Texto elaborado por el doctor Ramón González Manzano, oncólogo de la Plataforma Quirónsalud Torrevieja.

Los cánceres son enfermedades predominantemente genéticas, debidas en su mayor parte al acúmulo de mutaciones, en las que influyen también factores ambientales y de otros tipos, que en algunos casos pueden ser los desencadenantes.

Una pequeña proporción de estos tumores, tiene un carácter hereditario. Los cánceres hereditarios son la consecuencia de mutaciones germinales en genes concretos que incrementan la susceptibilidad para padecer cáncer.

Esta susceptibilidad se transmite entre los miembros de la familia de acuerdo a distintos patrones de herencia. Se hereda la susceptibilidad a padecer cáncer, lo que no implica la certeza de desarrollarlo en todos los casos.

Cáncer hereditario

La predisposición a heredar un cáncer se debe a la presencia de mutaciones u otras alteraciones genéticas que alteran la función de un gen crítico para la regulación de procesos biológicos relacionados con el inicio, desarrollo o progresión de algunos tipos de cánceres.

La mutación puede ser heredada de los progenitores o de nueva aparición en un sujeto. Los cánceres de origen hereditario suponen alrededor de un 5% de todos los cánceres que se diagnostican.

¿Qué tipo de cáncer es hereditario?

Se conocen más de 160 genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer.

Cuando se hereda un defecto genético (ej. mutación patológica) de alguno de estos genes, el portador del gen alterado presenta un aumento del riesgo de padecer cáncer, mayor o menor según el gen de que se trate.

Cada uno de estos genes relacionados con la predisposición hereditaria al cáncer puede dar lugar en el portador a uno ó más tipos específicos de cáncer. Por ejemplo, mujeres con una mutación en el gen BRCA1 ó en el gen BRCA2 pueden presentar un cáncer de mama a una edad más temprana (generalmente antes de los 50 años) que los cánceres de mama que aparecen en la población general. Pero otras pacientes pueden presentar un cáncer de ovario en lugar de uno de mama, o incluso ambos tipos tumorales en una misma paciente.

Probabilidades de tener cáncer

Una de las preguntas frecuentes de los pacientes diagnosticados de algún tipo de tumor en la consulta de Quirónsalud, es si sus familiares tendrán ese mismo tipo de cáncer. Esto depende del patrón de herencia del gen de predisposición hereditaria que se considere.

Los patrones de herencia más frecuentes son los que se detallan a continuación. El más frecuente es el autosómico dominante. Cuando se trata de una herencia autosómica dominante (como es el caso antes mencionado del BRCA1 ó del BRCA2) la probabilidad de que un progenitor portador de una mutación patológica en uno de estos genes la pase a su descendencia es del 50%.

Otros genes, como los causantes de la rara enfermedad "xeroderma pigmentosum", que se caracteriza por una extremada sensibilidad a la radiación ultravioleta de la luz solar que se asocia al desarrollo de cánceres de piel, siguen una herencia autosómica recesiva, y en ese caso la probabilidad es del 25%, generalmente requiriéndose que los dos progenitores sean portadores. Además en estos casos la mitad de la descendencia tiene probabilidad de ser portadores de la alteración genética aunque no padezcan la enfermedad.

Hay que tener en cuenta que no todos los pacientes que presentan una mutación patológica en genes de predisposición hereditaria al cáncer de hecho lo desarrollan. El grado de penetrancia, es decir la probabilidad de desarrollar un cáncer hereditario en un paciente portador de una alteración genética de uno de estos genes, es diferente según el gen del que se trate.

¿Cuándo se debe sospechar de un síndrome de cáncer hereditario?

Hay algunas señales de alerta que nos deben poner en guardia de la posible presencia de una alteración genética en genes de predisposición hereditaria al cáncer, como son:

• La aparición de tumores a una edad muy temprana.
• Presencia de tumores bilaterales en el caso de órganos dobles (ej. mamas, riñones, etc.) o de varios tumores sincrónicos.
• Presencia de múltiples casos de cáncer en una familia.

En estas eventualidades debería consultarse con un especialista en genética del cáncer quien indicará la realización de los test genéticos pertinentes para detectar las alteraciones genéticas causantes de una predisposición hereditaria al cáncer.

Además, recientemente se ha demostrado que personas con un diagnóstico establecido de cáncer avanzado o metastásico tienen una probabilidad más alta de ser portadores de una mutación patológica en línea germinal que sea causa de predisposición hereditaria al cáncer, y sería conveniente realizar también en éstos un test genético de cribado en línea germinal.

¿Cómo saber si tienes una mutación en alguno de los genes de predisposición hereditaria al cáncer?

El diagnóstico está mayormente indicado en la persona afectada de cáncer mediante la realización de un test genético.

¿Qué es un estudio genético de cáncer?

La realización de pruebas moleculares para determinar los cambios en la secuencia del DNA de los genes en estudio que dan lugar a una alteración.

¿Cuánto cuesta un estudio genético de cáncer?

Cada vez son más baratos y accesibles debido al continuo descenso del precio de la secuenciación del DNA. El precio depende del número de genes que se estudien.

En Quirónsalud realizamos este tipo de estudios de mano de nuestros especialistas en oncología.

¿Cómo se hace un estudio genético?

La realización de este tipo de estudio simplemente se requiere una muestra de sangre o de mucosa bucal.

A partir de estas muestras se extrae el DNA para ser secuenciado. La técnica más usada en la actualidad para la realización de estudios genéticos de la secuencia del DNA es la secuenciación de nueva generación mediante el uso de ultrasecuenciadores, una técnica que permite la secuenciación simultánea de múltiples genes.

La tendencia actual es usar paneles de múltiples genes, confirmando la presencia de algún hallazgo positivo con secuenciación convencional del DNA.

Solicita más información en la Plataforma Oncológica de Quirónsalud Torrevieja