Primer caso de gemelos libres del síndrome de la máscara nacidos en España
El equipo de reproducción asistida del Dr. Ramón Aurell del Hospital Quirónsalud Barcelona ha conseguido el nacimiento de dos gemelos libres del síndrome de la máscara, una rara enfermedad genética también conocida como distrofia muscular hereditaria. Para hacerlo, han empleado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP). Se trata de la primera vez que unos gemelos nacen libres de distrofia muscular hereditaria gracias al empleo de la DGP.
El equipo de reproducción asistida de Quirónsalud Barcelona ya había utilizado anteriormente esta técnica con éxito. En el año 2010 tuvo lugar el primer nacimiento de un bebé libre del síndrome de la máscara con la ayuda de Reprogenetics, quienes fueron los encargados de llevar a cabo el diagnóstico genético de los embriones y ahora han vuelto a estar al cargo de dicho diagnóstico. El nacimiento de los gemelos viene ahora a demostrar la experiencia contrastada del equipo del Dr. Aurell en este ámbito de la reproducción asistida. Hay muy pocos casos en el mundo de gemelos nacidos sin este síndrome gracias al diagnóstico genético preimplantacional.
Los niños nacieron a las 35 semanas de gestación el pasado 17 de marzo, han evolucionado adecuadamente hasta la fecha y están en perfectas condiciones de salud, teniendo en cuenta su peso y edad gestacional. Los dos recién nacidos son genéticamente normales.
Diagnóstico genético preimplantacional
Con el fin de evitar y eliminar posibles defectos genéticos en los tratamientos de fecundación in vitro, se procede de forma protocolaria a llevar a cabo el DGP. Consiste en estudiar el ADN de los embriones humanos antes de proceder a su implantación en el útero de la madre y seleccionar aquellos que resultan cromosómicamente normales.
Para el estudio de los embriones, Reprogenetics empleó una técnica de análisis conocida como Karyomapping. Esta técnica permite identificar los embriones portadores de una enfermedad genética de la cual los progenitores sean portadores. También permite identificar algunas anomalías cromosómicas, que son la causa principal de esterilidad e infertilidad y responsables de un porcentaje elevado de los fracasos de la fecundación in vitro. Para hacer estos análisis se obtienen células del embrión, que aportan una pequeña cantidad de ADN. Reprogenetics amplifica el genoma y logra aumentarlo hasta la cantidad requerida para hacer el análisis.
La única posibilidad que había antes del desarrollo de esta técnica era realizar el diagnóstico una vez que el feto ya estaba implantado en el útero. Si entonces se descubría que había defectos genéticos, era preciso llevar a cabo un "aborto terapéutico". Esta técnica nueva evita estos problemas.
El padre de los gemelos cuyo embarazo se consiguió en el Hospital QuirónSalud era un enfermo tetrapléjico. Se pretendió de esta forma evitar transmitir posibles problemas de salud a su descendencia, por lo que se buscó un familiar que no tuviera problemas y que pudiera servir como modelo para encontrar los embriones más adecuados. Para tal fin se llevó a cabo un análisis de los blastocitos a los cinco días, y se repitió tres días después para aumentar la eficacia del procedimiento.
El diagnóstico genético preimplantacional se utiliza de forma habitual con mujeres a partir de los 38 años que se quieren someter a técnicas de reproducción asistida, ya que la probabilidad de que los fetos alberguen alguna anomalía cromosómica se eleva al 60% a partir de los 38 años, y a más del 80%, a partir de los 41 años.
Síndrome de la máscara
Se trata esta de una enfermedad del desarrollo genética extremadamente rara. Se han contabilizado menos de 400 casos en todo el mundo. Fue descrita por primera vez en Japón en 1981 y se le dio este nombre por el parecido de la cara de los niños que la padecían con el maquillaje de los actores de teatro tradicional japonés kabuki. Aunque inicialmente se daba en pacientes de origen japonés, ya se conocen casos también en raza caucásica en ambos géneros.
El síndrome de la máscara produce retraso mental constante, que puede ir de leve a moderado, además de un amplio espectro de trastornos neuromusculares, e incluso puede afectar al desarrollo del individuo y ocasionar una baja talla. Problemas visuales y auditivos, cardiopatías congénitas o hernia diafragmática son algunos de los otros problemas asociados con esta enfermedad.
Current events
Current events
- 14 de mayo de 2024
Quirónsalud Campo de Gibraltar, galardonado con el I Premio Empresa de Diario Área
El hospital de Palmones ha recibido el premio destinado a las empresas de la comarca de manos del periódico campogibraltareñoHospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 14 de mayo de 2024
Magia, libros y música en el HUGC con motivo del Día del Niño Hospitalizado
El Servicio de Pediatría del Hospital Universitari General de Cataluña ha organizado diversas actividades con motivo del Día Internacional del Niño Hospitalizado que ha teni...Hospital Universitari General de CatalunyaPediatría y sus Áreas Específicas - 14 de mayo de 2024
El Hospital Quirónsalud Toledo recibe una visita muy especial con motivo del Día del Niño Hospitalizado
Stich y Lilo pasaron por todas las habitaciones y áreas de Pediatría sacando sonrisas y caras de sorpresa a los pequeños pacientes.Hospital Quirónsalud ToledoPediatría y sus Áreas Específicas - 13 de mayo de 2024
Enfermería, el cuidado humano desde la fundamentación científica
El Hospital el Pilar celebra el Día Internacional de la EnfermeríaHospital El PilarMedicina Preventiva y Salud Pública - 14 de mayo de 2024
Cáncer colorrectal: claves para la prevención y el diagnóstico temprano
El servicio de Cirugía General y Aparato Digestivo de Quirónsalud Campo de Gibraltar apunta a la adopción de un estilo de vida saludable y a la detección temprana para reduci...Hospital Quirónsalud Campo de GibraltarCirugía General y del Aparato Digestivo - 13 de mayo de 2024
Quirónsalud Campo de Gibraltar premia a sus trabajadores/as por la participación en el Concurso 'Ideas...
La Dirección de Personas del hospital de Palmones organiza un concurso en el que se premia a los trabajadores que han presentado las tres mejores propuestas de mejora para el...Hospital Quirónsalud Campo de Gibraltar - 14 de mayo de 2024
Día del Niño Hospitalizado en Quirónsalud Madrid
El Hospital Universitario Quirónsalud ha celebrado por todo lo alto el Día del Niño Hospitalizado con juegos y actividades para los más pequeños.Hospital Universitario Quirónsalud MadridPediatría y sus Áreas Específicas - 12 de mayo de 2024
Una exposición compuesta por fotografías del equipo de enfermería protagonista en el Día Internacional...
43 imágenes captadas por ellas y ellos mismos componen esta exposición que representa su día a día en las diferentes áreas del hospitalHospital Quirónsalud Barcelona - 13 de mayo de 2024
El niño hospitalizado, gran protagonista en el Hospital Quirónsalud Córdoba
El centro hospitalario organiza distintas actividades para celebrar la jornada dedicada a los pacientes más pequeñosHospital Quirónsalud Córdoba - 13 de mayo de 2024
El Servicio de Pediatría y Neonatología de Quirónsalud Valencia celebra el Día del Niño Hospitalizado
El Servicio de Pediatría de Quirónsalud Valencia celebra el Día del Niño Hospitalizado poniendo el foco en la humanización de los cuidados dirigidos a los niños para disminu...Hospital Quirónsalud ValenciaPediatría y sus Áreas Específicas - 13 de mayo de 2024
Quirónsalud Infanta Luisa incorpora las técnicas ‘Smile’ y ‘Presbyond’ en el ámbito de la cirugía láser...
Con la adquisición de la nueva tecnología Quirónsalud Infanta Luisa se convierte en el único hospital privado de la provincia en realizar estas innovadoras técnicasHospital Quirónsalud Infanta LuisaOftalmología - 13 de mayo de 2024
El Hospital Universitario Rey Juan Carlos amplía su cartera de servicios con una Sala de Angiografía...
La nueva unidad ofrece mayor seguridad y eficacia en los procesos, y optimiza la recuperación de los pacientesHospital Universitario Rey Juan Carlos - 13 de mayo de 2024
Las emociones que provoca el arte, a estudio
• El Museo Thyssen-Bornemisza, Quirónsalud y la Universidad Rey Juan Carlos abordan una investigación pionera para ver cómo el arte puede ayudar a mejorar la salud de las per...Quirónsalud - 13 de mayo de 2024
Jornada en Madrid destaca innovaciones en Cirugía de Mohs para el tratamiento del cáncer de piel
La colaboración entre la Fundación Ramón Areces, la Clínica Dermatológica Internacional y el Hospital Ruber Internacional ha facilitado la realización de una jornada clave en...Hospital Ruber InternacionalDermatología Médico-Quirúrgica y Venereología - 13 de mayo de 2024
Hospital Quirónsalud Barcelona pone en marcha consultas especializadas de enfermería cardiológica para...
Dos enfermeras de práctica avanzada realizarán el seguimiento en 3 tipologías de paciente crónico: insuficiencia cardiaca, síndrome coronario agudo y fibrilación auricularHospital Quirónsalud BarcelonaCardiología