Ataxia

La ataxia es un trastorno del sistema motor que causa la pérdida de coordinación para hacer movimientos voluntarios, como hablar, caminar o mover las extremidades. Los pacientes con esta afección, que suele ser la manifestación de una enfermedad subyacente, ven alteradas tanto la precisión como la velocidad de los movimientos.

Es posible clasificar a la ataxia en tres grupos, dependiendo del momento en que se comienzan a mostrar los síntomas:

• Ataxia temprana: los signos de enfermedad comienzan antes de los 20 años.
• Ataxia tardía: aparece a partir de los 20 años.
• Ataxia tardía del adulto: suele tratarse de un tipo degenerativo no hereditario que se presenta alrededor de los 50 años y puede llevar asociado un deterioro cognitivo.

Si se tiene en cuenta la forma en que se manifiesta, se divide en los siguientes tipos:

• Ataxia aguda: aparece de forma súbita afectando al equilibrio, la coordinación y los movimientos finos. A pesar de ser una urgencia médica, suele evolucionar de forma benigna. En algunas ocasiones, es la manifestación de una enfermedad neurológica grave.
• Ataxia crónica progresiva: se pierde la coordinación de forma gradual, deteriorando poco a poco al habla, la deglución, el movimiento y los reflejos.

El pronóstico de la ataxia varía en función de sus causas. Mientras que algunos tipos, como los producidos por el consumo de determinados medicamentos, son tratables o reversibles, otros son degenerativos, por lo que los tratamientos solamente ralentizan la aparición de los síntomas, en las formas degenerativas más graves la esperanza de vida puede verse reducida a los 35 o 40 años.

Síntomas

Los síntomas más característicos de la ataxia son:

• Mala coordinación.
• Falta de equilibrio.
• Inestabilidad al caminar, por lo que se tiende a separar los pies para aumentar la base de apoyo y favorecer el equilibrio.
• Movimientos voluntarios no coordinados, tanto en los brazos como en las piernas.
• Alteración del habla: dificultades para articular las palabras, modular el tono o controlar el volumen.
• Problemas de deglución.
• Dificultad hacer tareas de motricidad fina (escribir, pintar, coser, abrochar botones, tapar botes, colocar pinzas).
• Temblores.
• En la ataxia óptica:
  • Falta de coordinación óculo-manual.
  • Diplopía: visión doble.
  • Nistagmo: sensación de que los objetos se mueven.

Causas

Las causas de la ataxia pueden ser muy diversas, pero pueden clasificarse en tres grandes grupos:

• Ataxia hereditaria: se transmite de padres a hijos a través de los genes.
  • Ataxia autosómica dominante: basta con heredar una copia defectuosa para manifestar la enfermedad.
    • Ataxia espinocerebelosa: se caracteriza principalmente por mostrar una degeneración progresiva del cerebelo junto a otros signos que varían dependiendo de la mutación específica del gen (actualmente, se han clasificado más de 48).
    • Ataxia episódica: se manifiesta en forma de episodios breves, desde varios segundos a unas horas, provocados por los movimientos repetitivos o el estrés. Los siete tipos reconocidos (EA1-EA7) suelen responder adecuadamente a la medicación.
  • Ataxia autosómica recesiva: es preciso heredar las dos copias del gen mutado para desarrollar la enfermedad, por lo que es posible ser portador, pero no presentar ningún síntoma.
    • Ataxia de Friedreich: se produce demasiada cantidad del gen conocido como repetición del trinucleótido (GAA) provocando un desgaste en el tejido cerebral, la médula espinal y el movimiento muscular, por lo que el corazón se ve afectado.
    • Ataxia telangiectasia: se degenera el cerebro y el sistema inmunitario se debilita, por lo que los afectados son propensos a contraer otras enfermedades. Presenta pequeñas arañas vasculares en los ojos, orejas o mejillas, así como retraso en el desarrollo motriz.
• Ataxia congénita: aunque no es hereditaria, es una característica presente en los pacientes desde el nacimiento, aunque puede tardar en mostrar síntomas.
  • Ataxia cerebelosa congénita: se produce cuando el cerebelo sufre daños en el nacimiento.
  • Anormalidad congénita: el cerebelo no se forma adecuadamente durante la gestación, por lo que se altera la capacidad de coordinar los movimientos voluntarios.
• Ataxia adquirida: el daño en el cerebro o la médula espinal se debe a factores externos. No se trata de una condición heredada ni presente desde el nacimiento.
  • Ataxia infecciosa: se produce por infecciones víricas, como la varicela, el VIH, el herpes o el Covid-19.
  • Ataxia tóxica: es consecuencia del consumo de alcohol, drogas o determinados medicamentos.
  • Ataxia metabólica: puede estar causada por enfermedades endocrinas, como el hipotiroidismo, malabsorción de los nutrientes o carencia de vitaminas.
  • Ataxia por traumatismo: los golpes en la cabeza pueden derivar en daños funcionales en el cerebro.
  • Ataxia por tumor: suele ser la consecuencia de la presión que el tumor ejerce sobre el cerebelo o los nervios encargados de controlar el movimiento. En muy raras ocasiones, se trata de un síndrome paraneoplásico, es decir, el sistema inmunitario responde a la presencia de las células cancerosas atacando a las células nerviosas del cerebro.
  • Ataxia por gluten: es muy poco frecuente. Se produce cuando el sistema inmune responde a la presencia de gluten en el organismo atacando al sistema nervioso.

Factores de riesgo

Los principales factores de riesgo de la ataxia son:

• Antecedentes familiares.
• Padres portadores.
• Traumatismos en la cabeza.
• Consumo de sustancias tóxicas, como el alcohol o las drogas.
• Tumor cerebral.
• Síndrome paraneoplásico.
• Celiaquía.
• Tomar sedantes o anticonvulsivos.
• Tener un déficit de vitamina B6, B12, B1 o E.
• Estar expuesto a disolventes o metales pesados.
• Determinadas enfermedades, como la esclerosis múltiple, el hipotiroidismo o la sarcoidosis.

Complicaciones

Las complicaciones de la ataxia son potencialmente graves. Entre las más destacadas, se encuentran:

• Caídas que produzcan fracturas óseas o traumatismos craneales.
• Alteración del ritmo del corazón.
• Enfermedades cardiacas.
• Deformación de la columna vertebral (escoliosis, cifosis).
• Atrofia muscular.
• Infecciones recurrentes.
• Deterioro cognitivo.
• Ansiedad.
• Depresión.
• Aislamiento social.
• Muerte prematura.

Prevención

La ataxia hereditaria o congénita no se puede prevenir. Para reducir el riesgo de padecer una ataxia adquirida, se recomienda:

• Evitar el consumo de alcohol y drogas.
• Reducir el contacto con agentes tóxicos.
• Proteger la cabeza ante posibles traumatismos (uso de casco para trabajar en obras, hacer ciclismo, conducir motos, montar en patines o patinete).
• Seguir una dieta equilibrada.
• Llevar un estilo de vida saludable.

¿Qué médico trata la ataxia?

El médico especialista en el tratamiento de la ataxia es el neurólogo. En el desarrollo del tratamiento pueden intervenir también Rehabilitadores, logopedas y fisioterapeutas.