Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, o enfermedad de Bourneville, es una enfermedad neurológica genética caracterizada por la formación de lesiones tumorales benignas, denominadas hamartomas. Los tumores pueden aparecer en cualquier órgano del cuerpo, pero son especialmente frecuentes en el cerebro, los ojos, el corazón, los pulmones, la piel y los riñones. Es un trastorno muy poco común, incluido dentro del grupo de enfermedades raras.

Síntomas

Los síntomas de la esclerosis tuberosa suelen manifestarse en la infancia. La sintomatología es muy variada, ya que depende del lugar donde se formen los hamartomas y del tamaño de los mismos:

• Afectación cerebral: formación de calcificaciones intracerebrales y tumores en las paredes de los ventrículos cerebrales y en la corteza.
  • Convulsiones epilépticas.
  • Problemas de conducta: agresividad, hiperactividad, autolesiones, problemas de adaptación.
  • Rasgos de trastorno del espectro autista.
  • En ocasiones, discapacidad intelectual: problemas en el aprendizaje, el lenguaje, el razonamiento y el pensamiento.
• Afectación cutánea:
  • Máculas hipocrómicas: manchas multiformes de color claro.
  • Angiofibromas faciales: pequeñas protuberancias rojizas que aparecen en la cara, similares al acné.
  • Placas de Shagreen: manchas rugosas que aparecen en la parte baja de la espalda y la frente.
  • Placas fibrosas en la frente y el cuero cabelludo.
  • Tumores de Köenen: pápulas rojizas alrededor de las uñas de manos y pies.
• Afectación oftalmológica: formación de lesiones tumorales en la retina.
  • Manchas blanquecinas semitransparentes, de forma circular u oval y con límites difusos. No suelen comprometer la visión.
• Afectación cardiaca: múltiples masas tumorales ubicadas generalmente en el ventrículo izquierdo. Suelen ser asintomáticas y regresivas, hasta que reducen su tamaño espontáneamente y desaparecen.
• Afectación renal: formación de tumores y quistes que tienden a aumentar de tamaño y presentarse de forma múltiple y bilateral.
  • Dolor abdominal.
  • Fiebre.
  • Náuseas, vómitos.
  • Sangre en la orina.
• Afectación pulmonar: se forman tumores en el parénquima pulmonar que proliferan a los vasos sanguíneos y al sistema linfático. Ocurre casi exclusivamente en mujeres.
  • Dificultad para respirar progresiva.
  • Expectoración de sangre.
  • Dolor torácico.

Causas

La esclerosis tuberosa está causada por mutaciones que ocurren en dos genes concretos: el gen TSC1, ubicado en el cromosoma 9q34 y encargado de codificar la proteína hamartina, y el gen TSC2, ubicado en el cromosoma 16p13 y responsable de codificar la tuberina. Ambas proteínas actúan como supresoras del crecimiento celular, por lo que la mutación provoca su disfunción y favorece la proliferación de células y, consecuentemente, la formación de tumores. Estas mutaciones pueden aparecer de forma espontánea o heredarse (por herencia autosómica dominante).

Factores de riesgo

El factor de riesgo de desarrollar la esclerosis tuberosa es la presencia de antecedentes familiares: si una persona padece la enfermedad, tiene un 50 % de posibilidades de transmitir la mutación y la enfermedad a sus descendientes. Aunque se herede, la gravedad del trastorno puede variar de padres a hijos.

Complicaciones

Las crisis epilépticas provocadas por los tumores cerebrales no solo afectan a la calidad de vida del paciente, sino que son muy peligrosas porque se producen con una frecuencia muy alta, varias veces al día, y en la mayor parte de los casos son resistentes a la medicación, lo que significa que el cerebro se deteriora de forma irreversible, causando problemas cognitivos y discapacidad intelectual. Además, un tipo concreto de tumor cerebral, el astrocitoma subependimario de células gigantes, puede aumentar su tamaño hasta bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo dentro de los ventrículos cerebrales, causando hidrocefalia, un trastorno que puede afectar seriamente al desarrollo psicomotor.

Los tumores y quistes que se forman en los riñones suelen ir aumentando de tamaño y pueden llegar a comprimir la arteria renal o destruir el parénquima renal, causando hipertensión o insuficiencia renal. Además, el cuadro sintomático de la afectación renal puede causar una hemorragia que derive en shock hipovolémico, un descenso abrupto del volumen sanguíneo que puede resultar mortal. Asimismo, los quistes renales, aunque benignos, pueden llegar a transformarse en carcinomas.

En algunas ocasiones, los tumores cardiacos no desaparecen por sí solos y pueden llegar a obstruir el flujo sanguíneo, comprometer el miocardio y provocar alteraciones en la frecuencia cardiaca a largo plazo.

La implicación pulmonar de la esclerosis tuberosa ocasiona frecuentemente linfangioleiomiomatosis, una enfermedad cística degenerativa que puede provocar un neumotórax espontáneo (colapso pulmonar por acumulación de aire en el espacio pleural) o derivar en una insuficiencia pulmonar que llegue a necesitar un trasplante.

Prevención

Al tratarse de un trastorno genético, no existen formas de prevenir la esclerosis tuberosa. No obstante, en caso de padecer la enfermedad, es conveniente buscar asesoramiento genético antes de tener hijos.

¿Qué médico trata la esclerosis tuberosa?

Por la variedad de su sintomatología, la esclerosis tuberosa requiere un abordaje multidisciplinar formado por especialistas en neurología, cardiología, nefrología o dermatología médico-quirúrgica y venereología.