Pruebas neonatales

Descripción General

Las pruebas neonatales son aquellos exámenes que se realizan a los recién nacidos para detectar trastornos genéticos, hormonales o metabólicos que no se perciben a simple vista y que pueden causar problemas de salud graves. Al detectarlos de forma precoz, se puede comenzar un tratamiento lo antes posible o adaptar la atención médica si se trata de una patología que no tiene cura y, en consecuencia, mejorar la calidad de vida.

En los primeros minutos de vida, se pesa al bebé y se miden la talla y el perímetro cefálico para valorar si se encuentra en los parámetros normales. Después, se lleva a cabo el test de APGAR (Appearance, Pulse, Grimace response, Activity, Respiration), que evalúa:

• Apariencia: color de la piel.
• Pulso: frecuencia cardiaca.
• Irritabilidad: respuesta refleja.
• Actividad: tono muscular.
• Respiración: ritmo y esfuerzo respiratorio.

En España, el cribado neonatal es una cuestión de salud pública, por lo que se realiza en todos los bebés durante sus primeras horas o días de vida e incluye:

• Enfermedades endocrinometabólicas: se diagnostican con la llamada prueba del talón o con una prueba de cribado genético neonatal. Se incluyen el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria, la fibrosis quística, la deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media, deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga, acidemia glutárica tipo 1, anemia falciforme, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, deficiencia de biotinidasa, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria y tirosinemia tipo 1.
• Hipoacusia: enfocada a la detección precoz de pérdida auditiva.
• Cardiopatías congénitas críticas (aprobado en enero de 2024): el objetivo principal es detectarlas antes de que provoquen síntomas, para reducir el número de muertes prematuras, prevenir las discapacidades asociadas a estas enfermedades y mejorar el pronóstico.

¿Cuándo está indicada?

Las pruebas neonatales se deben realizar en todos los recién nacidos.

¿Cómo se realiza?

Nada más nacer, el pediatra comprueba que el bebé respira adecuadamente y se encuentra en buen estado.

Un minuto después del nacimiento, se procede a hacer el primer test de APGAR, que se repite transcurridos 5 minutos. Para hacerlo, se utiliza la observación y un fonendoscopio. Después, se pesa al recién nacido en una báscula y, con un metro, se mide tanto su talla como la circunferencia craneal. Estas pruebas se llevan a cabo en una sala contigua al paritorio.

El cribado neonatal se realiza entre las primeras 48 y 72 horas de vida y consiste en una punción en el talón, por este motivo se conoce como prueba del talón, para tomar una muestra de sangre que se analiza posteriormente en el laboratorio.

La prueba de detección de hipoacusia debe hacerse antes del primer mes de vida y consta de dos partes:

• Prueba de emisiones otoacústicas: se coloca un auricular en el conducto auditivo y se emite una serie de sonidos para comprobar si el oído responde de forma normal (emitiendo un eco).
• Prueba de respuesta auditiva provocada del tronco encefálico: sirve para evaluar el funcionamiento tanto del nervio auditivo como del tronco encefálico. En este caso, además de los auriculares, se colocan unos electrodos en la cabeza.

Para evaluar la presencia o ausencia de cardiopatías congénitas críticas, se realiza una pulsioximetría en las primeras horas de vida. Esta prueba consiste en medir la oxigenación del bebé con ayuda de un sensor en forma de pinza que suele colocarse en un pie o en la mano derecha. Si los resultados son anormales, se repiten después de media hora para confirmar si hay una alteración.

Riesgos

Las pruebas neonatales no suponen un riesgo para el bebé.

Qué esperar de las pruebas neonatales

El test de APGAR se realiza sin la presencia de los padres, justo después del nacimiento. Se trata de un procedimiento no invasivo ni doloroso, y los resultados se obtienen una vez finalizada la segunda prueba:

• Apariencia: color normal con los pies y las manos rosados (2), color normal con las manos y los pies azulados (1), palidez o color azul-grisáceo en todo el cuerpo (0).
• Pulso: superior a 100 latidos por minuto (2), inferior a 100 latidos por minuto (1), sin latido (0).
• Irritabilidad: llora con estimulación, tose, se aleja (2), hace movimientos faciales con estimulación (1), sin respuesta a la estimulación (0).
• Actividad: movimiento activo y espontáneo (2), brazos y piernas con poco movimiento (1), laxitud (0).
• Respiración: respiración normal y buen llanto (2), respiración irregular o lenta y llanto débil (1), sin respiración (0).

La clasificación anterior se traduce en una puntuación de 0 a 10, donde el resultado entre 7 y 9 es normal y el 10 es muy difícil, ya que la mayoría de los niños pierden coloración en las manos y los pies después de nacer. Los niños prematuros o nacidos por cesárea de urgencia suelen estar por debajo del 5 y necesitar cuidados especiales en una incubadora.

Se recomienda que la toma de muestras para el cribado neonatal se haga con el bebé en brazos de su madre, ya que se siente reconfortado después de sentir dolor por el pinchazo. Los resultados se reciben por correo en un plazo máximo de 30 días.

Para la prueba de la hipoacusia, se recomienda que el bebé esté tranquilo o dormido, ya que pueden mostrarse irascibles cuando se colocan los auriculares. El especialista transmite los resultados en el momento de la prueba.

Cuando se coloca el pulsioxímetro, ya sea en el pie o en la mano, los recién nacidos no sienten ningún dolor ni molestia. Al igual que en el caso anterior, se conocen los resultados una vez finalizado el examen.

Especialidades en las que se solicitan las pruebas prenatales

Las pruebas prenatales se llevan a cabo por especialistas en pediatría o enfermería.