES SOMÁTICAS, NEUROINFLAMACIÓN Y METABOLISMO DE ARN (I)
Puesta a punto de un algoritmo molecular diagnóstico en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica y Degeneración lobular frontotemporal.
DISEÑO Y DESARROLLO DE FÁRMACOS INNOVADORES PARA EL TRATAMIENTO DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.
ESTUDIO DE BIOMARCADORES EN EL CONTINUO PATOLÓGICO EXISTENTE ENTRE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA (ELA) Y LA DEGENERACIÓN LOBULAR FRONTOTEMPORAL (DLFT) - I.
Association of variants in the SPTLC1 Gene with Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis.
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Characterizing SOD1 mutations in Spain. The impact of genotype, age, and sex in the natural history of the disease.
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Heterozygous CAPN3 missense variants causing autosomal-dominant calpainopathy in seven unrelated families.
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Late-onset thymidine kinase 2 deficiency: a review of 18 cases.
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Pathogenic Huntington Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
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Journal Article
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