Biopsia corial

Descripción General

La biopsia corial es una prueba prenatal que analiza las vellosidades coriales (ramificaciones de una de las capas de la placenta que permite el intercambio de nutrientes, oxígeno y material de desecho entre la madre y el embrión) para diagnosticar la presencia de anomalías cromosómicas en el feto. Para que ofrezca la información adecuada, se debe practicar entre las semanas 10 y 13 de gestación, preferiblemente en la 11 o la 12. Es un procedimiento diagnóstico invasivo mediante el cual se realiza estudio citogenético, molecular y bioquímico de las vellosidades coriales.

En primer lugar, se toma la muestra de la placenta mediante una biopsia por escisión (se toma un trozo de tejido en forma de cilindro o de cuña) o por aspiración (se absorbe con una aguja y una jeringuilla). Después de su tratamiento y su estudio en el laboratorio, se puede tener una información preliminar en 48 horas, aunque los resultados definitivos precisan un cultivo que tarda alrededor de una semana.

La biopsia de vellosidades coriales sirve para elaborar un estudio citogenético (de los cromosomas) del feto de forma precoz. Permite obtener un diagnóstico definitivo de síndrome de Down, así como detectar diversas enfermedades genéticas o metabólicas, aunque no puede determinar la presencia de otras anomalías congénitas que no sean de origen cromosómico.

¿Cuándo está indicada?

La biopsia corial está indicada cuando existe un riesgo alto de que el feto herede enfermedades genéticas o tenga anomalías cromosómicas. Se recomienda en los siguientes casos:

• Edad materna avanzada (más de 35 años).
• Antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
• Marcadores de cromosomopatía detectados en la ecografía de rutina.
• Indicios de Síndrome de Down en pruebas anteriores.
• Observación de malformaciones en ecografías previas.
• Riesgo de padecer enfermedades genéticas, metabólicas o bioquímicas como las distrofias musculares, la hemofilia o el síndrome de X frágil.
• Parte de una prueba de paternidad.

No se recomienda este tipo de biopsia antes de alcanzar la semana 10 de gestación o cuando se tiene una enfermedad de transmisión sexual, especialmente en pacientes con hepatitis (B o C) o VIH con una carga viral muy alta.

¿Cómo se realiza?

La toma de la muestra puede ser de varios tipos según la técnica que utilice:

• Biopsia corial transcervical: es el procedimiento más habitual, ya que permite recoger mayor cantidad de tejido. Se accede a través de la vagina y el cuello del útero hasta la placenta con la ayuda de una ecografía. Se coge el tejido con una pinza o una cánula de aspiración.
• Biopsia corial transabdominal: después de desinfectar la zona con una solución yodada, se practica una punción en el abdomen con una aguja hueca por la que se introducen los instrumentos necesarios para obtener la muestra.
• Aspiración transabdominal con jeringa: al igual que sucede en la amniocentesis, que se utiliza para analizar una muestra del líquido amniótico, se introduce una aguja fina en la zona del abdomen más adecuada, después de observar la posición de la placenta y el feto con una ecografía. Posteriormente, se utiliza el émbolo de la jeringuilla para obtener el tejido necesario.

Antes de observar la muestra con el microscopio, se fija con formaldehído (CH₂O) para evitar que se descomponga y se tapona para que no se oxide. Después, se corta el material en capas finas que se colocan en un portaobjetos de cristal. Es posible que se utilicen tinciones para definir mejor las estructuras celulares y que se perciban más fácilmente durante la observación con el microscopio. En este análisis se analizan la forma, el tamaño y la cantidad de cromosomas fetales.

Riesgos

La biopsia de vellosidades coriales es una técnica invasiva que puede causar la rotura prematura de la membrana amniótica o una infección del líquido amniótico. Además, aunque el riesgo se ha reducido gracias a una mayor especialización de los médicos, se puede producir un aborto después del procedimiento (menos de un 1 %).

Qué esperar de una biopsia corial

Es aconsejable utilizar ropa cómoda el día del procedimiento, ya que será preciso quitarse la ropa y ponerse la bata que se facilita en el centro médico. Antes de realizar la prueba, se debe firmar un consentimiento informado.

Cuando se lleva a cabo una biopsia transcervical, la paciente debe colocarse en posición ginecológica, es decir, tumbada en la camilla y con las piernas separadas, colocadas sobre los estribos. A continuación, el especialista coloca un espéculo para mantener abierta la vagina y facilitar la introducción del instrumental necesario para tomar la muestra. Si se practica una biopsia transabdominal, la paciente permanece semirrecostada en la camilla con el abdomen descubierto. En ambos casos, el proceso está guiado mediante una ecografía abdominal.

Dependiendo de cada mujer, es posible que la biopsia corial sea indolora o que se perciba un ligero pinchazo o dolor similar al de la menstruación en el momento de la toma de la muestra.

Para evitar complicaciones, se recomienda reposo absoluto durante las 24 horas posteriores. Además, se deben evitar los esfuerzos y hacer reposo relativo hasta que hayan pasado 72 horas desde la biopsia. Por lo tanto, se debe acudir acompañada el día de la toma de la muestra.

Es posible que se perciban molestias o que aparezca un hematoma en la zona del pinchazo. Es preciso acudir a urgencias si se produce sangrado vaginal, se pierde líquido amniótico, se siente un dolor agudo o sube la fiebre.

En las primeras 48 horas se tienen los resultados de un cultivo corto, pero hay que esperar varios días para obtener los resultados completos.

Especialidades en las que se solicita una biopsia corial

Ginecología y obstetricia y los genetistas son los especialistas que suelen pedir este tipo de prueba prenatal.