Dr. Pietro Giordano

¿Qué son?

Los tumores desmoides (TD) son una enfermedad rara (5-6 casos por millón de habitantes/año) que consiste en la proliferación de células fibroblásticas sin potencial metastásico; a pesar de ser por lo tanto benignos, se caracterizan por una importante agresividad local que causa una alta tasa de recurrencia.

Representan el 3% de los tumores de partes blandas, afectando 2 veces más al sexo femenino. Los pacientes presentan una edad entre los 15-60 años.

Según su localización, podemos dividirlos en 2 grupos: TD extrabdominales (miembros, tronco, cabeza y cuello, pared torácica/abdominal) y TD intrabdominales.

Tumores desmoides

¿De dónde se originan?

El origen no está completamente claro; se hipotiza que pueden ser la consecuencia de un fallo de la compleja regulación de la cicatrización de los tejidos. De hecho, se observa, en las células tumorales, unos altos contenidos de beta-catenina, una proteína (cuyo gen es el CTNNB1) que entra en el control de este proceso celular.

¿Cuáles son los factores de riesgo?

En el 80-90%, se trata de tumores esporádicos sin una directa asociación con otras enfermedades; sin embargo, en un 10-20% se asocian a la Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF).

Es interesante observar que las células tumorales expresan los receptores para los estrógenos; como consecuencia, hay casos que se desarrollan durante el embarazo, con una evolución favorable y un riesgo de progresión del 40-50%. Por esta razón, no hay un mayor riesgo de complicaciones obstétricas y no constituyen una contraindicación absoluta para futuros embarazos.

Tumores desmoides

¿Cuáles son los síntomas?

En la mayoría de los casos, se presentan como una masa indolente en las extremidades o en la pared torácica o abdominal.

Si la localización es intrabdominal, el paciente puede presentar molestias y distensión progresiva.

Cabe subrayar que son raras las complicaciones (perforación, obstrucción) que necesitarían una intervención quirúrgica urgente.

¿Cómo se diagnostican?

Las pruebas de imagen no tienen datos específicos y patognomónicos; sin embargo, el TAC es útil en los tumores intrabdominales mientras la RM es beneficiosa en los que afectan las extremidades, la pelvis o la pared.

El PET y la RM son herramientas adecuadas para valorar una respuesta al tratamiento y en el seguimiento futuro.

Tumores desmoides

A pesar de las pruebas de imagen, la biopsia del tumor es un punto imprescindible en el diagnóstico cierto de los TD.

¿Cuál es la evolución de los TD?

Desafortunadamente sabemos que la historia natural de cada tumor desmoide es imprevesible; la agresividad y la progresión varían según la forma de presentación, localización y comportamiento biológico (edad del paciente, inmunidad).

Por lo tanto, hoy en día, no hay criterios predictivos de la enfermedad y el tratamiento debe ser individualizado y escalonado.

¿Cómo se pueden tratar?

Antes de 2000, los TD se trataban con cirugía, con una alta tasa de recurrencia y provocando en muchos casos un déficit funcional permanente. Con la extirpación quirúrgica, de entrada, se conseguía un control local a los 5 años del 80% con márgenes difícilmente libres de enfermedad y con un índice alto de morbilidad.

Tratándose de tumores benignos y sin riesgo de metástasis a distancia, hay muchos artículos en la literatura que describen que un abordaje más conservador, con tratamiento médico, puede ser una válida y segura opción; de hecho, se puede observar una estabilización del tumor en un 50% (a los 14-19 meses) con una tasa de regresión espontánea del 20-28%.

Actualmente la indicación de cirugía es un 16% en los TD de la pared abdominal y un 4% en los TD extrabdominales.

¿Existen datos predictivos sobre la recurrencia?

Se ha descrito una mayor tasa de recidiva tras la cirugía en los TD de las extremidades, con un tamaño mayor de 7 cm, en el sexo femenino y en edad temprana.

¿En qué consiste el tratamiento individualizado y escalonado?

Gracias al consenso del 2017 de la ESMO (EUROPEAN SOCIETY FOR MEDICAL ONCOLOGY), una vez establecido el diagnóstico (con biopsia y prueba de imagen), la primera línea del manejo es una actitud conservadora, es decir, manteniendo en observación (Wait and See) y bajo control el tumor al menos durante los primeros 1-2 años.

Sólo en caso de progresión, se empezaría con la segunda línea que consiste en un tratamiento médico a base de hormonoterapia con AINEs (tamoxifeno con sulindac/indometacina).

La tercera línea de tratamiento, en los casos que no responden y son más agresivos, se emplearía la quimioterapia (doxorubicina, metotrexate y vinorelbina) a bajas dosis.

Tumores desmoides_4

¿Otras opciones de tratamiento?

Visto que son tumores radiosensibles, la radioterapia se emplea para reducir el riesgo de recurrencia y sólo después del fracaso de varias líneas de tratamiento. Es útil en el control local de los tumores de cabeza y cuello y pelvis.

La crioablación estaría indicada como opción en los tumores más pequeños y accesibles.

Una técnica novedosa, que se realiza en centro de referencia, consiste en la perfusión aislada de quimioterapia en el miembro afectado cuando hay un fracaso del tratamiento sistémico o una contraindicación a la quimioterapia.

¿Cómo se realiza el seguimiento en el abordaje Wait and See?

Según la ESMO, se recomienda un seguimiento cada mes en los primeros 2 meses, posteriormente cada 3 meses durante el primer año, y por último, cada 6 meses hasta el 5º año.

La prueba que se emplea es la RM en los primeros 2 años.

En conclusión, los tumores desmoides constituyen un reto de la medicina y necesitan un abordaje multidisciplinar; no existen marcadores para predecir la evolución natural de estos tumores, por lo cual se ha descrito un nuevo manejo más conservador.

Tenemos que valorar siempre el riesgo/beneficio frente un tratamiento sistémico y quirúrgico.

En última instancia, por la complejidad y rareza de estos casos, dirigirse a un centro de alto volumen y experiencia constituye un punto esencial.