Neurofibromatosis

La neurofibromatosis es un trastorno genético que produce un crecimiento anormal de las células nerviosas. Los tumores que se forman como resultado suelen ser benignos, aunque en ocasiones se transforman en cancerosos con el paso del tiempo. Esta enfermedad puede afectar al cerebro, a la médula espinal o a los nervios.

Existen tres tipos diferentes de neurofibromatosis:

• Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) o enfermedad de Von Recklinghausen: es la más habitual. Se manifiesta en la infancia y sus síntomas se aprecian claramente antes de los 10 años.
• Neurofibromatosis tipo 2 (NF 2): es poco frecuente. Forma tumoraciones en el sistema nervioso central (cerebro y columna vertebral).
• Neurofibromatosis tipo 3 o schwannomatosis: es un tipo de enfermedad rara que se presenta en la edad adulta. Los tumores se crean tanto en los nervios periféricos como en la médula espinal y provocan un dolor que suele ser difícil de controlar.

Por norma general, la neurofibromatosis tiene un buen pronóstico. Los afectados pueden llevar una vida prácticamente normal si siguen las pautas recomendadas por el especialista. En la mayoría de los casos, los tratamientos se centran en calmar los síntomas para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Síntomas

Cada tipo de neurofibromatosis muestra síntomas diferentes, aunque con ciertas similitudes.

La neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Von Recklinghausen se caracteriza por:

• Manchas marrones en la piel que, a veces, ya existen en el nacimiento.
• Pecas en los pliegues de las ingles o las axilas.
• Nódulos de Lisch: bultos en el iris difíciles de apreciar que no afectan a la visión.
• Neurofibromas: pequeños bultos en la piel, tanto ectodérmicos (en la capa exterior) como mesodérmicos (en la capa interna).
• Glioma óptico: tumor en el nervio óptico.
• Deformaciones en los huesos.
• Retraso en el aprendizaje.
• Baja estatura.
• Cabeza más grande de lo normal.

La neurofibromatosis tipo 2 se muestra con:

• Pérdida auditiva o zumbidos en los oídos.
• Falta de equilibrio.
• Dolor de cabeza.
• Convulsiones.
• Cataratas no asociadas al envejecimiento.
• Entumecimiento en las piernas y los brazos.

Los principales síntomas de la neurofibromatosis tipo 3 o schwannomatosis son:

• Dolor crónico.
• Debilidad.
• Entumecimiento.
• Pérdida de masa muscular.

Causas

La neurofibromatosis es una enfermedad de herencia autosómica dominante, es decir, se produce cuando se hereda una sola copia del gen mutado. En algunos casos, la alteración se origina de forma espontánea durante la gestación.

Los distintos tipos de neurofibromatosis se deben a una mutación diferente:

• Enfermedad de Von Recklinghausen: alteración del cromosoma 17.
• Neurofibromatosis tipo 2: modificación del cromosoma 22.
• Schwannomatosis: cambios en los genes SMARCB1 y LZTR1.

Factores de riesgo

El principal factor que aumenta el riesgo de padecer neurofibromatosis es que uno de los progenitores tenga la enfermedad (un 50 % de probabilidades en las de tipo 1 y 2, mientras que el porcentaje desciende incluso al 15 % en el caso de la schwannomatosis).

Complicaciones

La neurofibromatosis puede derivar en:

• Problemas neurológicos.
• Alteraciones visuales.
• Cambios hormonales.
• Dificultades respiratorias.
• Deformaciones óseas.
• Anomalías cardiovasculares.
• Feocromocitoma: tumor benigno en la glándula suprarrenal.
• Cáncer.

Prevención

Al tratarse de un trastorno genético, la neurofibromatosis no se puede prevenir.

¿Qué médico trata la neurofibromatosis?

Los especialistas en genética son los médicos que diagnostican la neurofibromatosis. En los tratamientos intervienen los profesionales de neurología, oncología médica y oncología radioterápica.