Enfermedad de Huntington
¿Cuál es esperanza de vida de la enfermedad de Huntington? Información sobre sus síntomas y sus tratamientos.
Síntomas y causas
La enfermedad de Huntington produce la degeneración de las células nerviosas cerebrales que controlan el movimiento. Como consecuencia, se producen pequeños espasmos que, con el tiempo, derivan en movimientos involuntarios mayores. Este es el motivo por el que se conoce también como corea de Huntington, ya que el término «corea» se refiere a aquellos movimientos abruptos e irregulares que suelen producirse en las manos o en la cara, pero que pueden afectar a otras partes del cuerpo.
Esta enfermedad degenerativa es hereditaria y de carácter dominante, por lo que basta con tener una sola copia del gen para desarrollarla. Por norma general, se detecta entre los 30 y los 50 años. La evolución de la enfermedad hace que, además de aumentar los movimientos anormales e involuntarios, se produzca un deterioro mental y físico que deriva en una muerte prematura. En los casos de enfermedad de Huntington juvenil, en la que los síntomas se manifiestan antes de los 20 años, la evolución y el desenlace se suelen desencadenar más rápidamente. Por norma general, el tiempo transcurrido desde la aparición de los primeros síntomas hasta la muerte es de entre 10 y 30 años.
Los tratamientos actuales para la enfermedad de Huntington ayudan a controlar los síntomas, facilitan la integración social de los pacientes y mejoran la calidad de vida. No obstante, todavía no se han encontrado terapias para paliar la degeneración física, mental y de comportamiento que conlleva esta patología.
Síntomas
Los síntomas más característicos de la enfermedad de Huntington son:
- Espasmos o movimientos involuntarios.
- Rigidez muscular.
- Alteración de la postura y la marcha.
- Problemas de equilibrio.
- Dificultad para hablar.
- Disfagia.
- Deterioro cognitivo: ausencia de control de impulsos, lentitud para procesar los pensamientos, dificultades de aprendizaje o falta de flexibilidad.
- Trastornos psiquiátricos como insomnio, apatía, aislamiento social, tristeza, pensamientos suicidas o trastorno obsesivo compulsivo.
Causas
La corea de Huntington se produce por la degeneración de los ganglios basales, es decir, de las neuronas ubicadas en la base del cerebro. Esta degradación se produce por una causa genética heredada de un solo gen alterado.
Factores de riesgo
El principal factor de riesgo es que uno de los progenitores tenga la enfermedad o sea portador del gen de Huntington. Cuando uno de los padres es portador, existen un 50 % de posibilidades de desarrollar la enfermedad.
Complicaciones
La enfermedad de Huntington reduce significativamente la calidad de vida de quienes la padecen, ya que la rigidez, los movimientos involuntarios y los espasmos musculares dificultan la realización de las tareas cotidianas. Además, la naturaleza degenerativa de la patología aumenta las probabilidades de que los afectados tengan tendencias suicidas. El aumento de la dificultad para tragar y de las pérdidas de equilibrio y una mayor tendencia a las infecciones suelen desencadenar la muerte.
Prevención
No hay forma de prevenir la enfermedad de Huntington. Al tratarse de una alteración genética, los portadores que deseen tener descendencia pueden recurrir a técnicas de fecundación in vitro con gametos de donantes sanos o al diagnóstico genético preimplantacional para seleccionar solamente los gametos que no presenten el gen de Huntington.
¿Qué médico trata la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington se diagnostica y trata en la consulta de neurología.
Diagnóstico
El diagnóstico de la corea de Huntington se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en un análisis genético. Estas pruebas suelen realizarse de forma predictiva, cuando todavía no se han manifestado los síntomas, pero se tienen antecedentes familiares.
Además, se llevan a cabo exámenes neurológicos para evaluar la fuerza, el equilibrio y los reflejos; análisis neuropsicológicos que muestren la capacidad para razonar o de memoria y una evaluación psiquiátrica que evidencie el estado de la salud mental del paciente.
Tratamiento
Actualmente, no existen tratamientos que curen la enfermedad de Huntington. Para paliar los síntomas y mejorar la calidad de vida durante un tiempo, se recurre a medicamentos que controlen los movimientos o mejoren el estado psicológico del paciente. Además, la fisioterapia ayuda a mejorar tanto el tono muscular como la capacidad para tragar y hablar.
