Quirónsalud

Saltar al contenido

Blog del Dr. Daniel Martín Fernández-Mayoralas. Neurología. Complejo Hospitalario Ruber Juan Bravo y Hospital Universitario Quirónsalud Madrid

  • Narcolepsia, el trastorno del sueño que va más allá de la somnolencia (I parte)

    HipersomnolenciaHipersomnolencia

    La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño que afecta a la forma en que el cerebro regula el sueño y la vigilia. Aunque su síntoma principal es una somnolencia excesiva e irresistible diurna, la realidad es mucho más compleja y va mucho más allá de simplemente "tener sueño todo el día".

    ¿Qué es la narcolepsia?

    Imagina que tu cerebro pierde el control sobre cuándo debes estar despierto y cuándo debes dormir. Eso es, en esencia, lo que ocurre en la narcolepsia.

    La narcolepsia es un trastorno neurológico crónico del sueño, a menudo incapacitante, que afecta a la calidad de vida de los pacientes y se define principalmente por la somnolencia diurna excesiva y la alteración del sueño de movimientos oculares rápidos (REM). La prevalencia global de la narcolepsia en los países occidentales se estima entre 20 y 50 casos por 100.000 habitantes1.

    Existen dos tipos de narcolepsia: la narcolepsia tipo 1 (NT1) y la narcolepsia tipo 2 (NT2): la NT1 se caracteriza por la cataplejía y por deficiencia de orexina (también conocida como hipocretina) en el líquido cefalorraquídeo (LCR); la NT2 es menos conocida, no presenta cataplejía y muestra niveles normales de orexina (si se mide).

    Síntomas principales

    El signo cardinal de la narcolepsia es la somnolencia diurna excesiva, caracterizada por un estado constante de somnolencia, cansancio o fatiga, junto con episodios de sueño a lo largo del día que pueden ser voluntarios (siestas) o involuntarios (ataques de sueño). Las personas con narcolepsia pueden quedarse dormidas de forma involuntaria en cualquier momento del día, incluso en situaciones poco apropiadas, como en el trabajo, en clase o mientras conversan. A diferencia de otras causas de sueño, como la apnea, suelen despertarse de las siestas sintiéndose descansados, aunque el sueño vuelve a aparecer poco después.

    Otro síntoma clave es la alteración del sueño REM, la fase en la que soñamos. En la narcolepsia, el sueño REM puede aparecer en momentos inapropiados, incluso durante el día. Esto provoca fenómenos como:

    • Cataplejía: típica de la NT1. Pérdida súbita del tono muscular, con conciencia preservada, desencadenada por emociones fuertes (risa, sorpresa, enfado). Puede ser desde una caída completa hasta una debilidad en la mandíbula o las rodillas.
    • Parálisis del sueño: incapacidad temporal para mover el cuerpo o hablar al quedarse dormido o al despertar.
    • Alucinaciones: Las alucinaciones relacionadas con el sueño son frecuentes en la narcolepsia y suelen experimentarse principalmente al quedarse dormido (hipnagógicas), aunque a veces también al despertar (hipnopómpicas). A menudo son de carácter multimodal, combinando sensaciones visuales, auditivas y táctiles. Por ello, a pesar de su naturaleza extraña, estas alucinaciones pueden resultar muy realistas y perturbadoras (o aterradoras), llegando en ocasiones a confundirse con la realidad, debido a una intrusión episódica de fragmentos de sueño REM en la vigilia.

    Las orexinas suprimen el sueño REM, y la pérdida de neuronas de orexina prototípica de la NT1 provoca la desinhibición de éste. Muchos síntomas de la narcolepsia, como las alucinaciones oníricas antes de dormirse o al despertarse, la parálisis del sueño y la cataplejía, están relacionados con la intrusión de las imágenes oníricas y la atonía muscular que se experimentan en el sueño REM. Las orexinas también estabilizan los estados de sueño y vigilia; con la pérdida neuronal de orexinas, las personas tienen problemas para mantener largos periodos de vigilia o sueño. Por lo que el sueño nocturno también suele estar alterado, con despertares frecuentes, breves, asociados o no a movimientos periódicos de las piernas. Aunque suelen quedarse dormidos rápidamente, la calidad del descanso es pésima4,5.

    BIBLIOGRAFÍA

    1. Longstreth WT, Jr., Koepsell TD, Ton TG, Hendrickson AF, van Belle G. The epidemiology of narcolepsy. Sleep 2007;30:13-26.
    2. Hunt NJ, Rodriguez ML, Waters KA, Machaalani R. Changes in orexin (hypocretin) neuronal expression with normal aging in the human hypothalamus. Neurobiol Aging 2015;36:292-300.
    3. Fronczek R, Schinkelshoek M, Shan L, Lammers GJ. The orexin/hypocretin system in neuropsychiatric disorders: Relation to signs and symptoms. Handb Clin Neurol 2021;180:343-58.
    4. Overeem S, van Litsenburg RRL, Reading PJ. Sleep disorders and the hypothalamus. Handb Clin Neurol 2021;182:369-85.
    5. Maski K, Pizza F, Liu S, Steinhart E, Little E, Colclasure A, et al. Defining disrupted nighttime sleep and assessing its diagnostic utility for pediatric narcolepsy type 1. Sleep 2020;43.
    6. Pizza F, Franceschini C, Peltola H, Vandi S, Finotti E, Ingravallo F, et al. Clinical and polysomnographic course of childhood narcolepsy with cataplexy. Brain 2013;136:3787-95.
    7. Lecendreux M, Lavault S, Lopez R, Inocente CO, Konofal E, Cortese S, et al. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) Symptoms in Pediatric Narcolepsy: A Cross-Sectional Study. Sleep 2015;38:1285-95.
    8. Szakacs A, Hallbook T, Tideman P, Darin N, Wentz E. Psychiatric comorbidity and cognitive profile in children with narcolepsy with or without association to the H1N1 influenza vaccination. Sleep 2015;38:615-21.
    9. Takahashi N, Nishimura T, Harada T, Okumura A, Choi D, Iwabuchi T, et al. Polygenic risk score analysis revealed shared genetic background in attention deficit hyperactivity disorder and narcolepsy. Transl Psychiatry 2020;10:284.
  • El TDAH a lo largo de la vida: ¿un trastorno estable o fluctuante? (II parte)

    ¿Qué factores influyen en la evolución del TDAH?

    El estudio identificó varios factores que pueden influir en la trayectoria del TDAH, aunque no existe una fórmula mágica para predecir el curso individual:

    • Factores de riesgo: la presencia de problemas psiquiátricos en los padres, trastornos del estado de ánimo o depresión en la infancia, y una respuesta pobre al tratamiento inicial se asociaron con una mayor probabilidad de persistencia estable de los síntomas.

    TDAH_estable o fluctuante_5TDAH_estable o fluctuante_5

    • Factores protectores: una baja psicopatología parental y una menor gravedad de la depresión infantil favorecieron la recuperación completa.
    • Exigencias ambientales: un hallazgo novedoso, mas no sorprendente en mi experiencia personal, es que los periodos de remisión del TDAH, tanto en comparación interindividual como intraindividual, solían coincidir con etapas de mayores exigencias (yo diría, prácticas o ambientales) del entorno -como independizarse o asumir nuevas responsabilidades económicas y laborales-, especialmente durante la juventud. Sin embargo, a medida que los participantes avanzaban en etapas posteriores de la vida, esta relación se volvía menos evidente. Este fenómeno puede interpretarse desde al menos dos perspectivas. Por un lado, es posible que la exposición a demandas elevadas estimule la capacidad de adaptación y autorregulación, permitiendo a los individuos gestionar de manera más eficaz sus síntomas. Alternativamente, podría considerarse que las personas con TDAH muestran un mejor desempeño funcional precisamente en contextos donde las contingencias ambientales son más estrictas, como ocurre al asumir responsabilidades familiares o laborales significativas, lo que obliga a una mayor organización y control conductual. Este hallazgo subraya la importancia de incorporar la perspectiva de los propios afectados en la interpretación de los resultados, ya que su experiencia subjetiva puede aportar información valiosa para comprender estos procesos. Cabe destacar que se identificó un efecto moderador de la edad, siendo la asociación entre exigencia ambiental y remisión más pronunciada durante la adolescencia que en etapas posteriores del desarrollo. Estos resultados abren nuevas líneas de investigación, sugiriendo la necesidad de profundizar en los mecanismos subyacentes y de explorar intervenciones que consideren el contexto ambiental como modulador del curso clínico del TDAH.

    ¿Qué implicaciones tiene para quienes conviven con el TDAH?

    Los resultados del estudio tienen importantes implicaciones prácticas:

    TDAH_estable o fluctuante_6TDAH_estable o fluctuante_6

      • El TDAH no es un destino fijo: la mayoría de las personas con TDAH experimentarán altibajos a lo largo de su vida, con etapas de mayor y menor afectación. Esto no significa que el tratamiento haya fracasado ni que la situación sea irreversible. De hecho, la fluctuación sintomática supera con creces a la repercusión de los síntomas en la vida, lo que es una noticia positiva.
      • La remisión es posible, pero puede ser temporal: muchos pacientes pueden pasar por periodos en los que los síntomas prácticamente desaparecen, especialmente cuando afrontan nuevos retos o responsabilidades. Sin embargo, es importante estar atentos a posibles recaídas.
      • La adaptación es clave: incluso cuando persisten algunos síntomas, muchas personas logran adaptarse y funcionar bien en su vida diaria. El apoyo familiar, de los amigos y parejas, educativo y profesional puede marcar la diferencia.
      • El seguimiento a largo plazo es fundamental: dada la tendencia a la fluctuación, es recomendable que las personas con TDAH mantengan un seguimiento periódico con sus profesionales de referencia, para ajustar el tratamiento y el apoyo según las necesidades de cada etapa.
      • El entorno importa: los cambios en las demandas ambientales pueden influir en la aparición o remisión de los síntomas. Identificar y potenciar los factores del entorno que favorecen un mejor funcionamiento puede ser una estrategia útil.

    Conclusión

    El TDAH es un trastorno complejo y dinámico, cuya evolución varía considerablemente de una persona a otra. La visión clásica de un TDAH que simplemente "persiste" o "remite" resulta insuficiente para explicar la realidad de la mayoría de los casos. Las fluctuaciones del TDAH son comunes y sustanciales, y entenderlo puede ayudar a reducir la frustración y el estigma tanto en quienes viven con el trastorno como en sus familias. De hecho, cuando se produce una remisión temporal, las personas con TDAH fluctuante pueden gestionar el aumento de las responsabilidades.

    La investigación continúa, pero los hallazgos actuales invitan a una mayor flexibilidad y personalización en el tratamiento y se debe realizar un seguimiento clínico de los síntomas de los pacientes, con el objetivo de detectar recaídas y facilitar el retorno a la atención lo antes posible. Reconocer la posibilidad de altibajos, fomentar la adaptación al ambiente y mantener una actitud proactiva ante los cambios son claves para mejorar la calidad de vida y el bienestar a lo largo de los años.

Buscador de El neuropediatra
Sobre este blog

Blog sobre los temas relacionados con la neuropedciatría: déficit de atención, hiperactividad, epilepsia, cefaleas, tics, encefalitis, problemas escolares, etc.

Archivo del blog

La finalidad de este blog es proporcionar información de salud que, en ningún caso sustituye la consulta con su médico. Este blog está sujeto a moderación, de manera que se excluyen de él los comentarios ofensivos, publicitarios, o que no se consideren oportunos en relación con el tema que trata cada uno de los artículos.

Quirónsalud no se hace responsable de los contenidos, opiniones e imágenes que aparezcan en los "blogs". En cualquier caso, si Quirónsalud es informado de que existe cualquier contenido inapropiado o ilícito, procederá a su eliminación de forma inmediata.

Los textos, artículos y contenidos de este BLOG están sujetos y protegidos por derechos de propiedad intelectual e industrial, disponiendo Quirónsalud de los permisos necesarios para la utilización de las imágenes, fotografías, textos, diseños, animaciones y demás contenido o elementos del blog. El acceso y utilización de este Blog no confiere al Visitante ningún tipo de licencia o derecho de uso o explotación alguno, por lo que el uso, reproducción, distribución, comunicación pública, transformación o cualquier otra actividad similar o análoga, queda totalmente prohibida salvo que medie expresa autorización por escrito de Quirónsalud.

Quirónsalud se reserva la facultad de retirar o suspender temporal o definitivamente, en cualquier momento y sin necesidad de aviso previo, el acceso al Blog y/o a los contenidos del mismo a aquellos Visitantes, internautas o usuarios de internet que incumplan lo establecido en el presente Aviso, todo ello sin perjuicio del ejercicio de las acciones contra los mismos que procedan conforme a la Ley y al Derecho.