Panel genético

Descripción General

El panel genético, también llamado panel multigénico, es un tipo de prueba diagnóstica que se utiliza para estudiar aquellos genes asociados con determinadas patologías.

El panel génico se desarrolla en los 78 genes relacionados con la prevención de la salud que el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG) acordó analizar en todos aquellos pacientes que se sometieran a un estudio del ADN con el objetivo de homogeneizar las pruebas de cualquier laboratorio en cualquier lugar del mundo. El desarrollo del panel genético sirve para conocer la susceptibilidad de una persona de desarrollar determinadas enfermedades. Dependiendo los genes que se estudien, es posible desarrollar distintos tipos de paneles:

• Paneles de ciliopatías, enfermedades causadas por una alteración del cilio, que forma parte de las células. Se trata de patologías heterogéneas, ya que pueden darse en células de distintos órganos.
• Paneles cardiovasculares.
• Paneles de desórdenes del desarrollo.
• Paneles endocrinos.
• Paneles neurológicos.
• Paneles del sobrecrecimiento.
• Paneles oftalmológicos.
• Paneles de rasopatías, patologías que afectan a la vía RAS encargada de controlar la multiplicación celular.
• Paneles de desórdenes esqueléticos.
• Paneles dermatológicos.
• Paneles oncológicos.

Mediante un panel genético se detectan mutaciones en múltiples genes al mismo tiempo, por lo que el tiempo y el coste de los diagnósticos se reduce notablemente. Esta técnica se utiliza como prueba intermedia entre el estudio de un solo gen y el análisis del genoma completo.

El objetivo de estos estudios es proporcionar a los pacientes un diagnóstico temprano que les permita toma medidas preventivas para ralentizar el desarrollo de la enfermedad, cuando es posible, reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida. También resulta útil en el área de planificación familiar.

¿Cuándo está indicada?

El panel de genes se realiza a aquellos pacientes que quieren conocer si tienen predisposición a padecer alguna enfermedad genética o de transmitírsela a su descendencia. Por lo tanto, está especialmente indicada en personas con antecedentes familiares de anomalías genéticas.

Algunas de las patologías que estudian los paneles de genes son:

• Paneles de ciliopatías: síndrome de Bardet Biedl, nefronoptitis, enfermedad renal poliquística.
• Paneles cardiovasculares: síndromes de Marfan, de Brugada o de Noonan, miocardiopatía hipertrófica.
• Paneles de desórdenes del desarrollo: talasemia, síndrome de Carpenter, síndrome de Weaver.
• Paneles endocrinos: desórdenes del desarrollo sexual masculino o femenino.
• Paneles neurológicos: epilepsia, esclerosis tuberosa, síndrome de Rett-Angelman.
• Paneles del sobrecrecimiento: síndrome de Perlman, síndrome de Proteus.
• Paneles oftalmológicos: cataratas congénitas, glaucoma precoz, retinoblastoma.
• Paneles de rasopatías: neurofibromatosis, síndrome de Noonan.
• Paneles de desórdenes esqueléticos: osteocondroma múltiple, osteogénesis imperfecta, síndrome de Treacher Collins.
• Paneles dermatológicos: síndrome de Legius, displasia ectodérmica.
• Paneles oncológicos: cáncer de mamaCáncer de mamaCáncer , cáncer de ovarioCáncer de ovarioCáncer , cáncer colorrectal, cáncer de páncreasCáncer de páncreasCáncer , tumores del sistema nervioso.

¿Cómo se realiza?

Normalmente, se utiliza una muestra de sangre o de saliva del paciente para desarrollar el panel de genes. Esta parte del proceso es sencilla:

• Extracción de sangre: el paciente se sienta con el brazo estirado y el especialista coloca un torniquete de goma por encima del codo. Mientras se mantiene el puño apretado, se introduce la aguja en una vena de la parte posterior del codo y se retira la goma al tiempo que se relaja la mano. La sangre se recoge en un tubo estéril con tapón lila, que contiene un anticoagulante (EDTA) para mantener la sangre líquida durante más tiempo.
• Toma de saliva: el paciente abre la boca mientras el especialista frota el interior de la mejilla con un bastoncillo con algodón en el extremo. Esta varilla se guarda en un tarro estéril cerrado herméticamente.

Una vez que la muestra está en el laboratorio, se diseña el panel que se va a realizar, dependiendo de las necesidades de cada caso, para hacer una secuenciación de los exones (secuencias codificantes del ADN) y de determinados intrones (secuencias intermedias no codificantes).

Las regiones de ADN necesarias para el estudio se pueden extraer con dos técnicas distintas:

• Fragmentación enzimática: se dirigen determinadas enzimas con capacidad de desencadenar una reacción química que corta la cadena de ADN hacia las secuencias que se quieren estudiar.
• Sonificación: se utilizan ondas sonoras para que el ADN se rompa en porciones pequeñas.

Posteriormente, se comparan estos fragmentos con los extraídos de las bibliotecas estandarizadas para detectar las posibles anomalías. Hoy en día, este procedimiento se lleva a cabo con ayuda de dispositivos tecnológicos preparados para identificar variaciones tanto en el número de copias como en su morfología. Se recomienda reanalizar los datos obtenidos de esta secuenciación masiva para garantizar un diagnóstico más certero.

Riesgos

La realización de un panel de genes no supone un peligro para la salud del paciente. No obstante, existe el riesgo de que los resultados no sean concluyentes o de que los especialistas no puedan interpretarlos.

Qué esperar de un panel de genes

El día de la toma de muestras, el paciente debe firmar un consentimiento informado y después:

• Extracción de sangre: es normal sentir un pinchazo en el lugar donde se introduce la aguja, pero no suele ser duradero. Para minimizar el riesgo de que se forme un hematoma, se recomienda presionar la zona durante unos minutos.
• Recolección de saliva: es posible que sea preciso mordisquear el interior de la mejilla para favorecer la toma.

Los resultados suelen tardar entre dos y tres semanas. Una vez disponibles, un genetista debe explicarlos, ya que en su interpretación influyen muchos factores. El informe puede concluir:

• Resultado positivo: se localizó una variante que provoca que un gen no funcione adecuadamente, por lo que puede haber un diagnóstico de enfermedad o un riesgo de desarrollarla en el futuro.
• Resultado de significado incierto: no está claro si la variante detectada afecta a la funcionalidad de los genes. Esto sucede, por ejemplo, ante alteraciones del ADN que no se han definido previamente o que se han encontrado en un pequeño número de personas.
• Resultado negativo: no se detectaron variantes patógenas, aunque puede haberlas en las secuencias que no se han estudiado.

Si el resultado es positivo para alguna enfermedad, se debe acudir al especialista correspondiente para que establezca un tratamiento preventivo, proponga cambios en el estilo de vida y realice un seguimiento periódico.

Especialidades en las que se solicita un panel de genes

El panel de genes se lleva a cabo por especialistas en genética para evaluar el riesgo de padecer determinadas enfermedades que se tratan en las especialidades de cardiología, unidad de riesgo cardiovascular, endocrinología, neurología, oncología, reumatología, pediatría, oftalmología, traumatología o dermatología, entre otras.