Test prenatal no invasivo (NIPT)

Descripción General

El test prenatal no invasivo (NIPT) es una prueba genética que se hace durante el embarazo para conocer las características del ADN del feto. Esta prueba no supone un riesgo para el desarrollo de la gestación, por lo que es una alternativa a la amniocentesis que se utiliza siempre que es posible. Para hacer el análisis en el laboratorio, solamente es necesario tomar una muestra de sangre periférica de la madre.

Con el NIPT se evalúan los riesgos de que el feto tenga alteraciones cromosómicas numéricas o estructurales:

• Alteraciones numéricas (aneuploidías): se presentan más o menos de 23 pares de cromosomas. Las aneuploidías más frecuentes son:
  • Trisomías: hay 47 cromosomas. Cuando el cromosoma adicional es sexual, no suele suponer un riesgo para la salud o la supervivencia del feto, aunque puede causar problemas de fertilidad. Sin embargo, cuando afecta a un autosoma, puede ser la causa de un aborto espontáneo o del fallecimiento en los primeros meses de vida.
  • Monosomías: se tienen 45 cromosomas. Esta característica es incompatible con la vida, con excepción de aquellas mujeres con una sola copia del cromosoma X, que nacen con el síndrome de Turner (problemas de desarrollo, infertilidad y alteraciones cardiacas).
  • Síndrome de Down o trisomía 21: provoca defectos cardiacos, malformaciones físicas y retraso mental.
  • Síndrome de Edwards o trisomía 18: produce malformaciones en la cabeza y los dedos, así como defectos en el corazón, los pulmones, los riñones y el sistema gastrointestinal. En la mayoría de los casos mueren antes de nacer o en los primeros días de vida.
  • Síndrome de Patau o trisomía 13: causa retraso en el desarrollo, especialmente en los sistemas cardiovascular y musculoesquelético. Solamente un pequeño porcentaje de personas con esta patología alcanza los diez años de vida.
• Alteraciones estructurales:
  • Duplicaciones: se producen una o más copias de un segmento del ADN, normalmente, de un cromosoma completo. Las enfermedades más comunes producidas por esta condición suelen afectar al sistema nervioso central:
    • Enfermedad de Huntington: las células nerviosas del cerebro se desgastan y afectan progresivamente al equilibrio y los movimientos. Suele manifestarse a partir de los 30 o 40 años.
    • Ataxia de Friedreich: produce un deterioro de la médula espinal y los nervios de los brazos y las piernas, por lo que se presenta dificultad para coordinar los movimientos. Los síntomas comienzan a partir de los 5 años.
  • Deleciones: se pierde uno o más nucleótidos de un segmento de ADN, incluso una parte completa de un cromosoma. La enfermedad puede ser más o menos grave dependiendo de la cantidad de material genético que falte. Puede provocar un aborto, una muerte prematura o patologías como:
    • Síndrome de Prader Willi: provoca disminución del tono muscular (hipotonía), retraso psicomotor, alteraciones físicas e hipoventilación, entre otros síntomas.
    • Síndrome de Williams: produce retraso mental, estatura baja, alteraciones faciales, Pectus excavatum, hipertensión y alteraciones renales.

Este test de ADN fetal en sangre materna también sirve para determinar el sexo fetal en etapas tempranas de los embarazos únicos, ya que lo detecta con fiabilidad en gestaciones únicas de más de ocho semanas.

¿Cuándo está indicada?

Cualquier mujer embarazada puede hacer el test prenatal no invasivo a partir de la semana 10 de gestación si no se tienen más de dos fetos, independientemente de si la concepción ha sido de forma natural, mediante fecundación in vitro (FIV) o por donación de gametos.

El NIPT está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Mujeres en las que se detectó un riesgo elevado de anomalías cromosómicas en el cribado del primer trimestre.
• Mujeres con embarazos previos en los que el feto tuvo alteraciones genéticas.
• Parejas con antecedentes personales o familiares de patologías congénitas.

¿Cómo se realiza?

Para hacer este test prenatal solamente es necesario tomar una muestra de sangre materna, con el mismo procedimiento que en los análisis rutinarios:

• Desinfección de la zona y colocación de un torniquete por encima del codo.
• Inserción de la aguja en la vena, normalmente en la parte interna del codo, y retirada del torniquete.
• Extracción de la sangre con ayuda de la jeringa.
• Aplicación de un apósito estéril sobre la punción.

La prueba genética durante el embarazo no precisa de mucha cantidad de sangre, por lo que basta con tomar un tubo de 7 cc. En este caso, se utiliza un recipiente de tapón lila, que contiene ácido etilendiaminotetraacético (EDTA) para invitar que la sangre se coagule antes de ser procesada.

En el laboratorio, se centrifuga la sangre para separar el plasma de las células. Después, se utilizan tinciones para ver con claridad la cadena de ADN del plasma y se diferencia entre la que pertenece a la madre y la que es propia del feto. Este es un paso complejo que resulta más sencillo en el caso de fetos varones, ya que sus secuencias tienen el cromosoma Y. Cuando se trata de una niña, se puede recurrir a las diferencias de longitud, ya que los fragmentos de ADN fetal son más cortos, o en la metilación de los genes, ya que los cambios moleculares son distintos en los adultos y los fetos. Otra opción es buscar características heredadas del padre, que no estén presentes en los genes de la madre.

Una vez identificado el ADN del feto, se estudia de la siguiente forma:

• Se segmenta en varios fragmentos.
• Se marca con un primer para saber cuál es el punto de partida del análisis.
• Se utilizan métodos de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para amplificar cada uno de los fragmentos obtenidos.
• Se reconstruyen las secuencias.
• Se observan en el microscopio o con un dispositivo tecnológico para determinar si hay alguna alteración genética.

Riesgos

El test prenatal no invasivo no supone ningún riesgo para la salud ni de la madre ni del feto.

Los efectos secundarios suelen derivar de la extracción de sangre: formación de hematomas y mareo.

Qué esperar de un test prenatal no invasivo

El día de la extracción de sangre, conviene vestir ropa que permita descubrir el brazo fácilmente. Durante el procedimiento, es normal sentir un dolor leve cuando se introduce la aguja, que desaparece en poco tiempo. Algunas pacientes sienten un mareo después de la obtención de la muestra, por lo que deben permanecer un tiempo tumbadas con los pies en alto. Para evitar la formación de hematomas, se debe mantener presionada la zona durante unos minutos. Se recomienda beber abundantes líquidos para reponer la sangre extraída lo antes posible.

Los resultados del test de ADN fetal en sangre materna suelen tardar alrededor de 15 días. Su precisión es muy alta, pero se trata de una prueba de cribado neonatal, por lo que, si los resultados son anómalos, se tienen que confirmar con una biopsia corial, para lo que es preciso tomar una muestra de la placenta.

Especialidades en las que se solicita un test prenatal no invasivo

El NIPT suele solicitarse en las especialidades de ginecología y obstetricia y genética.