Pubertad precoz

La pubertad precoz es la aparición de caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en las niñas y de los 9 en los niños (en población caucásica de países desarrollados). Es decir, el desarrollo mamario o el aumento del tamaño de los testículos, así como la aparición de vello púbico y axilar antes de tiempo (entre los 8 y los 13 años en las niñas y entre los 9 y los 14 en los niños). Esta anomalía puede causar complicaciones a medio y largo plazo, por lo que es conveniente tratarla a tiempo.

Aunque en ocasiones se confunden, la pubertad adelantada no es sinónimo de pubertad precoz, sino que hace referencia a los casos en los que las niñas muestran desarrollo puberal alrededor de los 8 años y los niños alrededor de los 9. Aunque esta circunstancia no puede considerarse patológica como tal, se recomienda aplicar un tratamiento para evitar efectos no deseados en el futuro.

La pubertad precoz es una afección rara, aunque la incidencia ha aumentado considerablemente en los últimos años, probablemente por los cambios en el estilo de vida y a factores ambientales que provocan desequilibrios hormonales, como la exposición a contaminantes. El pronóstico es variable, pero, si se recibe a tiempo un tratamiento adecuado, se pueden frenar la mayoría de las complicaciones.

Síntomas

Los síntomas más frecuentes de la pubertad precoz son:

• Pubarquia: crecimiento del vello púbico.
• Adrenarquia: nacimiento del vello axilar.
• Olor corporal fuerte.
• Acné.
• Crecimiento de la edad ósea.
  • En las niñas:
    • Telarquia: aparición del botón mamario.
    • Menarquia: primera menstruación.
  • En los niños:
    • Agrandamiento de los testículos y el pene.
    • Aparición de vello facial.
    • Voz grave.

Cuando solamente aparece alguno de los caracteres sexuales antes de tiempo, se considera un desarrollo puberal aceptable si se mantiene hasta la edad normal o, incluso, se produce un retroceso hasta que se presenta la pubertad verdadera. Puede producirse en tres variables distintas:

• Telarquia precoz aislada: desarrollo de tejido mamario en las niñas sin otros signos pubertad.
• Pubarquia precoz aislada: aparición de vello púbico sin que se manifiesten otros caracteres puberales.
• Menarquia precoz aislada: sangrado vaginal cíclico en las niñas sin presentar otros caracteres sexuales secundarios.

Causas

Las causas principales de la pubertad precoz son las siguientes, aunque no siempre se pueden determinar con exactitud:

• Pubertad precoz central: el eje hipotalámico-hipofisario-gonadal (HHG) se activa antes de tiempo, por lo que se liberan hormonas gonadotrofinas (GnRH), encargadas de regular la función reproductiva.
  • Congénita:
    • Hamartoma hipotalámico: tumor benigno en el hipotálamo, localizado en la base del cerebro.
    • Neurofibromatosis tipo 1: trastorno genético que genera quistes benignos en los nervios.
    • Quistes aracnoideos: sacos llenos de líquido cefalorraquídeo en las meninges, que son las membranas que rodean el cerebro.
    • Hidrocefalia: acumulación de líquido en el cerebro.
    • Esclerosis tuberosa: afección genética que propicia la formación de hamartomas en el cerebro, el corazón, los pulmones o los riñones.
    • Displasia septoóptica: trastorno neurológico congénito que afecta al nervio óptico, la línea media cerebral y a la hipófisis, por lo que se producen disfunciones hormonales.
    • Malformación de Chiari: el tejido cerebral sobresale hacia el canal espinal.
• Adquirida:
  • Astrocitomas: tumor cerebral que surge en los astrocitos, las células de soporte del sistema nervioso central.
  • Gliomas: neoplasia cerebral que comienza en las células gliales que rodean a las células nerviosas.
  • Craneofaringiomas: quiste benigno cerca del hipotálamo y la hipófisis.
  • Otros tipos de tumores cerebrales
  • Infecciones neonatales.
  • Accidente cerebrovascular.
  • Traumatismo craneoencefálico.
  • Parálisis cerebral infantil.
  • Hidrocefalia.
  • Encefalopatías: daño o enfermedad que afecta al cerebro pudiendo causar cambios en el estado mental, confusión o comportamiento.
  • Pubertad precoz periférica: se secretan esteroides sexuales (estrógenos o testosterona) de forma autónoma, sin la intervención de GnRH.
    • Monogénica: se debe a la mutación de un solo gen.
      • Ganancia de función en KISS1/KISD1R, gen regulador de la pubertad: el receptor se vuelve hiperactivo y responde exageradamente a la kisspeptina, que controla la producción de espermatozoides y óvulos.
      • Pérdida de función en MKRN3, gen que inhibe la pubertad.
      • Pérdida de función en DLK1, gen relacionado con el desarrollo del tejido graso.
      • Pérdida de función en MECP2, que codifica una proteína fundamental en el desarrollo del sistema nervioso.
• Sindrómica: se produce como consecuencia de un síndrome genético.
  • Síndrome de Temple: alteración genética del cromosoma 14 provoca hipotonía muscular, dismorfia facial, obesidad o pubertad prematura.
  • Síndrome de Rett: afecta a la formación del cerebro y afecta al desarrollo.
  • Síndrome de Beuren-Williams: microdeleción en el cromosoma 7 que afecta a la producción de elastina.
  • Síndrome de Prader-Willi: fallo en la expresión de algunos genes del cromosoma 15 que causa anomalías en el hipotálamo.
• Idiopática: de causa desconocida.
• Secundaria: exposición a esteroides sexuales.
• Pubertad precoz combinada o mixta: suele ser la evolución desde una pubertad precoz periférica a una central, ya que la exposición a los esteroides puede acelerar la activación del eje HHG.
  • Congénita:
    • Síndrome de McCune-Albright: mutación del gen GNAS que afecta a los huesos, la piel y el sistema endocrino.
    • Hiperplasia suprarrenal congénita: limita la capacidad de producir hormonas y causa un exceso de andrógenos suprarrenales.
    • Resistencia generalizada a glucocorticoides: de forma compensatoria, aumenta la hormona adrenocorticotrópica que estimula la producción de andrógenos.
    • En varones, testotoxicosis: se activa el receptor de la hormona luteinizante, que estimula la producción de testosterona.
• Adquirida:
  • Quistes foliculares ováricos.
  • Tumores en los ovarios, los testículos o las glándulas suprarrenales.
  • En niños, tumores secretores de HCG.
  • Exposición exógena a esteroides sexuales.
  • Hipotiroidismo primario severo.

Factores de riesgo

El riesgo de pubertad precoz aumenta en los siguientes casos:

• Sexo: es más frecuente en las niñas.
• Obesidad: la grasa corporal produce leptina, una hormona que interviene en el desarrollo puberal.
• Radioterapia en la cabeza.
• Padecer cualquiera de las patologías que pueden causarla.
• Antecedentes familiares.
• Bajo peso al nacer.
• Niños adoptados internacionalmente: mayor riesgo que la población general.

Complicaciones

Las complicaciones más destacadas de la pubertad precoz son:

• Estatura baja: aunque los pacientes suelen ser más altos de lo normal durante la primera infancia, sus huesos maduran antes de tiempo, por lo que suelen tener una estatura por debajo de la media en la edad adulta.
• Problemas emocionales: afrontar cambios para los que no se está preparado mentalmente puede derivar en autoestima baja, ansiedad o depresión.
• Problemas sociales: los pacientes con pubertad precoz tienden a sentirse diferentes en una etapa en la que es importante formar parte del grupo, por lo que pueden sufrir aislamiento social, dificultades de adaptación o dificultades para encajar con niños de su edad.
• Conducta sexual precoz: sobre todo en las niñas, se suele adelantar el inicio de las relaciones sexuales, con un riesgo alto de embarazo no deseado.
• Mayor predisposición al consumo de drogas.

Prevención

En la mayoría de los casos, la pubertad precoz no se puede prevenir. Aun así, se puede reducir el riesgo manteniendo un peso saludable, realizando una dieta equilibrada, teniendo una buena higiene del sueño y limitando la exposición a hormonas en forma de medicamentos, suplementos o cosméticos.

¿Qué médico trata la pubertad precoz?

La pubertad precoz suele detectarse en la consulta de pediatría y sus áreas específicas y se trata en la especialidad de endocrinología y nutrición.