Cáncer hereditario: cuándo sospecharlo y qué pruebas genéticas existen

Texto elaborado por el doctor Joseba Rebollo, oncólogo del hospital Quirónsalud Murcia y Quirónsalud Alicante

El cáncer hereditario representa un porcentaje reducido del total de tumores, pero su identificación es muy importante porque permite detectar personas con mayor riesgo de desarrollar determinados tipos de cáncer y establecer medidas de prevención o seguimiento precoz.

Aunque la mayoría de los cánceres aparecen de forma esporádica, algunas personas heredan mutaciones genéticas que aumentan la probabilidad de desarrollar ciertos tumores a lo largo de la vida. En estos casos, el estudio familiar y las pruebas genéticas pueden ayudar a tomar decisiones médicas más personalizadas.

Actualmente, los avances en genética han permitido mejorar el diagnóstico y el tratamiento de muchas familias con sospecha de cáncer hereditario.

Cáncer hereditario

Qué es el cáncer hereditario

El cáncer hereditario aparece cuando existe una alteración genética transmitida de padres a hijos que incrementa el riesgo de desarrollar determinados tumores.

Estas alteraciones se conocen como mutaciones genéticas y pueden afectar genes encargados de reparar daños celulares o controlar el crecimiento de las células.

Una de las mutaciones más conocidas es la mutación BRCA, relacionada principalmente con el cáncer de mama y ovario, aunque también puede aumentar el riesgo de otros tumores.

Tener una mutación genética no significa necesariamente que vaya a desarrollarse cáncer, pero sí implica una mayor predisposición respecto a la población general.

Cuándo sospechar cáncer hereditario

Existen algunos datos que pueden hacer sospechar la presencia de cáncer hereditario dentro de una familia.

Los principales signos de alerta incluyen:

• Varios familiares con el mismo tipo de cáncer.
• Diagnóstico de cáncer a edades tempranas.
• Personas con más de un tumor diferente.
• Casos de cáncer poco frecuentes.
• Aparición repetida de cáncer en varias generaciones.
• Tumores bilaterales o múltiples.

Los antecedentes familiares cáncer son una de las herramientas más importantes para valorar el riesgo hereditario.

Por este motivo, durante las consultas médicas suele preguntarse por familiares afectados, edades de diagnóstico y tipos de tumores presentes en la familia.

Qué es el consejo genético

El consejo genético es un proceso médico especializado que ayuda a valorar el riesgo hereditario de cáncer y orienta sobre la necesidad de realizar estudios genéticos.

Durante esta consulta, el especialista analiza:

• Historia personal del paciente.
• Antecedentes familiares cáncer.
• Tipo de tumores presentes en la familia.
• Edad de aparición de los cánceres.
• Posibles patrones hereditarios.

El objetivo es identificar familias con riesgo aumentado y explicar las ventajas, limitaciones y posibles resultados de las pruebas genéticas.

Además, el consejo genético ayuda a resolver dudas emocionales y médicas relacionadas con el diagnóstico hereditario.

Qué son los test genéticos de cáncer

El test genético cáncer consiste en analizar una muestra de sangre o saliva para detectar posibles mutaciones asociadas al desarrollo de tumores hereditarios.

Estas pruebas buscan alteraciones en genes específicos relacionados con distintos síndromes de predisposición al cáncer.

Uno de los estudios más conocidos es el análisis de la mutación BRCA, especialmente en familias con múltiples casos de cáncer de mama u ovario.

Actualmente, muchos laboratorios utilizan paneles genéticos amplios que permiten estudiar varios genes simultáneamente.

El resultado del test genético cáncer puede ser:

• Positivo: se detecta una mutación relacionada con aumento de riesgo.
• Negativo: no se identifican alteraciones conocidas.
• Variante de significado incierto: existe una alteración cuya importancia todavía no está completamente definida.

La interpretación de estos resultados siempre debe realizarse por especialistas en genética y oncología.

Mutación BRCA y cáncer hereditario

La mutación BRCA afecta principalmente a los genes BRCA1 y BRCA2, encargados de reparar daños en el ADN celular.

Cuando estos genes presentan alteraciones, aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tumores, especialmente:

• Cáncer de mama.
• Cáncer de ovario.
• Cáncer de próstata.
• Cáncer de páncreas.

Las personas portadoras de una mutación BRCA pueden beneficiarse de programas específicos de vigilancia y prevención.

En algunos casos, también pueden plantearse cirugías preventivas o tratamientos dirigidos según las características del tumor.

Quién debería consultar con una unidad de consejo genético

Es recomendable valorar una consulta de consejo genético cuando existen:

• Varios casos de cáncer en la familia.
• Diagnósticos a edades tempranas.
• Tumores asociados a síndromes hereditarios.
• Presencia conocida de mutación BRCA en familiares.
• Dudas sobre riesgo hereditario.

El especialista valorará si existe indicación para realizar un test genético cáncer y explicará las opciones disponibles.

Avances actuales en genética oncológica

La genética oncológica ha avanzado de forma muy importante en los últimos años.

Actualmente, la identificación de mutaciones asociadas al cáncer hereditario no solo ayuda en la prevención, sino también en la elección de tratamientos más personalizados y eficaces.

Además, los estudios genéticos permiten conocer mejor el comportamiento de algunos tumores y mejorar las estrategias de seguimiento familiar.

Gracias al desarrollo del test genético cáncer y al trabajo de las unidades de consejo genético, cada vez es posible ofrecer una atención más individualizada a pacientes y familias con riesgo hereditario de cáncer.

Más información en el Hospital Quirónsalud Murcia